Antes de que existiera el diagnóstico molecular, los clínicos clasificaban a las células cancerosas de acuerdo con su patología, es decir, de acuerdo con su apariencia bajo el microscopio.

Pidiendo prestado de dos nuevas disciplinas, la genómica y la proteómica, el diagnóstico molecular clasifica al cáncer utilizando tecnología como la espectrometría de masa y los chips de genes. La genómica es el estudio de todos los genes en una célula u organismo, mientras que la proteómica es el estudio de todas las proteínas. El diagnóstico molecular determina la manera en que estos genes y proteínas están interactuando en una célula. Se enfoca en patrones-patrones de actividad de los genes y las proteínas-en diferentes tipos de células cancerosas o precancerosas. El diagnóstico molecular descubre estos conjuntos de cambios y captura esta información como patrones de expresión. También conocidos como "firmas moleculares", estos patrones de expresión están mejorando la habilidad de los clínicos para diagnosticar el cáncer. Pronto todos los cánceres podrán ser diagnosticados de esta manera.