Las pruebas genéticas involucran el examinar el ADN de una persona--típicamente obtenido de células de una muestra de sangre--en búsqueda de mutaciones ligadas a una enfermedad o trastorno.

Algunas pruebas genéticas pueden identificar cambios en cromosomas completos. Otras pruebas examinan tramos cortos del ADN contenidos en los genes. Y aún más, otras buscan los productos de las proteínas de los genes.