Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden resultar en diferentes fenotipos. Un buen ejemplo es el protooncogen RET. Las mutaciones de línea germinal de RET conducen a neoplasia endocrina múltiple (multiple endocrine neoplasia o MEN, en inglés) tipo 2. La enfermedad producida varía dependiendo de en cuál parte del gen RET la mutación de línea germinal se localiza, por lo que el fenotipo puede ser MEN-2A, MEN-2B o cáncer medular familiar de la tiroides.