|
Clasificación celular y biología tumoral del tumor teratoideo/rabdoideo atípico del sistema nervioso central infantil
Evaluación diagnóstica del tumor teratoideo/rabdoideo atípico del sistema nervioso central infantil
El tumor teratoideo/rabdoideo atípico (TA/TR) del sistema nervioso central infantil fue descrito por primera vez como una entidad clínica discreta en 1987 [1] debido a sus características patológicas y genéticas. Antes de eso, a menudo se clasificaba erróneamente como meduloblastoma, tumor neuroectodérmico primitivo o carcinoma del plexo coroidal. En 1993, la Organización Mundial de la Salud empezó a clasificarlo como una neoplasia embrionaria de grado IV.[2]
Histológicamente los TA/TR contienen capas de células rabdoideas contra un fondo de células neuroectodérmicas primitivas, células mesenquimatosas o células epiteliales.[3] Las características inmunohistoquímicas ayudan a identificar la enfermedad pero varían según la composición celular del tumor. Las células rabdoideas expresan vimentina, antígeno de la membrana epitelial y actina de músculo liso. Las células neuroectodérmicas primitivas expresan de forma variable proteína de neurofilamento, proteína ácida fibrilar glial, queratina o desmina. El TA/TR es un tumor de crecimiento rápido que puede tener un índice de rotulación de MIB-1 de 50 a 100%.[2]
El TA/TR es el primer tumor cerebral primario infantil en el que se identificó un gen idóneo como supresor tumoral, el INI1.[4] Se encontró que el INI1 es anormal en la mayoría de los tumores rabdoideos, incluso las neoplasias malignas del sistema nervioso central, renales y extrarrenales.[4] En las series publicadas, 76% de los TA/TR tenían una eliminación o mutación en el INI1. El INI1 es un componente de un complejo remodelador de la cromatina del tipo (SWI) y SNF (sacarosa no fermentable) dependiente del TFA.[5] Se desconoce la función exacta del gen INI1, pero es probable que una mutación dé como resultado una regulación transcripcional alterada de las dianas cascada abajo. Además de las mutaciones somáticas, se notificaron mutaciones de la línea germinal en el INI1 en algunos pacientes de TA/TR.[4,6] Esto parece ser más común en pacientes con tumores rabdoideos en dos sitios primarios y el tamizaje de línea germinal puede ser un factor predictivo de riesgo importante de padecer de tumores primarios múltiples.
Se desarrolló la tinción inmunohistoquímica del INI1 y parece ser una herramienta útil para distinguir los TA/TR de los tumores neuroectodérmicos primitivos y otros tumores del sistema nervioso central que se pueden confundir con los TA/TR.[7,8] Ahora se usa de manera rutinaria para distinguir el TA/TR de otros tumores cerebrales. Esta herramienta parece muy útil para identificar un TA/TR, aunque el tumor no tenga las características morfológicas clásicas.
Evaluación diagnóstica del tumor teratoideo/rabdoideo atípico del sistema nervioso central infantil
Todos los pacientes con TA/TR infantil se deben someter a una prueba de imágenes por resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral en el momento del diagnóstico. A menos que esté médicamente contraindicado, se debe realizar una inspección lumbar del líquido cefalorraquídeo de los pacientes a fin de encontrar pruebas de tumor. También se debe considerar una ecografía renal para detectar tumores sincrónicos. No hay ninguna forma de distinguir de manera fiable los TA/TR de otros tumores cerebrales malignos con base en la anamnesis o la evaluación radiográfica. Las decisiones sobre el tratamiento se fundamentan en la edad del paciente y grado de enfermedad. El grado de la enfermedad afecta el desenlace a largo plazo.
Bibliografía
-
Rorke LB, Packer RJ, Biegel JA: Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood: definition of an entity. J Neurosurg 85 (1): 56-65, 1996.
[PUBMED Abstract]
-
Kleihues P, Louis DN, Scheithauer BW, et al.: The WHO classification of tumors of the nervous system. J Neuropathol Exp Neurol 61 (3): 215-25; discussion 226-9, 2002.
[PUBMED Abstract]
-
Kleihues P, Cavenee WK, eds.: Pathology and Genetics of Tumours of the Nervous System. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer, 2000.
-
Biegel JA, Tan L, Zhang F, et al.: Alterations of the hSNF5/INI1 gene in central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors and renal and extrarenal rhabdoid tumors. Clin Cancer Res 8 (11): 3461-7, 2002.
[PUBMED Abstract]
-
Biegel JA, Kalpana G, Knudsen ES, et al.: The role of INI1 and the SWI/SNF complex in the development of rhabdoid tumors: meeting summary from the workshop on childhood atypical teratoid/rhabdoid tumors. Cancer Res 62 (1): 323-8, 2002.
[PUBMED Abstract]
-
Biegel JA, Fogelgren B, Wainwright LM, et al.: Germline INI1 mutation in a patient with a central nervous system atypical teratoid tumor and renal rhabdoid tumor. Genes Chromosomes Cancer 28 (1): 31-7, 2000.
[PUBMED Abstract]
-
Judkins AR, Mauger J, Ht A, et al.: Immunohistochemical analysis of hSNF5/INI1 in pediatric CNS neoplasms. Am J Surg Pathol 28 (5): 644-50, 2004.
[PUBMED Abstract]
-
Haberler C, Laggner U, Slavc I, et al.: Immunohistochemical analysis of INI1 protein in malignant pediatric CNS tumors: Lack of INI1 in atypical teratoid/rhabdoid tumors and in a fraction of primitive neuroectodermal tumors without rhabdoid phenotype. Am J Surg Pathol 30 (11): 1462-8, 2006.
[PUBMED Abstract]
 Volver arriba
< Sección anterior | Siguiente sección > |
