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Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

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Los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI o GIST) son las neoplasias mesenquimatosas más comunes en el tubo digestivo de los adultos,[1] pero son poco frecuentes en los niños.[2] Alrededor del 2 % de los casos se presentan en niños y adultos jóvenes.[3-5] En una serie, los TEGI en edad pediátrica representaron un 2,5 % de todos los sarcomas de tejido blando no rabdomiosarcomatosos en la niñez.[6] Anteriormente, estos tumores se diagnosticaban como leiomiomas, leiomiosarcomas y leiomioblastomas.

En pacientes pediátricos, los TEGI se localizan con mayor frecuencia en el estómago y afectan de manera casi exclusiva a mujeres adolescentes.[5,7,8]

Bibliografía
  1. Corless CL, Fletcher JA, Heinrich MC: Biology of gastrointestinal stromal tumors. J Clin Oncol 22 (18): 3813-25, 2004. [PUBMED Abstract]
  2. Pappo AS, Janeway K, Laquaglia M, et al.: Special considerations in pediatric gastrointestinal tumors. J Surg Oncol 104 (8): 928-32, 2011. [PUBMED Abstract]
  3. Prakash S, Sarran L, Socci N, et al.: Gastrointestinal stromal tumors in children and young adults: a clinicopathologic, molecular, and genomic study of 15 cases and review of the literature. J Pediatr Hematol Oncol 27 (4): 179-87, 2005. [PUBMED Abstract]
  4. Miettinen M, Lasota J, Sobin LH: Gastrointestinal stromal tumors of the stomach in children and young adults: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 44 cases with long-term follow-up and review of the literature. Am J Surg Pathol 29 (10): 1373-81, 2005. [PUBMED Abstract]
  5. Benesch M, Wardelmann E, Ferrari A, et al.: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) in children and adolescents: A comprehensive review of the current literature. Pediatr Blood Cancer 53 (7): 1171-9, 2009. [PUBMED Abstract]
  6. Cypriano MS, Jenkins JJ, Pappo AS, et al.: Pediatric gastrointestinal stromal tumors and leiomyosarcoma. Cancer 101 (1): 39-50, 2004. [PUBMED Abstract]
  7. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  8. Benesch M, Leuschner I, Wardelmann E, et al.: Gastrointestinal stromal tumours in children and young adults: a clinicopathologic series with long-term follow-up from the database of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS). Eur J Cancer 47 (11): 1692-8, 2011. [PUBMED Abstract]

Características clínicas

La mayoría de los diagnósticos de tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) en pacientes pediátricos se descubren durante la segunda década de la vida debido a una hemorragia gastrointestinal que produce anemia. Además, en el entorno pediátrico los TEGI son muy propensos a ser multifocales (23 %) y producir metástasis ganglionares.[1-3] Es posible que estas características expliquen la incidencia alta de recidiva local que se observa en esta población de pacientes. A pesar de estas características, los pacientes tienen una evolución lenta, caracterizada por múltiples recidivas tumorales y tasas de supervivencia prolongada.[2]

Bibliografía
  1. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  2. Agaram NP, Laquaglia MP, Ustun B, et al.: Molecular characterization of pediatric gastrointestinal stromal tumors. Clin Cancer Res 14 (10): 3204-15, 2008. [PUBMED Abstract]
  3. Benesch M, Wardelmann E, Ferrari A, et al.: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) in children and adolescents: A comprehensive review of the current literature. Pediatr Blood Cancer 53 (7): 1171-9, 2009. [PUBMED Abstract]

Características histológicas y moleculares

Desde el punto de vista histológico, los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) en pacientes pediátricos exhiben características morfológicas de predominio epitelioide o epitelioide y fusiforme. A diferencia de los TEGI en adultos, la tasa mitótica no predice con exactitud el comportamiento clínico en pacientes pediátricos.[1,2] En la mayoría de los TEGI del rango de edad pediátrica no hay actividad del complejo de la succinato–deshidrogenasa (SDH) y, en consecuencia, carecen de expresión de la SDH de tipo B (SDHB) en los análisis inmunohistoquímicos.[3,4] Además, estos tumores tienen pocos cambios cromosómicos a gran escala y sobreexpresan el receptor del factor de crecimiento 1 similar a la insulina.[5,6]

