Marcadores tumorales más comunes
Un marcador tumoral es una sustancia en las células cancerosas o en otro tipo de células del cuerpo que está presente o se produce en respuesta al cáncer o algunas afecciones benignas (no cancerosas). El marcador tumoral ofrece información sobre el cáncer, como el grado de malignidad, si es posible usar terapia dirigida o si el cáncer responde al tratamiento. Para obtener más información, consulte la hoja informativa Marcadores tumorales.
A continuación se describen los marcadores tumorales que más se usan, sobre todo para determinar el tratamiento o el diagnóstico del cáncer. Como siempre hay marcadores tumorales nuevos, es posible que esta lista no sea completa.
En esta lista no se incluyen marcadores tumorales que se estudian mediante inmunofenotipificación o inmunohistoquímica para diagnosticar el cáncer y distinguir entre distintos tipos de cáncer. Aunque solo sirven de marcadores tumorales en un subgrupo de cánceres, las terapias dirigidas para muchos tipos de cáncer apuntan a los siguientes marcadores tumorales:
Actividad de la enzima tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) o prueba del gen TPMT
Tipo de cáncer: leucemia linfoblástica aguda
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (tomadas con un hisopo)
Propósito: predecir el riesgo de toxicidad grave en la médula ósea (mielodepresión) por el tratamiento con tiopurina
Activador del plasminógeno urocinasa (uPA) e inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1)
Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: determinar la malignidad del cáncer y orientar el tratamiento
Alfafetoproteína (AFP)
Tipo de cáncer: cáncer de hígado y tumor de células germinativas
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico del cáncer de hígado y vigilar la eficacia del tratamiento; evaluar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento de los tumores de células germinativas
Amplificación o sobreexpresión del gen HER2/neu
Tipo de cáncer: cánceres de seno, ovario, vejiga, páncreas y estómago
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Análisis de 5 proteínas OVA1
Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: evaluar tumores pélvicos antes de la cirugía cuando se sospecha cáncer de ovario
Análisis de 17 genes Oncotype DX GPS test
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: tumor
Propósito: predecir la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento
Análisis de 21 genes Oncotype DX
Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de la recidiva a distancia y planificar el tratamiento
Análisis de 46 genes Prolaris
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: tumor
Propósito: predecir la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento
Análisis de 70 genes Mammaprint
Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de recidiva
Antígeno prostático específico (PSA)
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva
Antígeno carcinoembrionario (ACE)
Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer
Análisis: sangre
Propósito: controlar la eficacia de los tratamientos del cáncer y verificar si hay recidiva o metástasis
Antígeno del cáncer de vejiga (BTA)
Tipos de cáncer: cáncer de vejiga, cáncer de riñón o cáncer de uréter
Análisis: orina
Propósito: vigilar a pacientes que ya se sabe que tienen cáncer de vejiga mediante estudio citológico y cistoscopia
ARNm del PCA3
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: orina (recolectada después de un examen digital del recto)
Propósito: determinar si es necesario repetir una biopsia después de obtener un resultado negativo
CA15-3/CA27.29
Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y determinar si hay recidiva
CA19-9
Tipos de cáncer: cáncer de páncreas, cáncer de vesícula biliar, cáncer de conducto biliar y cáncer de estómago (gástrico)
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento
CA-125
Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva
CA27.29
Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: sangre
Propósito: detectar si hay metástasis (cáncer que se diseminó) o recidiva (cáncer que volvió)
Calcitonina
Tipo de cáncer: cáncer de tiroides medular
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, determinar la eficacia del tratamiento y evaluar si hay recidiva
Catecolaminas en la orina: ácido vanililmandélico (VMA) y ácido homovanílico (HVA)
Tipo de cáncer: neuroblastoma
Análisis: orina
Propósito: diagnosticar el cáncer
CD19
Tipo de cáncer: linfoma de células B y leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
CD20
Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
CD22
Tipos de cáncer: linfoma de células B y leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
CD25
Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin (de células T)
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
CD30
Tipos de cáncer: linfoma de Hodgkin clásico, linfomas de células B y células T
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
CD33
Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
Células tumorales circulantes de origen epitelial (CELLSEARCH)
Tipos de cáncer: cánceres metastásicos de seno, próstata y colorrectal
Análisis: sangre
Propósito: informar durante la toma de decisiones clínicas y evaluar el pronóstico
C-kit/CD117
Tipo de cáncer: tumor de estroma gastrointestinal, melanoma mucoso, leucemia mieloide aguda y mastocitos
Análisis: tumor, sangre o médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento
Cromogranina A (CgA)
Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva
Cromosomas 3, 7, 17 y 9p21
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la recidiva tumoral
Deleción del cromosoma 17p
Tipo de cáncer: leucemia linfocítica crónica
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
Descarboxiprotrombina (DCP)
Tipo de cáncer: carcinoma hepatocelular
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva
Enolasa neuronal específica (NSE)
Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento
Fibrina y fibrinógeno
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: controlar y vigilar la respuesta al tratamiento
Fosfatasa ácida prostática (FAP)
Tipo de cáncer: cáncer de próstata metastásico
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico de carcinomas poco diferenciados
Fragmento de la citoqueratina 21-1 (CYFRA 21-1)
Tipo de cáncer: cáncer de pulmón
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la recidiva tumoral
Fusión de genes BCR-ABL (cromosoma Filadelfia)
