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  • Revisión: 11 de abril de 2013

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Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer

Puntos clave

  • Las mutaciones genéticas desempeñan una función en la formación de todos los cánceres. La mayoría de estas mutaciones suceden a lo largo de la vida de una persona, pero algunas mutaciones, incluso las que están asociadas con los síndromes hereditarios de cáncer, pueden heredarse de los padres.
  • Las mutaciones heredadas tienen una función principal en la formación de casi 5 a 10% de todos los cánceres.
  • Se han identificado mutaciones genéticas asociadas con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer; y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si una persona de una familia con tales síndromes tiene una de estas mutaciones.
  • Un asesor en genética, un médico u otro profesional de asistencia médica capacitado en genética pueden ayudar a un individuo o a una familia a entender los resultados de las pruebas genéticas.
  1. ¿Qué son las pruebas genéticas?

    Una prueba genética busca cambios hereditarios específicos (mutaciones) en los cromosomas, en los genes o en las proteínas de una persona. Las mutaciones genéticas pueden tener efectos dañinos, beneficiosos, neutrales (ningún efecto), o efectos inciertos para la salud. Las mutaciones que son dañinas pueden aumentar la posibilidad, o el riesgo, de una persona de presentar una enfermedad como el cáncer. En general, se cree que las mutaciones heredadas desempeñan un papel en casi  5 a 10% de todos los cánceres.

    El cáncer a veces puede parecer que “ocurre en familias” aun cuando no sea causado por una mutación heredada. Por ejemplo, un ambiente o estilos de vida compartidos, tal como el consumo de tabaco, puede hacer que cánceres parecidos se presenten en los miembros de una familia. Sin embargo, ciertos patrones —como los tipos de cáncer que se presentan, otros padecimientos no cancerosos que se observan y las edades a las que aparece ordinariamente el cáncer— pueden sugerir la presencia de un síndrome hereditario de cáncer.

    Se han identificado las mutaciones genéticas que causan muchos de los síndromes hereditarios de cáncer, y las pruebas genéticas pueden confirmar si un padecimiento es, en efecto, el resultado de un síndrome hereditario. Las pruebas genéticas se hacen también para determinar si los miembros de la familia que no tienen una enfermedad obvia han heredado la misma mutación que un miembro de la familia que se sabe es portador de una mutación asociada con el cáncer.

    Las mutaciones genéticas heredadas pueden aumentar el riesgo de una persona de presentar cáncer por mecanismos diversos, dependiendo de la función del gen. Las mutaciones en los genes que controlan el crecimiento celular y la reparación del ADN dañado tienen una probabilidad especial de estar asociados con un riesgo mayor de cáncer.

    Es posible también efectuar pruebas genéticas en muestras de tumores, pero esta hoja informativa no trata de esas pruebas.

  2. ¿Padece siempre cáncer el individuo que hereda una mutación que predispone al cáncer?

    No. Aun cuando una mutación que predispone al cáncer esté presente en una familia, esto no significa necesariamente que todos los que hereden la mutación padecerán cáncer. Varios factores influyen en el efecto que tiene la mutación en una determinada persona.

    Un factor es el patrón de herencia del síndrome de cáncer. Para entender cómo pueden heredarse los síndromes de cáncer, puede ayudar si se piensa que cada persona tiene dos copias de casi todos los genes, pues una copia se hereda del padre y otra de la madre. La mayoría de las mutaciones relacionadas con los síndromes hereditarios de cáncer se heredan en uno de los dos patrones principales: autosómico dominante y autosómico recesivo.

    Con la herencia autosómica dominante, una sola copia alterada del gen es suficiente para aumentar la posibilidad de una persona de padecer cáncer. En este caso, el padre o la madre de quien se heredó la mutación puede también mostrar los efectos de la mutación génica. Se puede referir al padre o a la madre como portador.

