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Tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil: Tratamiento (PDQ®)

Versión Profesional De Salud
Actualizado: 22 de mayo de 2013

Información sobre los antecedentes del tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil

Incidencia
Comportamiento clínico
Presentación
Pronóstico

Con base en lo que actualmente se entiende desde el punto de vista biológico, el tumor teratoideo/rabdoide atípico (TT/RA) forma parte de una familia más amplia de tumores rabdoides. En este sumario, la expresión TT/RA se refiere solo a los tumores del sistema nervioso central; un tumor rabdoide refleja la posibilidad de tumores tanto del SNC como los que no se localizan en el SNC. A menos que se indique lo contrario en el texto, este sumario se refiere a los TT/RA.

Incidencia

La incidencia exacta del TT/RA del SNC es difícil de determinar, ya que el tumor solo ha sido ampliamente reconocido durante la última década. En dos estudios prospectivos recientes realizados en América del Norte por el Children’s Cancer Group y el Pediatric Oncology Group para niños de 3 años o menos en el momento del diagnóstico, una revisión retrospectiva reveló que aproximadamente 10% de los niños tenían TT/RA.[1] En un estudio realizado en Taiwán, se encontró que los TT/RA representaban 26% de los tumores primitivos o embrionarios de los niños menores de 3 años.[2] El Austrian Brain Tumor Registry, que se condujo entre 1996 y 2006, confirmó que los TT/RA se ubicaban en el sexto lugar entre los tumores malignos más comunes del cerebro en 311 niños recién diagnosticados (6,1%), con un pico de incidencia durante los dos primeros años de vida.[3] Se desconoce la incidencia en pacientes de más edad. En el Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Registry (AT/RT Registry), 12 de 42 pacientes (29%) tenían más de 36 meses en el momento del diagnóstico.[4]

Comportamiento clínico

El TT/RA infantil es un tumor de evolución rápida que se presenta principalmente en los niños menores de 3 años, pero que también se puede presentar en niños mayores y se notificó en adultos.[5,6] En aproximadamente la mitad de pacientes, el tumor se localiza en la fosa posterior, aunque se puede presentar en cualquier parte del SNC.[1]

Presentación

Los signos y síntomas relacionados con el tumor dependen de su localización. Los pacientes jóvenes con tumores de la fosa posterior habitualmente se presentan con síntomas relacionados con hidrocefalia, como cefaleas en las madrugadas, vómitos y letargo. También pueden presentar ataxia o regresión en las habilidades motoras. Dado que los TT/RA crecen rápidamente, los pacientes tienen normalmente pocos antecedentes de síntomas evolutivos medidos en días o semanas. Los datos del AT/RT Registry indican que aproximadamente 20% de los pacientes se presentan con enfermedad diseminada.[4] La diseminación se produce habitualmente a través de las vías leptomeníngeas y deja huellas en la columna vertebral y otras áreas del cerebro. Hay también informes sobre pocos pacientes que presentan un tumor rabdoide renal sincrónico y TT/RA.[7]

Pronóstico

Los factores pronósticos que afectan la supervivencia por TT/RA no están delineados plenamente. Los factores relacionados con un desenlace precario son los siguientes:

  • Mutación de la línea germinal.[8]
  • Edad menor de 2 años.[9]
  • Metástasis en el momento del diagnóstico.[9]
  • Resección parcial.[10]

La mayor parte de la información publicada sobre los desenlaces en los pacientes con TT/RA se basa en series pequeñas y es de naturaleza retrospectiva. Los estudios retrospectivos iniciales notificaron una supervivencia promedio de 12 meses desde el momento del diagnóstico.[1,5,10-12] En otro informe retrospectivo, la supervivencia general a 2 años fue mejor para los pacientes que se sometieron a una extirpación macrocítica total, que para aquellos que tuvieron una extracción subtotal del tumor. Sin embargo, la contribución de la radioterapia no fue tan clara.[10] Sin embargo, hay informes que dan cuenta de que hay sobrevivientes a largo plazo.[13] En particular, se notificó mejor supervivencia para aquellos que tenían 3 años y más que habían recibido irradiación craneoespinal después de la cirugía y dosis altas de quimioterapia a base de un alquilante en comparación con aquellos menores de 3 años con TT/RA. En este informe, la incidencia de metástasis leptomeníngeas también fue más alta en el grupo de pacientes lactantes.[14] En un estudio prospectivo de 25 niños con TT/RA que recibieron terapia multimodal intensiva, incluso radioterapia y quimioterapia intratecal, la tasa notificada de supervivencia sin avance a los 2 años fue de 53% y la tasa de supervivencia general fue de 70%.[15]