Los tumores gastrointestinales sin una línea de diferenciación definitiva deben evaluarse para detectar alteraciones en NTRK,[7] puesto que el tumor mesenquimatoso del tubo digestivo se caracteriza por la presencia de reordenamientos de NTRK y se considera una entidad separada del TEGI. En un informe de 8 casos de tumores mesenquimatosos, 6 ocurrieron en niños. De ellos, 4 tenían lesiones enriquecidas con fusiones de NTRK3 que eran compatibles con un diagnóstico de fibrosarcoma infantil del tubo digestivo.[7]

Las variantes activadoras de KIT y PDGFRA, que se observan en el 90 % de los TEGI en adultos, solo están presentes en una pequeña fracción de los TEGI en pediatría.[1,5,8]

La falta de expresión de SDHB en la mayoría de los TEGI del ámbito pediátrico implica que la patogenia de esta enfermedad incluye defectos en la respiración celular y apoya la noción de que es mejor clasificarla como un TEGI con deficiencia de SDH. Además, casi un 50 % de los pacientes que presentan un TEGI con deficiencia de SDH tienen una variante germinal del complejo SDH que, por lo general, afecta al gen SDHA.[3] Este hallazgo respalda el concepto de que el TEGI con deficiencia de SDH es un síndrome de predisposición al cáncer, y se deben considerar pruebas en los pacientes afectados con el fin de detectar variantes constitucionales del complejo SDH.[9]

El TEGI con deficiencia de SDH puede surgir en el contexto de los siguientes dos síndromes:[1,10]

  • Tríada de Carney. La tríada de Carney es un síndrome que se caracteriza por la formación de TEGI, condromas pulmonares y paragangliomas. Además, cerca del 20 % de los pacientes presentan adenomas suprarrenales y un 10 %, leiomiomas esofágicos. Los TEGI son las lesiones más comunes (75 %) en el momento del cuadro clínico inicial. Hasta la fecha, no se han identificado variantes de la secuencia codificante de los genes KIT, PDGFRA o SDH.[10-12]
  • Síndrome de Carney-Stratakis. El síndrome de Carney-Stratakis se caracteriza por paraganglioma y TEGI causados por variantes germinales de los genes SDHB, SDHC y SDHD.[4,13]

Un pequeño porcentaje de los TEGI con deficiencia de SDH carece de variantes somáticas o germinales del complejo SDH. Estos tumores se caracterizan por hipermetilación del promotor de SDHC y silenciamiento génico, y se clasifican como TEGI variante epigenética de SDH.[14]

En un estudio observacional dirigido por el Instituto Nacional del Cáncer, se evaluaron 116 pacientes con presunto TEGI de tipo natural, entre ellos, 95 pacientes contaban con muestras tumorales adecuadas para obtener el perfil molecular. Los investigadores identificaron los siguientes 3 subgrupos diferenciados en estos 95 pacientes:[15]

