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Histiocitosis de células de Langerhans: Tratamiento (PDQ®)

Versión para profesionales de salud

Evaluación diagnóstica de la histiocitosis de células de Langerhans en la niñez

La evaluación completa de cualquier paciente con enfermedad monosistémica o multisistémica debe incluir los siguientes procedimientos:[1]

  • Antecedentes y examen físico: antecedentes completos y examen físico con atención especial a la piel, los ganglios linfáticos, los oídos, la faringe oral, las encías, la lengua, los dientes, los huesos, los pulmones, la tiroides, el hígado y el tamaño del bazo, las anomalías óseas, la velocidad de crecimiento y antecedentes de sed y micción excesivas.

Las siguientes son otras pruebas y procedimientos:

  • Análisis de sangre: los análisis de sangre incluyen recuento sanguíneo completo con recuento diferencial de leucocitos y plaquetas, pruebas de la función hepática (por ejemplo, bilirrubina, albúmina, aminotransferasa de aspartato, aminotransferasa de alanina, fosfatasa alcalina, tiempo y protrombina o tiempo parcial de tromboplastina en pacientes con hepatomegalia, ictericia, enzimas hepáticas elevadas o albúmina baja) y electrólitos séricos.
  • V600E en BRAF: aunque la evaluación de la mutación en BRAF no es una parte necesaria de los exámenes de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), esta mutación se puede detectar mediante estudios inmunocitoquímicos o métodos de diagnóstico molecular.
  • Análisis de orina: los análisis de orina incluyen urianálisis y una prueba de deprivación de agua si se sospecha de diabetes insípida. Las pruebas de privación de agua en niños muy pequeños, en particular en lactantes, se realizan bajo observación médica.
  • Aspiración de médula ósea y biopsia: la aspiración de médula ósea y la biopsia se indica para pacientes con enfermedad multisistémica que sufren de anemia o trombocitopenia no explicadas por otras causas. La biopsia se debe realizar con tinción con un anti-CD1a o anti-CD207 (langerina), y con inmunotinción con un CD163 para facilitar la detección de las células de la HCL.
  • Pruebas radiológicas o imaginológicas: las pruebas radiológicas para el primer nivel de detección incluyen encuesta esquelética, series craneales, exploración ósea y radiografía del tórax. Las modalidades más recientes de imaginología, como la centellografía análoga de la somatostatina o las exploraciones por tomografía con emisión de positrones (TEP) con fludesoxiglucosa F18 (18F-FDG), aumentan, pero no remplazan las pruebas estándar.[2-6]
    • Exploración con tomografía computarizada (TC): la exploración con TC de la cabeza puede estar indicada si hay compromiso orbital, mastoideo o de otro sitio maxilofacial. Las pruebas de imaginología pueden incluir la imaginología por resonancia magnética (IRM) con contraste de gadolinio para pacientes con diabetes insípida o en quienes se sospecha compromiso cerebral o vertebral.[7]

      La exploración con TC de los pulmones se puede indicar para pacientes con radiografías del tórax anormales o síntomas pulmonares. Como las exploraciones con TC de alta resolución pueden mostrar pruebas de HCL pulmonar cuando la radiografía del tórax es normal, se debe considerar una exploración con TC para lactantes y niños pequeños con radiografías del tórax normales.[8]

      La HCL causa cambios en los tejidos grasos del hígado o en las áreas hipodensas a lo largo del tracto de portal, que se pueden identificar mediante exploraciones con TC.[9]

    • Exploración con TEP con 18F-FDG: se notificaron anomalías mediante exploración con TEP con 18F-FDG en los cerebros de siete pacientes con HCL, y signos neurológicos y radiográficos de enfermedad neurodegenerativa.[6] Hubo una buena correlación con los hallazgos de la IRM en la materia blanca del cerebelo, pero menos en los núcleos caudados y la corteza frontal. Se sugirió que las exploraciones con TEP de los pacientes en alto riesgo de HCL neurodegenerativa podrían mostrar las anomalías antes que la IRM.[6] A menudo, las exploraciones por TEP muestran lesiones que no se encuentran con otras modalidades y una disminución de la actividad después de seis semanas de tratamiento; de este modo, proporcionan una mejor evaluación de la respuesta al tratamiento que las exploraciones óseas o las radiografías simples.[5]
    • IRM: los hallazgos de IRM en pacientes con diabetes insípida incluyen el engrosamiento y nodularidad del tallo hipofisario con una pérdida de la mancha hipofisaria posterior que reflejan la ausencia de la hormona antidiurética. Más tarde durante la evolución, el tallo generalmente se atrofia, pero esto no se debería usar como prueba de respuesta al tratamiento.

      Todos los pacientes con compromiso del cuerpo vertebral necesitan una evaluación cuidadosa del tejido blando relacionado que puede incidir en la médula espinal.

