Definition of variación en el número de copias

variación en el número de copias: Cambio en el número de copias de una secuencia particular de ADN en el genoma de un individuo. Las variaciones en el número de copias incluyen inserciones, deleciones y duplicaciones de segmentos de ADN y explican una proporción importante de la variabilidad genética entre individuos. Además, en ocasiones también se relacionan con rasgos o trastornos específicos. También se llama alteración en el número de copias y CNV.