  • Grupo 1 (TEGI con SDH funcionante): el grupo 1 abarcó 11 pacientes designados con SDH funcionante gracias a una tinción positiva para SDHB y ausencia de variantes en la secuenciación. Todos estos pacientes eran adultos con una mediana de edad de 46 años y el 64 % era de sexo femenino. Los tumores surgieron principalmente en el intestino delgado (9 de 11). Un paciente presentó metástasis en el peritoneo y otro, enfermedad multifocal. En el análisis de variantes de estos tumores, se identificaron variantes de los genes BRAF, NF1, CBL, KIT y ARID1A. Al cabo de una mediana de seguimiento de 8 años, 3 de los pacientes (27 %) murieron por enfermedad progresiva.
  • Grupo 2 (TEGI con variante de SDHX): El grupo 2 incluyó a 63 pacientes con deficiencia de SDH. Se observaron variantes de los complejos SDHA (n = 34), SDHB (n = 16), SDHC (n = 12) y SDHD (n = 1). De los 38 pacientes que tenían un TEGI con variante de SDH y que contaban con muestras emparejadas de DNA tumoral y DNA germinal, en 31 (82 %) pacientes se detectó la misma variante en la línea germinal y en el tumor. Este grupo de pacientes eran más jóvenes (mediana de edad, 23 años), en su mayoría eran mujeres (62 %), y tuvieron tumores de estómago (100 %) y enfermedad multifocal (42 %). En el momento del cuadro clínico inicial, se observaron metástasis ganglionares (65 %), hepáticas (21 %) y peritoneales (10 %). Luego de una mediana de seguimiento de 6 años desde el diagnóstico, solo 3 pacientes (5 %) habían muerto.
  • Grupo 3 (TEGI variante epigenética de SDHC): El grupo 3 incluyó a 21 pacientes con tumores con deficiencia de SDH, metilación del promotor de SDHC y ausencia de variantes estructurales. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue más baja (15 años) y la mayoría de las pacientes eran mujeres (95 %). Todos los tumores se presentaron en el estómago y el 72 % fueron multifocales. En el momento del diagnóstico, se presentaron metástasis en el hígado (37 %), el peritoneo (5 %) y los ganglios linfáticos (38 %). Al cabo de una mediana de seguimiento de 7 años, solo 1 paciente (5 %) que tenía un tumor variante epigenética de SDH murió por la enfermedad.

De los 95 pacientes que se evaluaron en este estudio, 18 pacientes presentaban un TEGI sindrómico (es decir, tríada de Carney o síndrome de Carney-Stratakis). Entre los pacientes con tríada de Carney, 2 pacientes presentaban la triada completa, 5 exhibían variantes de SDH y 6 tenían tumores con variantes epigenéticas. Entre 7 pacientes con síndrome de Carney-Stratakis, 6 tenían un TEGI con variante de SDH y 1 tenía un TEGI con variante epigenética de SDHC.[15]

Bibliografía
  1. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  2. Miettinen M, Lasota J: Gastrointestinal stromal tumors: review on morphology, molecular pathology, prognosis, and differential diagnosis. Arch Pathol Lab Med 130 (10): 1466-78, 2006. [PUBMED Abstract]
  3. Miettinen M, Lasota J: Succinate dehydrogenase deficient gastrointestinal stromal tumors (GISTs) - a review. Int J Biochem Cell Biol 53: 514-9, 2014. [PUBMED Abstract]
  4. Miettinen M, Wang ZF, Sarlomo-Rikala M, et al.: Succinate dehydrogenase-deficient GISTs: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 66 gastric GISTs with predilection to young age. Am J Surg Pathol 35 (11): 1712-21, 2011. [PUBMED Abstract]
  5. Janeway KA, Liegl B, Harlow A, et al.: Pediatric KIT wild-type and platelet-derived growth factor receptor alpha-wild-type gastrointestinal stromal tumors share KIT activation but not mechanisms of genetic progression with adult gastrointestinal stromal tumors. Cancer Res 67 (19): 9084-8, 2007. [PUBMED Abstract]
  6. Tarn C, Rink L, Merkel E, et al.: Insulin-like growth factor 1 receptor is a potential therapeutic target for gastrointestinal stromal tumors. Proceedings of the National Academy of Sciences 105 (24): 8387-92, 2008. Also available online. Last accessed June 04, 2019.
  7. Atiq MA, Davis JL, Hornick JL, et al.: Mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract with NTRK rearrangements: a clinicopathological, immunophenotypic, and molecular study of eight cases, emphasizing their distinction from gastrointestinal stromal tumor (GIST). Mod Pathol 34 (1): 95-103, 2021. [PUBMED Abstract]
  8. Agaram NP, Laquaglia MP, Ustun B, et al.: Molecular characterization of pediatric gastrointestinal stromal tumors. Clin Cancer Res 14 (10): 3204-15, 2008. [PUBMED Abstract]
  9. Janeway KA, Kim SY, Lodish M, et al.: Defects in succinate dehydrogenase in gastrointestinal stromal tumors lacking KIT and PDGFRA mutations. Proc Natl Acad Sci U S A 108 (1): 314-8, 2011. [PUBMED Abstract]
  10. Otto C, Agaimy A, Braun A, et al.: Multifocal gastric gastrointestinal stromal tumors (GISTs) with lymph node metastases in children and young adults: a comparative clinical and histomorphological study of three cases including a new case of Carney triad. Diagn Pathol 6: 52, 2011. [PUBMED Abstract]
  11. Carney JA: Carney triad: a syndrome featuring paraganglionic, adrenocortical, and possibly other endocrine tumors. J Clin Endocrinol Metab 94 (10): 3656-62, 2009. [PUBMED Abstract]
  12. Benesch M, Wardelmann E, Ferrari A, et al.: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) in children and adolescents: A comprehensive review of the current literature. Pediatr Blood Cancer 53 (7): 1171-9, 2009. [PUBMED Abstract]
  13. Pasini B, McWhinney SR, Bei T, et al.: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. Eur J Hum Genet 16 (1): 79-88, 2008. [PUBMED Abstract]
  14. Killian JK, Miettinen M, Walker RL, et al.: Recurrent epimutation of SDHC in gastrointestinal stromal tumors. Sci Transl Med 6 (268): 268ra177, 2014. [PUBMED Abstract]
  15. Boikos SA, Pappo AS, Killian JK, et al.: Molecular Subtypes of KIT/PDGFRA Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumors: A Report From the National Institutes of Health Gastrointestinal Stromal Tumor Clinic. JAMA Oncol 2 (7): 922-8, 2016. [PUBMED Abstract]

