Cuadro 3. Criterios diagnósticos de la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)
| Categoría 1 (todos los siguientes)a | Categoría 2 (al menos uno de los siguientes)b,c | Categoría 3 (dos de los siguientes si no satisfacen los criterios de la categoría 2)a,d |
| Ausencia del gen de fusión BCR/ABL1 | Mutación somática en RAS o PTPN11 | Recuento leucocitario >10 × 109/L |
| >1 × 109/L monocitos circulantes | Diagnóstico clínico de mutación del gen NF1 o NF1 | Precursores mieloides circulantes |
| <20% blastocitos en la médula ósea | Monosomía 7 | Aumento de la hemoglobina F para la edad |
| Esplenomegaliab,e | Anomalía citogenética clonal excluyendo la monosomía 7b | |
| Hipersensibilidad a FECGM | ||
| FECGM = factor estimulantes de colonias de granulocitos y macrófagos. | ||
| aCriterios actuales de la Organización Mundial de la Salud (OMS). | ||
| bIncorporaciones propuestas a los criterios de la OMS que fueron analizados por los participantes que asistieron al Simposio de LMMJ, celebrado en Atlanta, Georgia, en 2008.[167] Las mutaciones de CBL se descubrieron al cabo del simposio y deben ser sometidas a examen de detección en la investigación exhaustiva de un paciente son sospecha de LMMJ.[168] | ||
| cLos pacientes en quienes se descubre una lesión de categoría 2 necesitan satisfacer los criterios de la categoría 1 pero no necesitan satisfacer los criterios de la categoría 3. | ||
| dLos pacientes en quienes no se determina la presencia de una lesión de categoría 2 deben satisfacer los criterios de la categoría 1 y 3. | ||
| eCabe destacar que sólo 7% de los pacientes con LMMJ NO presentará esplenomegalia pero prácticamente todos los pacientes presentarán esplenomegalia dentro de varias semanas o meses de la presentación inicial. | ||
Bibliografía
- Chan RJ, Cooper T, Kratz CP, et al.: Juvenile myelomonocytic leukemia: a report from the 2nd International JMML Symposium. Leuk Res 33 (3): 355-62, 2009. [PUBMED Abstract]
- Loh ML: Recent advances in the pathogenesis and treatment of juvenile myelomonocytic leukaemia. Br J Haematol 152 (6): 677-87, 2011. [PUBMED Abstract]