    Con una herencia autosómica recesiva, una persona tiene un mayor riesgo de cáncer solo si hereda una copia mutante (alterada) del gen del padre y de la madre. Los padres, los cuales son portadores de una copia del gen alterado junto con una copia normal (no alterada), generalmente ellos mismos no tienen un riesgo mayor de cáncer.  No obstante, debido a que pueden transmitir el gen mutante a sus hijos, se les llama portadores.

    Una tercera forma de herencia de mutaciones que predisponen al cáncer es la herencia recesiva conectada a las X. Los hombres tienen un solo cromosoma X, el cual lo heredan de sus madres; las mujeres tienen dos cromosomas X (uno del padre y el otro de la madre). La mujer que tiene una mutación recesiva que predispone al cáncer en uno de sus cromosomas X y una copia normal del gen en su otro cromosoma X es una portadora pero no tendrá un riesgo mayor de cáncer. Sus hijos hombres, sin embargo, tendrán solo la copia alterada del gen y, por lo tanto, tendrán un mayor riesgo de cáncer.

    Aun cuando la gente tenga una copia de una mutación dominante que predispone al cáncer, dos copias de una mutación recesiva, o, en los hombres, una copia de una mutación recesiva conectada a las X, ellos pueden no padecer cáncer. Algunas mutaciones son de "penetración incompleta", lo que significa que solamente algunas personas presentarán los efectos de dichas mutaciones. Las mutaciones pueden también "variar en cuanto a su expresividad", lo que significa que la gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra.

  3. ¿Qué pruebas genéticas hay disponibles para el riesgo de cáncer?

    Se han reseñado más de 50 síndromes hereditarios de cáncer. La mayoría de ellos son causados por mutaciones altamente penetrantes que se heredan en forma dominante. La lista a continuación incluye algunos de los síndromes hereditarios de cáncer más comunes para los que se dispone de pruebas genéticas; incluye también el gen o genes mutados en cada síndrome, así como los tipos de cáncer asociados con más frecuencia con estos síndromes. 

    Síndrome hereditario de cáncer de seno y de cáncer de ovario

    • Genes: BRCA1, BRCA2
    • Tipos relacionados de cáncer: cáncer de seno en mujeres, cáncer de ovarios y otros cánceres, incluso de próstata, de páncreas y de seno en hombres

    Síndrome de Li-Fraumeni

    Síndrome de Cowden (síndrome de hamartoma PTEN)

    Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis)

    Poliposis adenomatosa familiar

    • Gen: APC
    • Tipos relacionados de cáncer: cáncer colorrectal, pólipos múltiples no cancerosos de colon, y tumores tanto benignos (no cancerosos) como cancerosos de intestino delgado, de cerebro, estómago, hueso, de piel y de otros tejidos

    Retinoblastoma

    Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (síndrome de Wermer)

    • Gen: MEN1
    • Tipos relacionados de cáncer: tumores endocrinos de páncreas y tumores (generalmente benignos) de glándula paratiroides y de glándula hipófisis

    Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

    Síndrome de Von Hippel-Lindau

    • Gen: VHL
    • Tipos relacionados de cáncer: cáncer de riñón y muchos tumores no cancerosos, como el feocromocitoma

  4. ¿Quién deberá pensar en hacerse pruebas genéticas para el riesgo de cáncer?

    Muchos expertos recomiendan que se piense muy seriamente en las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer cuando se cumplen los tres criterios siguientes:

    • genéticas tiene antecedentes personales o familiares que sugieren la presencia de susceptibilidad genética al cáncer
    • Los resultados de las pruebas pueden interpretarse adecuadamente (es decir, los resultados pueden indicar con claridad si hay un cambio genético específico presente o ausente)
    • Los resultados proporcionan información que ayudarán a guiar la atención médica de la persona en el futuro.

