El identificar a los genes asociados con las enfermedades--efectivamente, el encontrar cada base química en cada uno de los 25,000 genes estimados así como también los espacios entre ellos, un proceso conocido como mapeado del genoma humano--ha sido logrado con éxito por una colaboración internacional conocida como el Proyecto del Genoma Humano.

Los científicos han desarrollado una secuencia de consenso, que muestra el orden en el cual todos los genes humanos se localizan a lo largo de los cromosomas. Esta información se puede utilizar para determinar en donde ocurren las mutaciones genéticas en enfermedades específicas. Por ejemplo, aquí se presenta una tabla de los genes ligados a las enfermedades localizados a lo largo del cromosoma X.