En la herencia ligada al cromosoma X, el gen de interés se encuentra en el cromosoma X, no en un autosoma. Debido a que las mujeres tienen 2 cromosomas X, ellas deben heredar dos copias del alelo de enfermedad para expresar el fenotipo de la enfermedad. Las mujeres con sólo un alelo mutado son portadoras.

Los hombres son más frecuentemente afectados debido a que ellos sólo tienen un cromosoma X y necesitan sólo un alelo mutado para expresar un fenotipo de la enfermedad. Todos los hombres que heredan una copia del cromosoma X anormal son afectados por la enfermedad (asumiendo un 100 por ciento de penetración).