La susceptibilidad hereditaria al cáncer del seno ocurre en varias otras condiciones genéticas raras. El cáncer del seno es la manifestación adulta más común del síndrome de Li-Fraumeni, un síndrome de cáncer múltiple causado por mutaciones de línea germinal en el gen TP53. El cáncer del seno también es la malignidad más frecuentemente diagnosticada en el síndrome de Cowden, una condición con mutaciones de línea germinal en el gen PTEN. Tanto los tumores del seno benignos como malignos ocurren en el síndrome de Muir-Torre, una condición relacionada con el cáncer de colon no poliposo hereditario (HNPCC, por sus iniciales en inglés), caracterizada por las mutaciones de línea germinal en los genes de reparación no apareados de ADN, MSH2 y MLH1. Los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers presentan pigmentación anormal, pólipos gastrointestinales y, si son mujeres, ellas se encuentran en riesgo incrementado de desarrollar cáncer del seno y experimentando enfermedad bilateral con inicio en etapa temprana.