    Las características de los antecedentes médicos personales o familiares de una persona, especialmente si están combinados, que pueden sugerir un síndrome hereditario de cáncer son:

    • Cáncer que fue diagnosticado a una edad extraordinariamente joven
    • Varios tipos de cáncer que se han presentado independientemente en la misma persona
    • Cáncer que se ha formado en ambos órganos de un conjunto de órganos pares, como en ambos riñones o en ambos senos
    • Varios parientes consanguíneos que tienen el mismo tipo de cáncer (por ejemplo, la madre, la hija y las hermanas con cáncer de seno)
    • Casos extraordinarios de un tipo específico de cáncer (por ejemplo, cáncer de seno en un hombre)
    • La presencia de defectos congénitos, como ciertos tumores benignos (no cancerosos) de piel o anomalías óseas, que se sabe están asociadas con síndromes hereditarios de cáncer
    • Pertenecer a un grupo racial o étnico que se sabe tiene una posibilidad de padecer cierto síndrome hereditario de cáncer y de tener también una característica o más de las indicadas arriba

    Se recomienda fuertemente a la persona que piensa hacerse pruebas genéticas que hable con un profesional capacitado en genética antes de decidir hacerse esas pruebas. Estos profesionales pueden incluir a médicos, a asesores genéticos y a otros proveedores de asistencia médica (tales como enfermeras, psicólogos y trabajadores sociales). La orientación genética puede ayudar a pensar en los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas en su situación particular. Algunas veces el profesional genético descubre que no es necesario hacerse pruebas.

    La orientación genética incluye normalmente una revisión detallada de los antecedentes médicos personales y familiares del individuo con relación a un posible riesgo de cáncer. La orientación incluye también la discusión acerca de:

    • Lo apropiado de la prueba genética; las pruebas específicas que se podrían usar; y la precisión técnica de las pruebas
    • Las implicaciones médicas de un resultado positivo o negativo de las pruebas (vea abajo)
    • La posibilidad de que un resultado de las pruebas no ofrezca información; es decir, que la información pueda no ser útil para tomar decisiones para el cuidado de la salud (vea abajo)
    • Los riesgos y los beneficios psicológicos de saber los resultados de las pruebas genéticas de uno
    • El riesgo de pasar una mutación genética (si hay alguna mutación presente en uno de los padres) a los hijos

    Enterarse de estas cuestiones es una parte clave del proceso del consentimiento formal. Se recomienda encarecidamente un consentimiento formal por escrito antes de que se ordenen las pruebas genéticas. La gente da su consentimiento al firmar un formulario en el que se dice que se ha explicado el objetivo de las pruebas y que se ha entendido, así como sus implicaciones médicas, los riesgos y beneficios de las pruebas, las posibles alternativas en vez de las pruebas y los derechos de confidencialidad.

    A diferencia de muchas otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información no solo acerca de la persona a la que se le hacen las pruebas sino también acerca de los familiares de la persona. La presencia de una mutación genética dañina en un miembro de la familia hace que sea más posible que otros parientes consanguíneos sean portadores también de la misma mutación. Las relaciones familiares pueden verse afectadas cuando uno de los miembros de la familia da a conocer resultados de una prueba genética que pueden tener implicaciones para otros miembros de la familia. Los parientes pueden tener opiniones muy diferentes acerca de la utilidad de saber si tienen o no una mutación genética relacionada con una enfermedad. Las discusiones de salud pueden complicarse cuando algunos parientes conocen su situación genética mientras que otros prefieren no saber los resultados de sus pruebas. Una conversación con profesionales genéticos puede ayudar a los familiares a entender mejor las complicadas opciones a las que pueden enfrentarse.

  5. ¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

    Por lo general, las pruebas genéticas son ordenadas por el médico o por otro proveedor de asistencia médica. Aunque se pueden obtener algunas pruebas genéticas sin que las ordene un proveedor de atención médica (vea la pregunta 9), no se recomienda esta forma porque no da al paciente la valiosa oportunidad de discutir esta complicada decisión con un profesional conocedor.