      Los hallazgos de HCL en el sistema nervioso central mediante IRM incluyen intensificación de recuperación de la inversión atenuada por líquido (FLAIR) en el puente de T2, los núcleos basales, la materia blanca del cerebelo y las lesiones masivas o intensificación meníngea. En un informe de 163 pacientes,[10] se encontraron lesiones meníngeas en 29% y compromiso del plexo coroideo en 6%. Se encontraron lesiones del seno paranasal o lesiones mastoideas en 55% de los pacientes en comparación con 20% en los grupos de control, y espacios de Virchow-Robin acentuados en 70% de los pacientes frente a 27% en los controles.

  • Biopsia: las lesiones óseas líticas, de la piel y los ganglios linfáticos son los sitios más frecuentes a las que se les hace biopsia para diagnosticar la HCL. Se indica realizar una biopsia del hígado cuando un niño con HCL se presenta con hipoalbuminemia que no es causada por una HCL gastrointestinal u otra etiología. Estos pacientes habitualmente tienen concentraciones elevadas de bilirrubina o enzimas hepáticas. Cuando el lavaje bronco alveolar no es diagnóstico, puede ser necesaria una biopsia abierta del pulmón para obtener tejido para el diagnóstico de la HCL pulmonar.

    Siempre es necesario un diagnóstico patológico para hacer un diagnóstico definitivo. No obstante, algunas veces esto puede ser complicado o estar contraindicado, como en la enfermedad aislada del tallo hipofisario, cuando el riesgo sobrepasa el beneficio de un diagnóstico firme. Las células de HCL son grandes, con citoplasma rosado abundante y un núcleo en forma de frijol en hematoxilina y eosina. Estas células deben tener tinción positiva con anticuerpos para CD1a o antilangerina (CD207) para confirmar el diagnóstico de HCL.[11]

Bibliografía

  1. Haupt R, Minkov M, Astigarraga I, et al.: Langerhans cell histiocytosis (LCH): guidelines for diagnosis, clinical work-up, and treatment for patients till the age of 18 years. Pediatr Blood Cancer 60 (2): 175-84, 2013. [PUBMED Abstract]
  2. Calming U, Jacobsson H, Henter JI: Detection of Langerhans cell histiocytosis lesions with somatostatin analogue scintigraphy--a preliminary report. Med Pediatr Oncol 35 (5): 462-7, 2000. [PUBMED Abstract]
  3. Calming U, Bemstrand C, Mosskin M, et al.: Brain 18-FDG PET scan in central nervous system langerhans cell histiocytosis. J Pediatr 141 (3): 435-40, 2002. [PUBMED Abstract]
  4. Binkovitz LA, Olshefski RS, Adler BH: Coincidence FDG-PET in the evaluation of Langerhans' cell histiocytosis: preliminary findings. Pediatr Radiol 33 (9): 598-602, 2003. [PUBMED Abstract]
  5. Phillips M, Allen C, Gerson P, et al.: Comparison of FDG-PET scans to conventional radiography and bone scans in management of Langerhans cell histiocytosis. Pediatr Blood Cancer 52 (1): 97-101, 2009. [PUBMED Abstract]
  6. Ribeiro MJ, Idbaih A, Thomas C, et al.: 18F-FDG PET in neurodegenerative Langerhans cell histiocytosis : results and potential interest for an early diagnosis of the disease. J Neurol 255 (4): 575-80, 2008. [PUBMED Abstract]
  7. Grois N, Prayer D, Prosch H, et al.: Course and clinical impact of magnetic resonance imaging findings in diabetes insipidus associated with Langerhans cell histiocytosis. Pediatr Blood Cancer 43 (1): 59-65, 2004. [PUBMED Abstract]
  8. Ha SY, Helms P, Fletcher M, et al.: Lung involvement in Langerhans' cell histiocytosis: prevalence, clinical features, and outcome. Pediatrics 89 (3): 466-9, 1992. [PUBMED Abstract]
  9. Prasad SR, Wang H, Rosas H, et al.: Fat-containing lesions of the liver: radiologic-pathologic correlation. Radiographics 25 (2): 321-31, 2005 Mar-Apr. [PUBMED Abstract]
  10. Prayer D, Grois N, Prosch H, et al.: MR imaging presentation of intracranial disease associated with Langerhans cell histiocytosis. AJNR Am J Neuroradiol 25 (5): 880-91, 2004. [PUBMED Abstract]
  11. Chikwava K, Jaffe R: Langerin (CD207) staining in normal pediatric tissues, reactive lymph nodes, and childhood histiocytic disorders. Pediatr Dev Pathol 7 (6): 607-14, 2004 Nov-Dec. [PUBMED Abstract]
  • Actualización: 3 de julio de 2014