Todas las mutaciones son cambios en la secuencia normal de bases del ADN. Estos cambios pueden ocurrir ya sea en las regiones codificadas o no codificadas. Las mutaciones pueden ser silenciosas y no tener efecto alguno en la proteína resultante. Esto es especialmente cierto si ellas ocurren en regiones no codificadas del ADN. Sin embargo, aún los cambios en pares de bases en la región codificada pueden ser silenciosos debido a la redundancia del código. Por ejemplo, puede ocurrir una mutación dentro de un codón, y sin embargo aún expresar el mismo aminoácido que se había expresado anteriormente.

Las mutaciones pueden involucrar un cambio de base individual-conocido como una mutación de punto-o pueden involucrar a secciones más grandes de ADN a través de supresiones, inserciones o translocaciones.