La frecuencia de portador describe la prevalencia en una población determinada de las mutaciones de línea germinal en un gen específico. Un portador de mutación algunas veces se conoce como heterocigoto debido a que dos alelos diferentes están presentes en un locus dado-uno con una mutación de línea germinal y un alelo normal. En esta transparencia, 2 de cada 10 individuos portan un alelo mutado en un locus de gen particular, de tal manera que la frecuencia de portador es un 20 por ciento.