Las células humanas normales con un núcleo que tiene 23 pares de cromosomas se conocen como diploides o 2N para indicar estos pares homólogos. Durante el ciclo de crecimiento celular para las células del cuerpo (somáticas), el ADN de todos los 23 pares-46 cromosomas-se copia a sí mismo (4N). Cuando la célula a continuación se divide mediante un proceso conocido como mitosis, cada célula hija termina con 23 pares ó 2N, un juego completo de cromosomas. Si ocurre una mutación durante el proceso de mitosis, sólo la progenie de la célula somática mutada tendrá la alteración presente.