    Las pruebas se hacen en una muestra pequeña de fluido o tejido del cuerpo —ordinariamente sangre, pero algunas veces saliva, células del interior de la mejilla, células de piel o fluido amniótico (el fluido que rodea al feto en formación).

    La muestra se envía luego a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al médico o al asesor genético que las solicitó. En algunos casos, el laboratorio puede enviar los resultados directamente al paciente. Por lo general, se llevan varias semanas o más tiempo en obtener los resultados. La orientación genética se recomienda tanto antes como después de las pruebas genéticas para asegurarse de que los pacientes tienen la información exacta de lo que significa una prueba genética en particular para su salud y su cuidado.

  6. ¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas?

    Las pruebas genéticas pueden tener varios resultados posibles: positivo, negativo, negativo verdadero, negativo carente de información, negativo falso, variante de significado desconocido o polimorfismo benigno. Estos resultados se describen abajo.

    Un "resultado positivo de la prueba" significa que el laboratorio encontró una alteración (o mutación) genética específica que está asociada con un síndrome hereditario de cáncer. Un resultado positivo puede:

    • Confirmar el diagnóstico de un síndrome hereditario de cáncer
    • Indicar un riesgo mayor de padecer cierto cáncer (o cánceres) en el futuro
    • Mostrar que alguien es portador de un cambio genético particular que no aumenta su propio riesgo de cáncer pero que puede aumentar el riesgo en sus hijos si ellos heredan también una copia alterada del otro de sus padres (es decir, si el hijo hereda dos copias del gen anómalo, una del padre y la otra de la madre)
    • Sugerir la necesidad de hacer más pruebas
    • Proveer información importante que pueda ayudar a otros miembros de la familia a tomar decisiones acerca de su propia atención médica.

    También, las personas que tienen un resultado positivo de la prueba que indica que tienen un riesgo mayor de padecer cáncer en el futuro podrán dar los pasos para hacer que disminuya su riesgo de padecer cáncer o para detectar el cáncer más pronto, incluso:

    • Examinarse a una edad más joven o con más frecuencia en busca de signos de cáncer
    • Reducir su riesgo de cáncer mediante la administración de medicamentos o hacerse operar para extirpar el tejido "peligroso". (Estas soluciones para la reducción del riesgo son opciones solo para unos cuantos síndromes hereditarios de cáncer)
    • Cambiar la conducta personal (como dejar de fumar, hacer más ejercicio y comer una dieta saludable) para reducir el riesgo de algunos cánceres

    Un resultado positivo en una prueba genética durante el embarazo para el riesgo de cáncer puede influir en una decisión de continuar el embarazo o no.  Los resultados de pruebas previas a la implantación (efectuadas en embriones creados por fecundación in vitro) pueden guiar al doctor para que decida cual embrión (o embriones) implantar en el útero de la mujer.

    Finalmente, en pacientes que ya han sido diagnosticados con cáncer, un resultado positivo para una mutación asociada con ciertos síndromes hereditarios de cáncer puede influir en la forma como se trate el cáncer. Por ejemplo,  algunos trastornos hereditarios de cáncer interfieren con la capacidad del cuerpo para reparar el daño que ocurre al ADN celular. Si alguien con alguno de estos padecimientos recibe una dosis regular de radiación o de quimioterapia para tratar su cáncer, esta persona podría experimentar efectos secundarios graves del tratamiento que pondría la vida en peligro.  Saber acerca del trastorno genético antes de empezar el tratamiento permite a los doctores modificar el tratamiento y reducir la gravedad de los efectos secundarios. 

