Una prueba genética precisa puede decir si está presente una mutación, pero ese descubrimiento no garantiza que se desarrollará la enfermedad.

Por ejemplo, las mujeres con gen de susceptibilidad al cáncer del seno BRCA1 tienen una probabilidad de un 80 por ciento de desarrollar cáncer del seno para la edad de 65 años. El riesgo es alto pero no absoluto. Y los miembros de la familia cuyos resultados de la prueba son negativos para la mutación BRCA1 no están exentos del riesgo de desarrollar cáncer del seno; y a largo plazo, ellas pueden adquirir cambios genéticos asociados con el cáncer del seno en la misma tasa que la población general.