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variante del sitio de empalme
- Alteración genética en la secuencia de ADN que ocurre en el límite entre un exón y un intrón (sitio de empalme). Este cambio puede alterar el corte y empalme del ARN lo que conlleva la pérdida de exones o la inclusión de intrones que alteran la secuencia de codificación de la proteína. También se llama mutación en el sitio de empalme.
