En la herencia autosómica recesiva, dos copias del alelo son requeridas para que se exprese el rasgo distintivo. Los portadores de un alelo de enfermedad no desarrollarán la enfermedad y varias generaciones pueden estar no afectadas, conduciendo a la apariencia de generaciones saltadas. Los hombres y las mujeres son igualmente afectados. Si ambos padres portan una copia del alelo recesivo, uno de cuatro de la progenie, en promedio, expresará el rasgo distintivo.