Tipos de cáncer: leucemia mieloide crónica, leucemia linfoblástica aguda y leucemia mielógena aguda
Análisis: sangre o médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y planificar el tratamiento
GastrinaF
Tipo de cáncer: gastrinoma (tumor que produce gastrina)
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva
Gen de fusión PML/RARα
Tipo de cáncer: leucemia promielocítica aguda (LPA)
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar la LPA, predecir la respuesta a la terapia con ácido retinoico o con trióxido de arsénico, evaluar la eficacia de la terapia, controlar la presencia de la enfermedad residual mínima y predecir la recaída temprana
Gonadotropina coriónica humana beta (GCH-β)
Tipos de cáncer: coriocarcinoma y tumores de células germinativas
Análisis: orina o sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento
HE4
Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: planificar el tratamiento del cáncer, evaluar la progresión de la enfermedad y vigilar la recidiva
5-HIAA
Tipo de cáncer: tumores carcinoides
Análisis: orina
Propósito: determinar el diagnóstico y vigilar la enfermedad
Inestabilidad microsatélite (IMS) o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR)
Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tumores sólidos
Análisis: tumor
Propósito: orientar el tratamiento e identificar pacientes con riesgo alto de presentar síndromes que predisponen al cáncer
Inmunoglobulinas
Tipos de cáncer: mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström
Análisis: sangre y orina
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva
Lactato-deshidrogenasa (LDH)
Tipos de cáncer: tumores de células germinativas, linfoma, leucemia, melanoma y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento
Ligando 1 de muerte programada (PD-L1)
Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de hígado, cáncer de estómago, cáncer de unión gastroesofágica, linfoma de Hodgkin clásico y otros subtipos de linfoma de crecimiento rápido
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Microglobulina beta-2 (B2M)
Tipos de cáncer: mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y algunos linfomas
Análisis: sangre, orina o líquido cefalorraquídeo
Propósito: determinar el pronóstico y vigilar la respuesta al tratamiento
Mieloperoxidasa (MPO)
Tipos de cáncer: leucemia
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer
Mutaciones BRAFV600
Tipos de cáncer: melanoma cutáneo, enfermedad de Erdheim-Chester, histiocitosis de células de Langerhans, cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2
Tipos de cáncer: cáncer de ovario y cáncer de seno (mama)
Análisis: sangre o tejido tumoral
Propósito: determinar el tratamiento
Mutación en el gen DPD
Tipos de cáncer: cáncer de seno, cáncer colorrectal, cáncer de estómago y cáncer de páncreas
Análisis: sangre
Propósito: predecir el riesgo de reacción tóxica al 5-fluorouracilo
Mutación en el gen EGFR
Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico
Mutaciones en los genes FGFR2 y FGFR3
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Mutaciones en el gen FLT3
Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
Mutaciones de los genes IDH1 y IDH2
Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: médula ósea y sangre
Propósito: determinar el tratamiento
Mutación en el gen JAK2
Tipo de cáncer: ciertos tipos de leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar el cáncer
Mutación en el gen KRAS
Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Mutación en el gen MYC
Tipos de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: tumor
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
Mutación en el gen MYD88
Tipos de cáncer: linfoma, macroglobulinemia de Waldenström
Análisis: tumor
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
Mutación en el gen NTRK
Tipos de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Péptidos relacionados con la mesotelina soluble (SMRP)
Tipo de cáncer: mesotelioma
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la progresión o la recidiva
Proteína matriz nuclear 22 (NMP22)
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la respuesta al tratamiento
Prueba genómica FoundationOne CDx (F1CDx)
Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: tumor y sangre
Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para determinar el tratamiento
Prueba genómica Guardant360 CDx
Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: sangre
Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para determinar el tratamiento y el perfil general de la mutación tumoral
Receptor de estrógeno (ER) y receptor de progesterona (PR)
Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Receptor de somatostatina
Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos que afectan el páncreas o el tubo gastrointestinal (tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos o TNE-GEP)
Análisis: tumor (diagnóstico por imágenes)
Propósito: determinar el tratamiento
Reordenamiento o expresión del gen de la ciclina D1 (CCND1)
Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: tumor
Propósito: diagnosticar el cáncer
Reordenamiento del gen BCL2
Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
Propósito: determinar el diagnóstico y planificar el tratamiento
Reordenamiento del gen IRF4
Tipo de cáncer: linfoma
Análisis: tumor
Propósito: diagnosticar el cáncer
Reordenamiento génico de inmunoglobulina de células B
Tipo de cáncer: linfoma de células B
Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si el cáncer recidivó (volvió)
Reordenamiento génico de receptor de células T
Tipo de cáncer: linfoma de células T
Análisis: médula ósea, tejido, líquidos corporales y sangre
Propósito: determinar el diagnóstico; a veces para detectar y evaluar la enfermedad residual
Reordenamiento del gen ROS1
Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Reordenamiento y sobreexpresión del gen ALK
Tipos de cáncer o enfermedades parecidas al cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y linfoma anaplásico de células grandes, histiocitosis
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico
Transferasa terminal (TdT)
Tipo de cáncer: leucemia, linfoma
Análisis: tumor y sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer
Tiroglobulina
Tipo de cáncer: cáncer de tiroides
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva
Variante UGT1A1*28 en homocigosis
Tipo de cáncer: cáncer colorrectal
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (tomadas con un hisopo)
Propósito: predecir la toxicidad por tratamiento con irinotecán