    Un "resultado negativo de la prueba" significa que el laboratorio no encontró la alteración específica para la que está diseñada la prueba. Este resultado es más útil cuando se trata de una familia en la que ya se sabe que está presente la alteración genética específica que causa la enfermedad.  En tal caso, un resultado negativo puede mostrar que el miembro de la familia al que se hizo la prueba no ha heredado la mutación que está presente en su familia y que esta persona, por lo tanto, no tiene el síndrome hereditario de cáncer, no tiene un riesgo genético mayor de padecer cáncer, o no es un portador de una mutación que aumenta el riesgo de cáncer. Dicho resultado de prueba se llama un “negativo verdadero”. Un resultado negativo verdadero no significa que no hay riesgo de cáncer, sino más bien que el riesgo es probablemente el mismo que el riesgo de cáncer en la población general.

    Cuando una persona tiene marcados antecedentes familiares de cáncer pero no se ha encontrado que la familia tenga una conocida mutación asociada con un síndrome hereditario de cáncer, un resultado negativo de la prueba se clasifica como un "negativo carente de información" (es decir, no provee información útil). No es posible decir si alguien tiene una mutación genética dañina que no fue detectada por la prueba determinada que se usó (un "negativo falso") o si la persona, en verdad, no tiene en ese gen alteraciones genéticas que predisponen al cáncer. Es también posible que una persona tenga una mutación en otro gen que no sea el que se probó.

    Si la prueba genética muestra un cambio que anteriormente no ha sido asociado con el cáncer en otras personas, el resultado de prueba de la persona puede ser interpretado como “variante de significado desconocido”, o VUS, en inglés. Este resultado puede interpretarse como "ambiguo" (incierto), lo cual quiere decir que la información no ayuda a tomar decisiones de atención médica.

    Si la prueba revela un cambio genético que es común en la población en general entre gente sin cáncer, el cambio se dice que es un polimorfismo. Todos tienen variaciones (polimorfismos) genéticas que ocurren comúnmente y que no están asociadas con algún riesgo mayor de enfermedad.

  7. ¿Quién puede ayudar a la gente para que entienda los resultados de sus pruebas?

    Un asesor en genética, un médico o algún otro profesional de atención médica capacitado en genética pueden ayudar a una persona o a la familia a entender los resultados de sus pruebas. Dicha orientación puede incluir hablar de recomendaciones para el cuidado preventivo y exámenes selectivos de detección con el paciente, recomendar al paciente grupos de apoyo y otros recursos de información y proporcionar apoyo emocional a la persona que recibe los resultados.

    En algunos casos, un asesor en genética o un médico pueden recomendar que otros familiares se hagan la prueba para buscar cambios específicos en los genes que indiquen un riesgo mayor de cáncer. La decisión de hacer la prueba a otros miembros de la familia es complicada. Pues requiere de una evaluación cuidadosa de los antecedentes de la familia y de otros factores así como de la orientación de un asesor en genética o de otro profesional capacitado en genética. En general, los médicos confían en que el familiar que se hizo la prueba comparta la información con sus parientes para que los miembros de la familia sepan que se ha identificado un padecimiento genético en su familia. Luego, cada miembro de la familia necesitará tomar su propia decisión de hacerse o no la prueba ellos también.

  8. ¿Quién tiene acceso a los resultados de pruebas genéticas de una persona?

    Los resultados de pruebas médicas normalmente se incluyen en el expediente médico de la persona, especialmente si un doctor o algún otro proveedor de cuidados médicos ordenó la prueba o ha sido consultado acerca de los resultados de la prueba. Por lo tanto, las personas que consideran hacerse pruebas genéticas necesitan entender que sus resultados pueden conocerlos otras personas u organizaciones que tienen acceso legal, legítimo, a sus expedientes médicos, como lo son su compañía de seguro médico o su empresa, si esta proporciona el seguro médico del paciente como un beneficio.

    Sin embargo, hay protecciones legales para prevenir la discriminación genética, la cual ocurriría si las compañías de seguros o las empresas trataran a la gente en forma diferente porque tiene una mutación génica que aumenta su riesgo de una enfermedad como el cáncer o porque tiene antecedentes familiares fuertes de una enfermedad como el cáncer.

