Un análisis completo del genoma del cáncer permanece siendo un reto intimidante. Actualmente no existe una tecnología individual que detecte todos los tipos de anormalidad-deleciones, rearreglos, mutaciones de punto, inserciones de cambio en el marco de lectura, amplificaciones, impresión y cambios epigenéticos-implicados en el cáncer. Los análisis de microarreglos (microformaciones) y de chip de genes, sin embargo, están empezando a revelar algunos drivers (conductores) genómicos clave. (Por favor, consulte la presentación de Diagnósticos Moleculares para obtener información adicional).

Muchos estudios clínicos ahora incluyen perfiles genómicos de pacientes con cáncer como indicadores pronósticos y diagnósticos. Los perfiles genómicos son usados hasta para monitorear dónde y cómo el genoma del cáncer ha sido golpeado durante las terapias molecularmente destinadas. Examinar y compartir todos estos datos debe eventualmente ayudar a los oncólogos a integrar mejor los cambios genotípicos y fenotípicos que ocurren en un biosistema durante el progreso del cáncer. Este conocimiento será utilizado para lograr intervenciones mejores y en una etapa más temprana en los pacientes con cáncer.