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6 de diciembre de 2011 • Volumen 3 - Edición 13

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Se identifica una mutación genética que aumenta el riesgo de melanoma

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Un grupo internacional de investigadores identificó recientemente una mutación genética poco común asociada al aumento del riesgo de melanoma. La mutación es una alteración en el gen MITF que modifica un aminoácido en la proteína del gen mencionado. Este cambio aumenta el riesgo de melanoma en personas con marcados antecedentes familiares de esta afección y también en la población general, según descubrieron los investigadores. El estudio fue publicado en Internet el 13 de noviembre en la revista Nature.

Se sabe que las mutaciones en dos genes, CDKN2A y CDK4, aumentan el riesgo de melanoma familiar. Las mutaciones en el gen CDKN2A representan aproximadamente el 40 por ciento de los casos de melanoma familiar y las del gen CDK4 se vinculan al riesgo de melanoma en un pequeño grupo de familias en las que esta afección es común.

En un intento por identificar otros genes asociados al melanoma familiar, los investigadores principales, el doctor Kevin Brown de la División de Epidemiología y Genética del Cáncer del NCI, el doctor Nicholas Hayward del Instituto Queensland de Investigación Médica y el doctor Jeffrey Trent del Instituto de Investigación Genómica Aplicada secuenciaron el genoma completo de varias personas con melanoma provenientes de familias con varios casos de la enfermedad. Ningún miembro de las familias había presentado una alteración en el gen CDKN2A o CDK4.

En una persona hallaron una variante en el gen MITF. Este gen participa en numerosas funciones importantes de las células de la piel llamadas melanocitos, el tipo de células donde se manifiestan los melanomas. Estudios previos han indicado que el MITF se encuentra amplificado o mutado en algunas muestras de tumores de melanoma y en otras está sobreexpresado, pero ninguno de los estudios ha vinculado este gen con el riesgo de padecer la enfermedad.

Otros estudios en la familia de la misma persona encontraron la variante génica del MITF, denominada E318K, en varios familiares que habían presentado melanoma, aunque no en todos. A continuación, los autores buscaron la variante del MITF en muestras de dos grandes estudios de casos y controles sobre el melanoma realizados en la población general y no en estudios con familias propensas a la enfermedad, y hallaron que la variante E318K estaba presente con mayor frecuencia en las personas con casos de melanoma que en las personas del grupo de control. La variante génica se identificó en más ocasiones en familias con antecedentes más claros de melanoma, melanomas primarios múltiples o ambos, informaron el doctor Brown y sus colegas.

Todavía no se sabe cuál es el mecanismo por el que la variante del MITF puede fomentar el desarrollo del melanoma, explicó el doctor Brown, el autor principal del estudio. Sin embargo, en los estudios que utilizan líneas celulares, los investigadores mostraron que la variante alteró la expresión de algunos de los genes que se sabe son regulados por el MITF.

Los resultados no cambian las recomendaciones de realizar con regularidad pruebas de detección y tomar otras medidas de protección para las personas con antecedentes familiares de melanoma, agregó el doctor Brown.

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