English
¿Preguntas sobre el cáncer? 1-800-422-6237
  • Imprimir
  • Facebook
  • Twitter
  • Google+
  • Pinterest

Diccionario de cáncer


síndrome de Bloom-Torre-Machacek  listen 

  Trastorno heredado poco frecuente que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, rostro delgado con enrojecimiento y dermatitis, voz aguda y problemas de fecundidad. Los pacientes de este trastorno tienen un mayor riesgo de cáncer, especialmente de leucemia y osteosarcoma (cáncer de hueso). La causa del síndrome de Bloom-Torre-Machacek son los cambios en una proteína que normalmente ayuda a las células a hacer copias del ADN. Los cambios en esta proteína causan muchas interrupciones, reordenamientos y otras mutaciones en el ADN. Es un tipo de enfermedad genética recesiva autosómica. También se llama síndrome de Bloom.