    En 2008, la Ley de no Discriminación por Información Genética (GINA) se convirtió en ley federal para todos los residentes de los Estados Unidos.  Esta ley prohíbe la discriminación que se basa en información genética para determinar la elegibilidad de seguro médico o las cuotas y la idoneidad para el empleo. Sin embargo, la ley no incluye a los miembros de las fuerzas armadas, ni se aplica al seguro de vida, ni al seguro por discapacidad o al seguro de cuidados a largo plazo. Algunos estados tienen leyes adicionales contra la discriminación genética que se aplican a la posibilidad de discriminación en esos contextos.

    Debido a que la información genética de una persona se considera como información de salud, la cubre, además, la Norma de Confidencialidad de la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de Información de Salud de 1996 (Privacy Rule of the Health Information Portability and Accountability Act, HIPAA). La Norma de Confidencialidad requiere que los proveedores de cuidados médicos y otras personas con acceso a expedientes médicos protejan la confidencialidad de la información de salud, establece los límites para el uso y la divulgación de expedientes médicos y da facultades al individuo para controlar ciertos usos y divulgación de su información relacionada con su salud. Muchos estados tienen también leyes para proteger la confidencialidad del paciente y limitar la divulgación de información genética y de otra información de salud. La página de discriminación genética del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano incluye enlaces a mayor información acerca de las leyes GINA y HIPPA y otra legislación relacionada con la discriminación genética en seguros y empleo.

  9. ¿Qué son las pruebas genéticas caseras o dirigidas al consumidor?

    Algunas compañías ofrecen pruebas genéticas caseras, también conocidas como pruebas genéticas dirigidas al consumidor. La persona interesada toma ella misma una muestra de tejido y la envía por correo. Los resultados de la prueba se comunican por Internet, por correo o por teléfono. La prueba dirigida al consumidor a menudo se realiza sin una orden médica o sin la orientación de un médico o de un asesor en genética antes de la prueba. Algunos estados en Estados Unidos no permiten las pruebas genéticas dirigidas al consumidor.

    Mientras que las pruebas genéticas para cáncer que ordena un doctor implican hacerse pruebas para síndromes hereditarios de cáncer, poco comunes y principales, la mayoría de las pruebas genéticas para cáncer dirigidas al consumidor implican el análisis de variantes comunes genéticas hereditarias, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido, que se ha mostrado están asociadas estadísticamente con un tipo determinado de cáncer. Cada variante individual está asociada generalmente con solo un aumento menor de riesgo, y aun cuando se añadan juntas todas las variantes conocidas para un tipo determinado de cáncer, solo representan una pequeña porción del riesgo que tiene la persona de ese cáncer. Aunque la identificación y el estudio de tales variantes es un campo activo de investigación, no se ha encontrado todavía que las pruebas genéticas que se basan en esas variantes ayuden a los pacientes y a los proveedores de su tratamiento a tomar decisiones para la atención médica y, por lo tanto, no forman parte de la práctica clínica recomendada.

    Aun cuando la gente se hace pruebas genéticas dirigidas al consumidor para mutaciones conocidas en los genes asociados con los síndromes hereditarios de cáncer, hay riesgos posibles y desventajas en el uso de las pruebas dirigidas al consumidor. En particular, sin la orientación acerca de los resultados de una prueba genética por parte de un proveedor médico preparado y conocedor de genética, la gente puede experimentar ansiedad innecesaria y una falsa seguridad, o puede tomar decisiones importantes de salud acerca del tratamiento o atención médicos basándose en información incompleta. 

