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penetrancia
- Se refiere a la probabilidad de que una afección se manifieste en presencia de un genotipo específico. Para enfermedades que comienzan durante la edad adulta, la penetrancia con frecuencia se describe según el sitio orgánico, la edad y el sexo del portador. Por ejemplo, la penetrancia para el cáncer de mama en las mujeres portadoras de variantes patógenas de BRCA1 a menudo se indica a los 50 y 70 años.