Cuadro 1. Síndromes seleccionados de predisposición hereditaria al cáncera
| Síndrome | Principales tipos de tumor | Gen afectado | Modalidad de herencia |
| Poliposis adenomatosa del colon | Colon, hepatoblastoma, cánceres intestinales, estómago, cáncer de tiroides | APC | Dominante |
| Ataxia-telangiectasia | Leucemia, linfoma | ATM | Recesiva |
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Carcinoma suprarrenal, hepatoblastoma, rabdomiosarcoma, tumor de Wilms | CDKN1C/NSD1 | Dominante |
| Síndrome de Bloom | Leucemia, linfoma, cáncer de piel | BLM | Recesiva |
| Anemia de Fanconi | Tumores ginecológicos, leucemia, carcinoma de células escamosas | FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG | Recesiva |
| Síndrome de poliposis juvenil | Tumores gastrointestinales | SMAD4/DPC4 | Dominante |
| Síndrome de Li-Fraumeni | Carcinoma corticosuprarrenal, tumor cerebral, carcinoma de mama, leucemia, osteosarcoma, sarcoma de tejido blando | TP53 | Dominante |
| Neoplasia endocrina múltiple 1 | Tumor de células de los islotes del páncreas, adenoma paratiroideo, adenoma hipofisario | MEN1 | Dominante |
| Neoplasia endocrina múltiple 2 | Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma | RET | Dominante |
| Neurofibromatosis tipo 1 | Neurofibroma, glioma de las vías ópticas, tumor de la vaina del nervio periférico | NF1 | Dominante |
| Neurofibromatosis tipo 2 | Schwannoma vestibular | NF2 | Dominante |
| Síndrome del carcinoma nevo basocelular | Carcinoma de células basales, meduloblastoma | PTCH | Dominante |
| Síndrome de Peutz-Jeghers | Cánceres intestinales, carcinoma ovárico, carcinoma pancreático | STK11 | Dominante |
| Retinoblastoma | Osteosarcoma, retinoblastoma | RB1 | Dominante |
| Esclerosis tuberosa | Hamartoma, angiomiolipoma renal, carcinoma de células renales | TSC1/TSC2 | Dominante |
| Síndrome de von Hippel-Lindau | Hemangioblastoma, feocromocitoma, carcinoma de células renales, tumores de retina y nervios centrales | VHL | Dominante |
| Síndrome de WAGR | Gonadoblastoma, tumor de Wilms | WT1 | Dominante |
| Síndrome de tumor de Wilms | Tumor de Wilms | WT1 | Dominante |
| Xeroderma pigmentoso | Leucemia, melanoma | XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG, POLH | Recesiva |
| WAGR = tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias, retraso mental. | |||
| aAdaptado de Strahm et al.[43] |
Bibliografía
- Strahm B, Malkin D: Hereditary cancer predisposition in children: genetic basis and clinical implications. Int J Cancer 119 (9): 2001-6, 2006. [PUBMED Abstract]
