National Cancer Institute

estudio de asociación de genoma completo

Método científico para identificar las variantes genéticas hereditarias relacionadas con el riesgo de una enfermedad o un rasgo específico. Con este método se inspecciona el genoma completo en busca de polimorfismos, por lo general, polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, pronunciado “snips”), que son más frecuentes en los casos (personas con la enfermedad o rasgo en estudio) que en los controles (personas sin la enfermedad o rasgo). También se llama estudio de asociación de todo el genoma, estudio de asociación hologenómica y GWAS.