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Osteosarcoma e histiocitoma fibroso maligno óseo: Tratamiento (PDQ®)

  • Actualización: 21 de mayo de 2014

Cuadro 1. Enfermedades genéticas que predisponen al osteosarcomaa

Síndrome  Ubicación Gen  Función 
aCuadro adaptado de Kansara y Thomas.[70]
Síndrome de Bloom [71]15q26.1BLM (RecQL3)Helicasa ADN
Anemia de Diamond-Blackfan [72]Proteínas ribosómicasProducción de ribosoma [72,73]
Síndrome Li-Fraumeni [74]17p13.1P53 Respuesta al daño del ADN
Enfermedad de Paget [75]18q21-qa22LOH18CR1 Señalizaciones IL-1/TNF; vía de señalización RANK
5q31
5q35-qter
Retinoblastoma [76]13q14.2RB1 Punto de chequeo del ciclo celular
Síndrome Rothmund-Thomson [69,77]8q24.3SRT (RecQL4)Helicasa ADN
Síndrome Werner [78]8p12-p11.2WRN (RecQL2)Helicasa ADN; actividad de la exonucleasa

Bibliografía

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