Bibliografía
  1. Packer RJ, Biegel JA, Blaney S, et al.: Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system: report on workshop. J Pediatr Hematol Oncol 24 (5): 337-42, 2002 Jun-Jul.  [PUBMED Abstract]

  2. Ho DM, Hsu CY, Wong TT, et al.: Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system: a comparative study with primitive neuroectodermal tumor/medulloblastoma. Acta Neuropathol 99 (5): 482-8, 2000.  [PUBMED Abstract]

  3. Woehrer A, Slavc I, Waldhoer T, et al.: Incidence of atypical teratoid/rhabdoid tumors in children: a population-based study by the Austrian Brain Tumor Registry, 1996-2006. Cancer 116 (24): 5725-32, 2010.  [PUBMED Abstract]

  4. Hilden JM, Meerbaum S, Burger P, et al.: Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumor: results of therapy in children enrolled in a registry. J Clin Oncol 22 (14): 2877-84, 2004.  [PUBMED Abstract]

  5. Burger PC, Yu IT, Tihan T, et al.: Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system: a highly malignant tumor of infancy and childhood frequently mistaken for medulloblastoma: a Pediatric Oncology Group study. Am J Surg Pathol 22 (9): 1083-92, 1998.  [PUBMED Abstract]

  6. Lutterbach J, Liegibel J, Koch D, et al.: Atypical teratoid/rhabdoid tumors in adult patients: case report and review of the literature. J Neurooncol 52 (1): 49-56, 2001.  [PUBMED Abstract]

  7. Biegel JA, Fogelgren B, Wainwright LM, et al.: Germline INI1 mutation in a patient with a central nervous system atypical teratoid tumor and renal rhabdoid tumor. Genes Chromosomes Cancer 28 (1): 31-7, 2000.  [PUBMED Abstract]

  8. Kordes U, Gesk S, Frühwald MC, et al.: Clinical and molecular features in patients with atypical teratoid rhabdoid tumor or malignant rhabdoid tumor. Genes Chromosomes Cancer 49 (2): 176-81, 2010.  [PUBMED Abstract]

  9. Dufour C, Beaugrand A, Le Deley MC, et al.: Clinicopathologic prognostic factors in childhood atypical teratoid and rhabdoid tumor of the central nervous system: a multicenter study. Cancer 118 (15): 3812-21, 2012.  [PUBMED Abstract]

  10. Lafay-Cousin L, Hawkins C, Carret AS, et al.: Central nervous system atypical teratoid rhabdoid tumours: the Canadian Paediatric Brain Tumour Consortium experience. Eur J Cancer 48 (3): 353-9, 2012.  [PUBMED Abstract]

  11. Rorke LB, Packer RJ, Biegel JA: Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood: definition of an entity. J Neurosurg 85 (1): 56-65, 1996.  [PUBMED Abstract]

  12. Athale UH, Duckworth J, Odame I, et al.: Childhood atypical teratoid rhabdoid tumor of the central nervous system: a meta-analysis of observational studies. J Pediatr Hematol Oncol 31 (9): 651-63, 2009.  [PUBMED Abstract]

  13. Olson TA, Bayar E, Kosnik E, et al.: Successful treatment of disseminated central nervous system malignant rhabdoid tumor. J Pediatr Hematol Oncol 17 (1): 71-5, 1995.  [PUBMED Abstract]

  14. Tekautz TM, Fuller CE, Blaney S, et al.: Atypical teratoid/rhabdoid tumors (ATRT): improved survival in children 3 years of age and older with radiation therapy and high-dose alkylator-based chemotherapy. J Clin Oncol 23 (7): 1491-9, 2005.  [PUBMED Abstract]

  15. Chi SN, Zimmerman MA, Yao X, et al.: Intensive multimodality treatment for children with newly diagnosed CNS atypical teratoid rhabdoid tumor. J Clin Oncol 27 (3): 385-9, 2009.  [PUBMED Abstract]