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27 de marzo de 2012 • Volumen 4 - Edición 4

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Síndrome de Lynch está asociado a un mayor riesgo de cáncer de mama y de páncreas

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El primer estudio prospectivo de cohorte de familias con síndrome de Lynch ofrece el indicio más claro hasta la fecha de que la gente que padece esta enfermedad hereditaria tiene un mayor riesgo de contraer cáncer de mama (seno) y cáncer de páncreas. El estudio también es el primero en mostrar que, en las familias afectadas por el síndrome de Lynch, el riesgo de cáncer en los familiares que no tienen las mutaciones genéticas que causan este síndrome no es mayor que en la población general, lo que parece indicar que estas personas no requieren exámenes selectivos de detección más intensos. Además, el estudio confirma que las personas afectadas tienen un mayor riesgo de contraer varios tipos de cáncer que previamente se pensaba estaban asociados a este síndrome. Los resultados del estudio fueron publicados el 13 de febrero en la revista Journal of Clinical Oncology.

El síndrome de Lynch es causado por mutaciones heredadas de uno de los cuatro genes que participan en la reparación de los errores de emparejamiento (MMR) del ADN, involucrados en la corrección del daño en el ADN que ocurre cuando el material genético de una célula es reproducido en preparación para la división celular. Se sabe que el riesgo de contraer cáncer colorrectal así como otros tipos de cáncer es más alto que lo normal en las personas que tienen estas mutaciones y a quienes, por lo general, se les diagnostica estos tipos de cáncer a una edad más temprana (véase artículo relacionado).

Sin embargo, estudios anteriores habían arrojado indicios contradictorios sobre el riesgo de cáncer de páncreas y "solamente indicios débiles o circunstanciales" del aumento del riesgo de cáncer de mama en estas personas, acotó en un correo electrónico el autor principal del estudio, doctor Mark Jenkins, de la Universidad de Melbourne, Australia.

Los doctores Jenkins, Aung Ko Win y sus colegas hicieron seguimiento a los portadores de la mutación MMR y a los familiares no portadores de la mutación que aparecen en el Registro de familias con cáncer de colon a fin de calcular el riesgo futuro de numerosos tipos de cáncer en los portadores, incluidos el cáncer de mama, colorrectal, de endometrio, de ovario, de páncreas y de estómago. Estos investigadores hallaron que en los portadores de la mutación el riesgo era de 4 a 30 veces mayor que el normal, dependiendo del tipo de cáncer.

A las personas con síndrome de Lynch se les suele recomendar que se practiquen una colonoscopia a una edad más temprana y con más frecuencia que la población en general. "Es necesario aclarar más el riesgo de cáncer de mama en ciertas edades a fin de determinar las edades cuando se recomienda realizarse la mamografía o si se justifican métodos como el IRM en las mujeres con síndrome de Lynch", declaró el doctor Jenkins.

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