Las mutaciones asociadas con el cáncer, ya sean somáticas o de línea germinal, ya sean mutaciones de punto o supresiones grandes, alteran a proteínas clave y a sus funciones en el biosistema humano. Una gran variedad de mutaciones parecen estar involucradas. Aún las mutaciones en regiones no codificadas, como por ejemplo en regiones promotoras, amplificadoras o regiones reguladoras negativas, pueden resultar en subexpresión o sobreexpresión de proteínas necesarias para la normalidad. Otras mutaciones pueden causar que la producción de proteínas importantes de control (checkpoint) funcione incorrectamente. Colectivamente, estas mutaciones conspiran para cambiar a un genoma de normal a canceroso.