Consideraciones especiales para el tratamiento de niños con cáncer

El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[1] Los niños y adolescentes con cáncer se deben derivar a centros médicos que cuenten con equipos multidisciplinarios de especialistas en oncología con experiencia en el tratamiento de los cánceres infantiles. Este equipo multidisciplinario incorpora la pericia de los siguientes profesionales de atención de la salud y otros para asegurar que los niños reciban el tratamiento, los cuidados médicos de apoyo y la rehabilitación que les permitan lograr una supervivencia y calidad de vida óptimas:

  • Médicos de atención primaria.
  • Cirujanos pediatras.
  • Radioncólogos.
  • Oncólogos o hematólogos pediatras.
  • Especialistas en rehabilitación.
  • Enfermeros especializados en pediatría.
  • Trabajadores sociales.
  • Profesionales de la vida infantil.
  • Psicólogos.

Para obtener información sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los resúmenes de Cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos.

La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil.[2] En estos centros de oncología pediátrica, se dispone de ensayos clínicos para la mayoría de los tipos de cáncer que se presentan en niños y adolescentes, y se ofrece la oportunidad de participar a la mayoría de los pacientes y familiares. Por lo general, los ensayos clínicos para los niños y adolescentes con cáncer se diseñan a fin de comparar un tratamiento que parece mejor con el tratamiento estándar actual. La mayoría de los avances en la identificación de tratamientos curativos para los cánceres infantiles se lograron mediante ensayos clínicos. Para obtener más información sobre ensayos clínicos en curso, consultar el portal de Internet del NCI.

Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2020, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[3-5] Los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer necesitan un seguimiento minucioso, ya que es posible que los efectos secundarios del tratamiento del cáncer persistan, o se presenten, meses o años después de este. Para obtener información sobre la incidencia, el tipo y la vigilancia de los efectos tardíos en los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer, consultar Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez.

El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[6] En la Rare Diseases Act of 2002 de los Estados Unidos, se define una enfermedad rara como la que afecta a poblaciones de menos de 200 000 personas. Por lo tanto, todos los cánceres infantiles se consideran enfermedades raras.

