Los trastornos mieloproliferativos constituyen un grupo de enfermedades por las que la médula ósea elabora demasiados glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.

Normalmente, la médula ósea produce células madre sanguíneas (células inmaduras) que se vuelven, con el tiempo, en células sanguíneas maduras. Una célula madre sanguínea se puede convertir en una célula madre mieloide o una célula madre linfoide. Una célula madre linfoide se convierte en un glóbulo blanco. Una célula madre mieloide se convierte en uno de los tres tipos siguientes de células sanguíneas maduras:

• Glóbulos rojos, que llevan oxígeno y otras sustancias a todos los tejidos del cuerpo.
• Glóbulos blancos, que combaten infecciones y enfermedades.
• Plaquetas, que forman coágulos de sangre para interrumpir el sangrado.

Ampliar

Evolución de una célula sanguínea. Una célula madre sanguínea pasa por varias etapas para convertirse en un glóbulo rojo, una plaqueta o un glóbulo blanco.

En el caso de los trastornos mieloproliferativos hay demasiadas células madres sanguíneas que se convierten en uno o más tipos de células sanguíneas. Los trastornos a empeorar lentamente a medida que el excedente de células sanguíneas aumenta.

Hay seis tipos de trastornos mieloproliferativos crónicos

El tipo de trastorno mieloproliferativo depende de si se están produciendo demasiados glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Algunas veces, el cuerpo produce demasiadas células sanguíneas de más de un tipo pero, por lo general, hay un tipo de célula sanguínea que resulta más afectado que otros. Los trastornos mieloproliferativos crónicos incluyen los siguientes seis tipos:

• Leucemia mielógena crónica.
• Policitemia vera.
• Mielofibrosis primaria (también llamada mielofibrosis idiopática crónica).
• Trombocitemia esencial.
• Leucemia neutrófila crónica.
• Leucemia eosinofílica crónica.

Los tipos mencionados se describen a continuación. Algunas veces los trastornos mieloproliferativos crónicos se convierten en leucemia aguda, en la cual se producen demasiados glóbulos blancos anormales.

Para detectar (encontrar) y diagnosticar los trastornos mieloproliferativos crónicos, se utilizan pruebas que examinan la sangre y la médula ósea.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para revisar el estado general de salud, e identificar cualquier signo de enfermedad, como nódulos o cualquier otra cosa que parezca inusual. También se toman datos sobre los hábitos de salud del paciente, así como los antecedentes de enfermedades y los tratamientos aplicados en cada caso.

• Recuento sanguíneo completo (RSC) con diferencial : procedimiento en el cual se toma una muestra de sangre y se verifican los siguientes aspectos:
  • La cantidad de glóbulos rojos y plaquetas.
  • La cantidad y el tipo de glóbulos blancos.
  • La cantidad de hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) en los glóbulos rojos.
  • La parte de la muestra sanguínea compuesta por glóbulos rojos.
  Ampliar
  

  Recuento sanguíneo completo (RSC). Se extrae sangre introduciendo una aguja en una vena y se permite que la sangre fluya hacia un tubo. La muestra de sangre se envía al laboratorio y se cuentan los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. El RSC se usa para examinar, diagnosticar y vigilar muchas afecciones distintas.

• Frotis de sangre periférica : procedimiento en el cual se toma una muestra de sangre y se verifican los siguientes aspectos:
  • La presencia de glóbulos rojos con forma de lágrimas.
  • La cantidad y las clases de glóbulos blancos.
  • La cantidad de plaquetas.
  • La presencia de blastocitos.

• Estudios químicos de la sangre : procedimiento por el que se examina una muestra de sangre para medir las cantidades de ciertas sustancias que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal (mayor o menor que la normal) de una sustancia puede ser signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora.

• Aspiración de la médula ósea y biopsia : extracción de médula ósea, sangre y una sección pequeña de hueso mediante la inserción de una aguja en el hueso de la cadera o el esternón. Un patólogo analiza la médula ósea, la sangre y el hueso al microscopio para verificar si hay células anormales.

• Ampliar
  

  Aspiración y biopsia de la médula ósea. Después de adormecer un área pequeña de la piel, se inserta una aguja de Jamshidi (una aguja larga, hueca) en el hueso de la cadera del paciente. Se extraen muestras de sangre, hueso y médula ósea para examinarla bajo un microscopio.

• Análisis citogenético : prueba en las que se observan las células de una muestra de sangre o de médula ósea bajo un microscopio para verificar si hay ciertos cambios en los cromosomas. Ciertas enfermedades o trastornos se pueden diagnosticar o descartar sobre la base de los cambios cromosómicos.

• Prueba de mutación del gen JAK2: prueba de laboratorio que se realiza con una muestra de médula ósea o de sangre para determinar si hay una mutación en el gen JAK2. Una mutación JAK2 se encuentra con frecuencia en los pacientes de policitemia vera, trombocitopenia esencial o mielofibrosis idiopática.