En los síndromes de cáncer heredado, los individuos son conocidos como heterocigotos (teniendo uno o más pares de genes disimilares) debido a que ellos empiezan la vida con una mutación de línea germinal en uno de los alelos ligados a la susceptibilidad al cáncer, pero es balanceada por una contraparte normal. Estos individuos están predispuestos al cáncer debido a que todas sus células ya han sido sometidas al primer golpe en los genes ligados con el cáncer. Si el gen supresor normal críticamente necesario que balancea esta mutación de línea germinal se pierde en algún momento durante la vida del individuo, una condición conocida como pérdida de la heterocigosidad (loss of heterozygosity o LOH, en inglés) ocurre.