La mayoría de las enfermedades no siguen patrones simples de herencia.

Muchos factores influyen sobre la habilidad de un gen de elaborar proteínas. Para empezar, diferentes mutaciones en el mismo gen pueden producir una amplia variedad de efectos. En la fibrosis quística, por ejemplo, el gen que controla la producción de moco puede tener más de 300 mutaciones diferentes; algunas causan síntomas severos; algunas síntomas leves; y algunas ningún síntoma en absoluto.