Los científicos buscan regiones alteradas del genoma humano--segmentos conocidos de ADN conteniendo mutaciones ligadas a la enfermedad--que son heredadas consistentemente por personas con la enfermedad y no se encuentran en miembros de la familia que están libres de ella. Los investigadores utilizan esta información y herramientas del Proyecto del Genoma Humano para dirigirse a la ubicación exacta del gen o genes alterados y caracterizar los cambios específicos de las bases.