En las enfermedades asociadas con genes recesivos alterados, ambos padres--aunque libres de enfermedad ellos mismos--portan un alelo normal y un alelo alterado.

Cada hijo o hija tiene una probabilidad en cuatro de heredar dos alelos alterados y de desarrollar la enfermedad; una probabilidad en cuatro de heredar dos alelos normales; y dos probabilidades en cuatro de heredar un alelo normal y uno alterado y ser un(a) portador(a) como ambos padres.