Las pruebas genéticas sirven para muchos propósitos. Se utilizan ampliamente para realizar exámenes de detección a los recién nacidos en búsqueda de una variedad de trastornos. Frecuentemente esta información le permite a los médicos minimizar el daño causado por la mutación.

En oncología, los médicos utilizan pruebas genéticas para diagnosticar el cáncer, para clasificar el cáncer en subtipos o para predecir la sensibilidad del paciente a nuevos tratamientos.