¿Prequntas sobre el cáncer?

Neoplasias mieloproliferativas crónicas: Tratamiento (PDQ®)

Versión para profesionales de salud

Información general sobre las neoplasias mieloproliferativas crónicas

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMC) incluyen la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera (p. vera), la mielofibrosis primaria, la trombocitemia esencial, la leucemia neutrofílica crónica y la leucemia eosinofílica crónica. Todos estos trastornos implican desregulación en la célula madre hematopoyética multipotente (CD34) y comparten una o más de las siguientes características:

  • Sobreproducción de uno o varios elementos sanguíneos con predominio de un clon transformado.
  • Médula hipercelular o fibrosis medular.
  • Anomalías citogenéticas.
  • Diatesis trombótica o hemorrágica.
  • Hematopoyesis extramedular (hígado o bazo).
  • Transformación a leucemia aguda.
  • Superposición de características clínicas.

Las NMC por lo habitual se presentan de modo esporádico; sin embargo, se han notificado conglomerados familiares de NMC. Dichos conglomerados familiares incluyen herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva.[1] Los pacientes de p. vera o trombocitemia esencial presentan un aumento marcado de la producción de plaquetas y glóbulos rojos, respectivamente. El tratamiento se dirige a reducir el número excesivo de células sanguíneas. Tanto la p. vera como la trombocitemia esencial pueden presentar una fase de desgaste hacia el final de su evolución cursos que se asemeja a la mielofibrosis primaria con citopenias e hipoplasia medular y fibrosis.[2-4] En la mayoría de los pacientes de p. vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática, se identificó un punto específico de mutación en una copia del gen Janus cinasa 2 (JAK2), una tirosina cinasa citoplásmica en el cromosoma 9, que causa un aumento de la proliferación y supervivencia de los precursores hematopoyéticos in vitro.[5-10] Los investigadores trabajan en la ubicación específica de esta proteína atípica.

Bibliografía

  1. Ranjan A, Penninga E, Jelsig AM, et al.: Inheritance of the chronic myeloproliferative neoplasms. A systematic review. Clin Genet 83 (2): 99-107, 2013. [PUBMED Abstract]
  2. Schafer AI: Bleeding and thrombosis in the myeloproliferative disorders. Blood 64 (1): 1-12, 1984. [PUBMED Abstract]
  3. Barosi G: Myelofibrosis with myeloid metaplasia: diagnostic definition and prognostic classification for clinical studies and treatment guidelines. J Clin Oncol 17 (9): 2954-70, 1999. [PUBMED Abstract]
  4. Tefferi A: Myelofibrosis with myeloid metaplasia. N Engl J Med 342 (17): 1255-65, 2000. [PUBMED Abstract]
  5. Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al.: A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 352 (17): 1779-90, 2005. [PUBMED Abstract]
  6. Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al.: Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 365 (9464): 1054-61, 2005 Mar 19-25. [PUBMED Abstract]
  7. James C, Ugo V, Le Couédic JP, et al.: A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 434 (7037): 1144-8, 2005. [PUBMED Abstract]
  8. Levine RL, Wadleigh M, Cools J, et al.: Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell 7 (4): 387-97, 2005. [PUBMED Abstract]
  9. Scott LM, Tong W, Levine RL, et al.: JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis. N Engl J Med 356 (5): 459-68, 2007. [PUBMED Abstract]
  10. Campbell PJ, Green AR: The myeloproliferative disorders. N Engl J Med 355 (23): 2452-66, 2006. [PUBMED Abstract]
  • Actualización: 21 de julio de 2014