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7 de diciembre de 2010 • Volumen 2 - Edición 13

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Familias y científicos se reúnen para hablar sobre las investigaciones y los tratamientos del síndrome de Li-Fraumeni

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A principios de noviembre, cerca de 200 personas se reunieron en el Centro de Conferencias Natcher del NCI para participar en un taller internacional cuyo fin era hacer una revisión del estado actual de las investigaciones sobre un trastorno hereditario poco frecuente conocido como síndrome de Li-Fraumeni (LFS). A este evento asistieron investigadores, médicos, consejeros genéticos y miembros de aproximadamente 40 familias afectadas por la enfermedad. El taller fue organizado por los doctores Sharon Savage y Phuong Mai, de la Subdivisión de Genética Clínica en la División de Epidemiología y Genética del Cáncer (DCEG) del NCI.

“Tengo solo 40 años de edad”, dijo una mujer en la audiencia, después de escuchar a un panel de pacientes que habló sobre el LFS. “Perdí un hijo debido al cáncer y he tenido cáncer seis veces. No conocía a nadie más con este síndrome”. En llanto, pasó a describir la experiencia de enfrentar diariamente su miedo al cáncer y tener la certeza de que a la única hija que le queda le pueden diagnosticar cáncer en cualquier momento. “Tengo cáncer ahora”, dijo “y es absolutamente abrumador escuchar la historia de alguien más y saber que ya no estoy sola”.

…es absolutamente abrumador escuchar la historia de alguien más y saber que ya no estoy sola.

—Sobreviviente de LFS en la audiencia

El síndrome de Li-Fraumeni se describió por primera vez en 1969, en un documento del doctor Joseph F. Fraumeni, Jr., director de la DCEG, y su colega, el doctor Frederick P. Li que fue publicado en los Anales de Medicina Interna. En la publicación describían a cuatro familias que contaban con varios integrantes que sufrieron de una gran variedad de tipos de cáncer durante su infancia y juventud. Muchos de los pacientes presentaron tumores primarios múltiples, en particular cáncer de mama, sarcomas óseos y de tejidos blandos, tumores cerebrales, neoplasias de la corteza suprarrenal y leucemia aguda. Estudios posteriores identificaron más familias que reunían los criterios de un diagnóstico clásico de LFS. Otras familias presentaron grupos de cáncer similares pero menos agudos por lo que la enfermedad se clasificó como síndrome similar a Li-Fraumeni (LFL).

Se ha observado que las familias con LFS tienen mutaciones hereditarias en el gen TP53, un gen supresor de tumores que interviene en muchos procesos celulares, como la reparación del ADN y la apoptosis. Sin embargo, tan solo el 70 por ciento de las familias con LFS clásico y el 40 por ciento de las familias con LFL portan estas mutaciones, por lo que se desconocen los determinantes genéticos en otros pacientes. “Necesitamos emprender un esfuerzo global coordinado si vamos a tener éxito frente a este raro trastorno”, dijo el doctor Fraumeni al comienzo de la reunión. “Este es un momento fascinante en el campo de la genómica del cáncer y las investigaciones sobre este síndrome pueden aprovechar plenamente las oportunidades y tecnologías que ofrecen estos avances”.

Reflexiones sobre el éxito y el trabajo en equipo

La doctora Louise Strong del Centro Oncológico M. D. Anderson de la Universidad de Texas habló sobre la historia de las investigaciones sobre el LFS así como de los trabajos iniciales de científicos que perseveraron en la búsqueda de las familias que mostraban las características del síndrome y recolectaron muestras biológicas para estudios moleculares futuros. Uno de los muchos resultados positivos del taller fue la creación de un nuevo consorcio de investigación clínica sobre el LFS para diseñar protocolos que requieran la agrupación de datos y recursos. Este esfuerzo de colaboración internacional se enfocará en mejorar la detección, el tratamiento y la prevención, así como la investigación interdisciplinaria sobre los mecanismos fundamentales de síndromes de cánceres múltiples como el LFS.

El taller reunió científicos de las áreas clínicas y de investigación, así como pacientes y miembros de grupos de apoyo, para hablar sobre lo que se conoce de la genética y biología molecular del LFS, los efectos psicosociales del LFS en los pacientes y la forma en que los miembros del grupo pueden trabajar juntos para mejorar los resultados de las investigaciones futuras.

Durante el panel, en el que participaron pacientes y familiares, Oliver Wyss le dijo a la audiencia, “Tenemos que ver este taller como la reunión de una gran familia que lucha contra esta enfermedad devastadora para encontrarle una cura”. El señor Wyss recibió un diagnóstico de anemia aplásica a los 22 años de edad, después de llegar a los Estados Unidos como jugador profesional de fútbol. Él se recuperó de la enfermedad y se ha mantenido saludable desde entonces, sin embargo, cuando a su hijo le diagnosticaron un tumor del plexo coroides a los 10 meses de edad, un tumor extremadamente raro, se le hicieron pruebas diagnósticas a la familia y se enteraron de que todos son portadores de una mutación en la línea del gen TP53 que causa el LFS. Su hijo murió a los 3 años de edad después de varias rondas de cirugía, quimioterapia y radioterapia. Además, a su hija le diagnosticaron recientemente carcinoma de la corteza suprarrenal.

“Creo que hablo en nombre de todas las familias presentes cuando digo que no se está haciendo todo lo que se puede. No nos podemos contentar tan solo con detectar el cáncer”, dijo. “Tenemos que encontrar curas reales para estos trastornos genéticos. Como familias, queremos hacer más, queremos contribuir”.

Reflexionando sobre el éxito del taller y la creación del consorcio, el doctor Savage dijo que “mediante el estudio en curso de las familias con LFS en el NCI y a través de nuestro enfoque de colaboración esperamos no solo ayudar a las personas con este trastorno, sino también brindar pistas para investigaciones futuras sobre las fundamentos genéticos de los tumores que no se presentan a nivel familiar”.

Enfoque futuro

Durante la sesión plenaria sobre los aspectos clínicos del LFS, la doctora María Isabel Waddington Achatz de São Paolo, Brasil, describió estudios realizados en familias con alto riesgo que tenían niños con tumores de la corteza suprarrenal. Ella calculó que en la región sureste de Brasil, una de cada 300 personas es portadora de una mutación específica en el gen TP53.

Otras sesiones plenarias de la reunión abordaron temas relacionados con la consejería genética de pacientes con LFS y LFL, los aspectos psicosociales del trastorno y la biología molecular del gen TP53. Los participantes se reunieron en grupos más pequeños al final del taller para discutir la forma de trabajar juntos con el fin de acelerar el progreso en las investigaciones clínicas e interdisciplinarias, así como la manera de establecer una red de apoyo a las familias que enfrentan este trastorno en forma diaria.

“En verdad me causó gran satisfacción participar en este evento histórico”, dijo el doctor Fraumeni. “Esta es una época bastante apasionante en lo relacionado con las investigaciones sobre el LFS. El nuevo consorcio de investigadores que agrupa personal experto y recursos, así como la creación de una organización que abogue por la asistencia a las familias, es algo bastante prometedor en este importante campo de estudio".

El video de la reunión se puede ver en el sitio web de recursos audiovisuales de los NIH.

La Subdivisión de Genética Cínica en la DCEG está aceptando remisiones para un protocolo de investigación clínica sobre el LFS. Se puede encontrar información adicional sobre el programa del LFS del NCI y sobre el taller de investigación clínica en: http://lfs.cancer.gov/.

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