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Osteosarcoma e histiocitoma fibroso maligno óseo: Tratamiento (PDQ®)

  • Actualización: 3 de octubre de 2014

Cuadro 1. Enfermedades genéticas que predisponen al osteosarcomaa

Síndrome  Descripción Localización Gen  Función 
Síndrome de Bloom [71]Trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por estatura baja y cambios en la piel con sensibilidad al sol. A menudo, se presenta con cara alargada y estrecha, mandíbula inferior pequeña, nariz larga y orejas prominentes.15q26.1BLM (RecQL3)ADN helicasa
Anemia Diamond-Blackfan [72]Aplasia pura de glóbuloss rojos hereditaria. Pacientes con SMD y LMA. Relacionada con anomalías esqueléticas, como características faciales anómalas (puente nasal plano, ojos muy separados).Proteínas ribosómicasRibosome production [72,73]
Síndrome Li-Fraumeni [74]Mutación hereditaria en el gen TP53. Los miembros de una familia afectados presentan un riesgo mayor de tumores óseos, cáncer de mama, leucemia, tumores cerebrales y sarcomas.17p13.1P53 Respuesta al daño del ADN
Enfermedad de Paget [75]Descomposición excesiva de los huesos con formación ósea anómala y remodelación que conlleva dolor a causa de huesos débiles y malformados.18q21-qa22LOH18CR1 IL-1/TNF señalización; vía de señalización de RANK
5q31
5q35-qter
Retinoblastoma [76]Tumor maligno de la retina. Aproximadamente el 66% se diagnostica hacia los 2 años y 95% hacia los 3 años. Los pacientes con mutaciones hereditarias de células germinales tienen un riesgo más alto de neoplasias secundarias.13q14.2RB1 Punto de revisión del ciclo celular
Síndrome Rothmund-Thomson [77,78]También conocida como poiquiloderma congénita. Trastorno recesivo autosómico relacionado con lesiones de la piel como (atrofia, telangiectasia, pigmentación), pelo escaso, cataratas, estatura pequeña y anomalías esqueléticas. Mayor incidencia de osteosarcoma a una edad más temprana.8q24.3RTS (RecQL4)ADN helicasa
Síndrome de Werner [79]Con frecuencia, los pacientes tienen baja estatura y poco después de cumplir los 20 manifiestan signos de envejecimiento, como canas y endurecimiento de la piel. Más adelante, se presentan otros problemas de envejecimiento, como cataratas, úlceras en la piel y arterioesclerosis.8p12-p11.2WRN (RecQL2)ADN helicasa; actividad exonucleasa

FNT = factor de necrosis tumoral; IL-1 = interlucina-1; LMA = leucemia mieloide aguda; SMD = síndrome mielodisplásico.
aTable adapted from Kansara and Thomas.[70]

Bibliografía

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