Cuando un gen contiene una mutación, la proteína codificada por ese gen es muy probable que sea anormal.

Algunas veces la proteína podrá funcionar, pero imperfectamente. En otros casos, estará totalmente incapacitada. El resultado depende no solamente de cómo altera la función de una proteína sino también qué tan vital es esa proteína en particular para la supervivencia.