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¿Preguntas sobre el cáncer? 1-800-422-6237
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Cuadro 7. Características del paraganglioma (PGL) y el feocromocitoma (FCC) relacionadas con los genes susceptiblesa

Mutación de la línea germinal Síndrome Proporción de todos los PGL/FCC (%) Mediana de edad en el momento de la presentación (años) Penetrancia de PGL/FCC (%) 
RET NEM25,335,650
VHL VHL9,028,610–26
NF1 NF12,941,60,1–5,7
SDHD PGL17,135,086
SDHFA2 PGL2<132,2100
SDHC PGL3<142,7Desconocida
SDHB PGL45,532,777
SDHA -<340,0Desconocida
KIF1B-beta -<146,0Desconocida
EGLN1 -<143,0Desconocida
TMEM127 -<242,8Desconocida
MAX[43]-<234Desconocida
DesconocidaTríada de Carney<127,5-
SDHB, C, D Carney-Stratakis<133Desconocida
MEN1 NEM1<130,5Desconocida
No hay mutaciónEnfermedad esporádica7048,3-

NEM1 = neoplasia endocrina múltiple tipo 1; NEM2 = neoplasia endocrina múltiple tipo 2; NF1 = neurofibromatosis tipo 1; VHL = von Hippel-Lindau.
aAdaptado de Welander et al.[40]

Bibliografía

  1. Welander J, Söderkvist P, Gimm O: Genetics and clinical characteristics of hereditary pheochromocytomas and paragangliomas. Endocr Relat Cancer 18 (6): R253-76, 2011.  [PUBMED Abstract]

  2. Burnichon N, Cascón A, Schiavi F, et al.: MAX mutations cause hereditary and sporadic pheochromocytoma and paraganglioma. Clin Cancer Res 18 (10): 2828-37, 2012.  [PUBMED Abstract]