Las pruebas genéticas tienen varias limitaciones.

Por ejemplo, en algunas enfermedades que "corren en familias" su origen puede ser encontrado en tener parte en exposiciones al medio ambiente compartidas, en lugar de alguna susceptibilidad heredada. Además, algunas mutaciones detectadas por una prueba positiva puede ser que nunca conduzcan a la enfermedad. Asimismo, debido a que las pruebas actuales sólo buscan las mutaciones más comunes en un gen, algunas mutaciones causantes de enfermedades pueden escapar a la detección.