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7 de diciembre de 2010 • Volumen 2 - Edición 13

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Gen mutado se asocia a menor supervivencia a leucemia mieloide aguda

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Los investigadores han identificado un gen que con frecuencia está mutado en un subconjunto de pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA), los cuales tienden a tener desenlaces significativamente peores que los pacientes con copias normales del gen. De confirmarse estos resultados, se podrían realizar estudios clínicos para investigar si una terapia más intensiva al inicio del tratamiento ayuda a aumentar la supervivencia de los pacientes con el gen mutado, dijeron el doctor Timothy Ley y su equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis. Los hallazgos fueron publicados el 10 de noviembre en una edición electrónica de la revista New England Journal of Medicine.

Las mutaciones se observaron en 62 de 281 pacientes (22 por ciento) con LMA, en el gen llamado DNA methyltransferase 3A (DNMT3A), el cual cumple una función en el desarrollo fetal y se mantiene activo en las células hematopoyéticas durante el transcurso de la vida. Si bien los investigadores todavía no saben la manera en que contribuyen las mutaciones a la enfermedad, la mediana del tiempo de supervivencia de los pacientes que las tenían fue de 12,3 meses en comparación con 41 meses en los pacientes que no. Todas las mutaciones se asociaron a una mala tasa de supervivencia general, lo cual parece indicar que “tienen un efecto común importante en el potencial que tienen las células de LMA de causar una enfermedad letal”, indicaron los investigadores.

Las mutaciones se observaron más frecuentemente en pacientes clasificados con enfermedad de “riesgo intermedio”, con base en un análisis de sus cromosomas (56 de 166 pacientes, o el 33,7 por ciento), y no se encontraron en 79 pacientes que tenían un perfil de riesgo favorable. El grupo de riesgo intermedio comprende a pacientes que pueden o no responder a tratamientos convencionales y en la actualidad, los médicos no pueden distinguir a estas personas. Los investigadores agregaron que los nuevos hallazgos parecen indicar que las mutaciones del DNMT3A podrían ser un marcador biológico para identificar a pacientes en riesgo de tener malos resultados.

“Los pacientes con mutaciones en el DNMT3A presentan por lo general malos desenlaces clínicos”, dijo el doctor Ley. “Esto es verdaderamente impactante”. Su equipo descubrió la primera mutación de DNMT3A al hacer una resecuenciación del genoma del cáncer de una mujer que sufrió una recaída y murió de LMA recurrente dos años después del diagnóstico inicial. Los investigadores habían secuenciado genomas de células normales y cancerosas de la paciente en un estudio dado a conocer en el 2008. Pero solo cuando volvieron a analizar su ADN mediante nuevas tecnologías de secuenciación es cuando detectaron las mutaciones en el DNMT3A.

Ver también: Secuenciación del genoma del cáncer revela mutaciones poco frecuentes

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