Hay más de un millón de polimorfismos de nucleótido único (single nucleotide polymorphisms o SNPs, en inglés) en el genoma humano. Los SNPs son sitios específicos dentro del genoma humano en los cuales algunas personas tendrán un nucleótido presente mientras que otras personas tendrán uno diferente. Los SNPs empiezan su existencia como mutaciones de punto y ellos eventualmente se establecen en una población. Esta substitución debe ocurrir en una proporción significante (más de un 1 por ciento) de una población grande para ser llamado un SNP. Aquí se presenta un ejemplo: En la secuenca de ADN, TAGC, un SNP ocurre cuando la base G cambia a una base C y la secuencia se convierte en TACC. Cuando los SNPs ocurren dentro de un gen, la proteína que resulta por lo general permanece algo funcional.