    También, aunque algunos pueden ver las pruebas genéticas dirigidas al consumidor como una forma de asegurar la confidencialidad de los resultados de sus pruebas genéticas, las compañías que ofrecen este tipo de pruebas no siempre informan los detalles de sus políticas de confidencialidad. Además, si las personas consultan a su médico o a otros proveedores de atención médica acerca de los resultados de la prueba obtenidos de un vendedor de pruebas genéticas dirigidas al consumidor, de cualquier manera los resultados pueden pasar a formar parte del expediente médico del paciente. Asimismo, las compañías que ofrecen estas pruebas quizás no estén sujetas a las leyes y reglamentos estatales y federales actuales sobre confidencialidad. Se recomienda, en general, que quien piense en hacerse pruebas genéticas dirigidas al consumidor se asegure de elegir una compañía de buena reputación.  

    La Comisión Federal de Comercio (Federal Trade Commission, FTC) de EE. UU. cuenta con una hoja informativa sobre las pruebas genéticas caseras con consejos para las personas que están pensando en hacerse una prueba de ese tipo. Como parte de su misión, la FTC investiga las reclamaciones sobre declaraciones falsas o engañosas de salud en los anuncios publicitarios.

    La Sociedad Estadounidense de Genética Humana, una organización de miembros profesionales de genética, ha publicado una declaración acerca de las pruebas genéticas dirigidas al consumidor en la que recomienda transparencia en tales pruebas, la educación del proveedor acerca de las pruebas y la formulación de normas apropiadas para asegurar la calidad de las pruebas y del laboratorio.

  10. ¿Cómo se regulan las pruebas genéticas?

    Los laboratorios de EE. UU. que llevan a cabo pruebas relacionadas con la salud, incluidas las pruebas genéticas, están regulados bajo el programa de Enmiendas para el Mejoramiento de Laboratorios Clínicos (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA). Se requiere que los laboratorios que están acreditados por el CLIA cumplan con las normas federales de calidad, precisión y confiabilidad de las pruebas. Todos los laboratorios que hacen pruebas genéticas y que comparten resultados necesitan estar certificados por el CLIA. Sin embargo, la certificación del CLIA indica solo que se han seguido las normas apropiadas de control de calidad de laboratorios; no garantiza que la prueba genética hecha por un laboratorio sea útil médicamente.

    Los Centros para Servicios de Medicare y Medicaid cuentan con más información sobre los programas del CLIA. La Biblioteca Nacional de Medicina tiene también información sobre cómo se regulan las pruebas genéticas y cómo juzgar la calidad de una prueba genética. Esta información está disponible en la página de referencias de genética en los Recursos relacionados.

  11. ¿Qué investigaciones se están llevando a cabo para mejorar las pruebas genéticas para el cáncer?

    Actualmente se están llevando a cabo investigaciones para encontrar nuevas y mejores formas de detectar, tratar y prevenir el cáncer en personas que portan mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de determinados tipos de cáncer. Los científicos están también llevando a cabo estudios para encontrar otros cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de cáncer de una persona.

    El proyecto de Marcadores Genéticos de Susceptibilidad al Cáncer del NCI, el cual se puso en marcha en 2005, está identificando las variaciones genéticas hereditarias comunes asociadas con un riesgo mayor de cáncer de seno, de cáncer de próstata y de otros tipos de cáncer. Esta investigación puede llevar a nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar el cáncer. Sin embargo, ninguna de las variantes genéticas identificadas por ese tipo de investigación ha resultado útil para el manejo clínico, por lo que sigue siendo un esfuerzo de investigación.

    El NCI también financia la Red de Genética del Cáncer. Esta red es un recurso para los investigadores que estudian el riesgo hereditario de cáncer, la integración de esta información en la práctica médica y los problemas de salud pública, de comportamiento y de ética relacionados con la genética humana.

    Otras investigaciones se centran en mejorar los métodos y los resultados de la orientación genética, los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas caseras y los efectos de la publicidad de estas pruebas en los pacientes, en los proveedores y en el sistema de cuidados médicos. Los investigadores están trabajando también para mejorar los métodos de laboratorio disponibles para las pruebas genéticas.

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