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Cuadro 1. Principales síndromes genéticos que conllevan un aumento de riesgo de feocromocitoma

Síndrome o afección genéticos Gen afectado Comentario 
Neoplasia endocrina múltiple tipos 2A y 2BRET (Para mayor información en inglés, consultar la sección sobre Feocromocitoma en el sumario del PDQ sobre Genética de las neoplasias endocrinas y neuroendocrinas.)
Enfermedad de von Hippel-LindauVHL
Neurofibromatosis tipo 1NF1
Síndrome de paraganglioma hereditarioSDHD [11]Anteriormente conocido como síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar tipo 1
SDHAF2 (SDH5) [12]Anteriormente conocido como síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar tipo 2
SDHC [13]Anteriormente conocido como síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar tipo 3
SDHB [14]Anteriormente conocido como síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar tipo 4
SDHA [15]

Bibliografía

  1. Baysal BE, Ferrell RE, Willett-Brozick JE, et al.: Mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in hereditary paraganglioma. Science 287 (5454): 848-51, 2000.  [PUBMED Abstract]

  2. Hao HX, Khalimonchuk O, Schraders M, et al.: SDH5, a gene required for flavination of succinate dehydrogenase, is mutated in paraganglioma. Science 325 (5944): 1139-42, 2009.  [PUBMED Abstract]

  3. Niemann S, Müller U: Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3. Nat Genet 26 (3): 268-70, 2000.  [PUBMED Abstract]

  4. Astuti D, Latif F, Dallol A, et al.: Gene mutations in the succinate dehydrogenase subunit SDHB cause susceptibility to familial pheochromocytoma and to familial paraganglioma. Am J Hum Genet 69 (1): 49-54, 2001.  [PUBMED Abstract]

  5. Burnichon N, Brière JJ, Libé R, et al.: SDHA is a tumor suppressor gene causing paraganglioma. Hum Mol Genet 19 (15): 3011-20, 2010.  [PUBMED Abstract]