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¿Preguntas sobre el cáncer? 1-800-422-6237
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Cuadro 1. Síndromes hereditarios seleccionados de predisposición al cáncera

Síndrome Principales tipos de tumor Gen afectado Carácter de la herencia 
Poliposis adenomatosa del colonCáncer de colon, hepatoblastoma, cánceres intestinales, cáncer de estómago, cáncer de tiroidesAPC Dominante
Ataxia-telangiectasiaLeucemia, linfomaATM Recesivo
Síndrome de Beckwith-WiedemannCarcinoma suprarrenal, hepatoblastoma, rabdomiosarcoma, tumor de WilmsCDKN1C/NSD1 Dominante
Síndrome de BloomLeucemia, linfoma, cáncer de pielBLM Recesivo
Anemia de Diamond-BlackfanCáncer de colon, sarcoma osteogénico, LMA/SMDRPS19 y otros genes RPDominante, espontáneob
Anemia de FanconiTumores ginecológicos, leucemia, carcinoma de células escamosasFANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG Recesivo
Síndrome de poliposis juvenilTumores gastrointestinalesSMAD4/DPC4 Dominante
Síndrome de Li-FraumeniCarcinoma corticosuprarrenal, tumor cerebral, carcinoma de mama, leucemia, osteosarcoma, sarcoma de tejido blandoTP53 Dominante
Neoplasia endocrina múltiple 1Tumor de células de los islotes del páncreas, adenoma paratiroideo, adenoma hipofisarioMEN1 Dominante
Neoplasia endocrina múltiple 2Carcinoma medular tiroideo, feocromocitomaRET Dominante
Neurofibromatosis tipo 1Neurofibroma, glioma de las vías ópticas, tumor de la vaina del nervio periféricoNF1 Dominante
Neurofibromatosis tipo 2Schwannoma vestibularNF2 Dominante
Síndrome del carcinoma nevo basocelularCarcinoma de células basales, meduloblastomaPTCH Dominante
Síndrome de Peutz-JeghersCánceres intestinales, carcinoma de ovario, carcinoma de páncreasSTK11 Dominante
RetinoblastomaOsteosarcoma, retinoblastomaRB1 Dominante
Esclerosis tuberosaHamartoma, angiomiolipoma renal, carcinoma de células renalesTSC1/TSC2 Dominante
Síndrome de von Hippel-LindauHemangioblastoma, feocromocitoma, carcinoma de células renales, tumores de retina y tumores de nervios centralesVHL Dominante
Síndrome de WAGRGonadoblastoma, tumor de WilmsWT1 Dominante
Síndrome de tumor de WilmsTumor de WilmsWT1 Dominante
Xeroderma pigmentosoLeucemia, melanomaXPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG, POLH Recesivo

LMA = leucemia mieloide aguda; SMD = síndrome mielodisplásico; WAGR = tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias, retraso mental.
aAdaptado de Strahm et al.[60]
bDominante en una fracción de pacientes; se pueden presentar mutaciones espontáneas.

Bibliografía

  1. Strahm B, Malkin D: Hereditary cancer predisposition in children: genetic basis and clinical implications. Int J Cancer 119 (9): 2001-6, 2006.  [PUBMED Abstract]