La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[7,8] Además, tal como se indica a continuación, la designación de un tumor raro en pediatría no es uniforme entre los grupos internacionales:

  • En una iniciativa conjunta de la European Union Joint Action on Rare Cancers y el European Cooperative Study Group for Rare Pediatric Cancers se estimó que el 11 % de todos los cánceres en pacientes menores de 20 años se podrían clasificar como muy raros. Este grupo de consenso definió los cánceres muy raros como los cánceres con incidencia anual inferior a 2 casos por millón de personas. Sin embargo, también se incluyen en este grupo de tumores muy raros otros 3 tipos histológicos (carcinoma de tiroides, melanoma y cáncer de testículo) con incidencias superiores a 2 casos por millón de personas, porque se cuenta con poco conocimiento y experiencia sobre el tratamiento de estos tumores.[9]
  • El Children's Oncology Group (COG) define los cánceres raros en pediatría según la lista del subgrupo XI de la International Classification of Childhood Cancer, en la que se incluyen los cánceres de tiroides, los cánceres de piel melanoma y no melanoma, además de los múltiples tipos de carcinomas (por ejemplo, los carcinomas de corteza suprarrenal, los carcinomas de nasofaringe y la mayoría de los carcinomas de tipo adulto, como los cánceres de mama, los cánceres colorrectales, etc.).[10] Estos cánceres representan casi el 5 % de aquellos diagnosticados en niños de 0 a 14 años y casi el 27 % de los que se diagnostican en adolescentes de 15 a 19 años.[4]

    La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cánceres de tiroides, mientras que otros tipos de cáncer solo representan el 2 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y el 9,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.

Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.

También es posible obtener información sobre estos tumores en fuentes relacionadas con el cáncer en adultos, por ejemplo, Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal.

Bibliografía
  1. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010. [PUBMED Abstract]
  2. American Academy of Pediatrics: Standards for pediatric cancer centers. Pediatrics 134 (2): 410-4, 2014. Also available online. Last accessed December 15, 2023.
  3. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014. [PUBMED Abstract]
  4. National Cancer Institute: NCCR*Explorer: An interactive website for NCCR cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Available online. Last accessed December 15, 2023.
  5. Surveillance Research Program, National Cancer Institute: SEER*Explorer: An interactive website for SEER cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Available online. Last accessed March 6, 2024.
  6. Ward E, DeSantis C, Robbins A, et al.: Childhood and adolescent cancer statistics, 2014. CA Cancer J Clin 64 (2): 83-103, 2014 Mar-Apr. [PUBMED Abstract]
  7. Gatta G, Capocaccia R, Botta L, et al.: Burden and centralised treatment in Europe of rare tumours: results of RARECAREnet-a population-based study. Lancet Oncol 18 (8): 1022-1039, 2017. [PUBMED Abstract]
  8. DeSantis CE, Kramer JL, Jemal A: The burden of rare cancers in the United States. CA Cancer J Clin 67 (4): 261-272, 2017. [PUBMED Abstract]
  9. Ferrari A, Brecht IB, Gatta G, et al.: Defining and listing very rare cancers of paediatric age: consensus of the Joint Action on Rare Cancers in cooperation with the European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors. Eur J Cancer 110: 120-126, 2019. [PUBMED Abstract]
  10. Pappo AS, Krailo M, Chen Z, et al.: Infrequent tumor initiative of the Children's Oncology Group: initial lessons learned and their impact on future plans. J Clin Oncol 28 (33): 5011-6, 2010. [PUBMED Abstract]

Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles

Las opciones de tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) en el ámbito pediátrico son las siguientes:

  1. Observación.
  2. Cirugía.
  3. Terapia dirigida.

Una vez establecido el diagnóstico de TEGI en un paciente pediátrico, este se debe derivar a centros médicos con experiencia en el tratamiento de este tumor.[1,2]

Dado el curso lento de la enfermedad en pacientes pediátricos, es razonable evitar cirugías iniciales extensas y resecciones posteriores, a menos que estén indicadas para el control de síntomas, como obstrucción o hemorragia.[3,4]

Las muestras tumorales se evalúan para detectar variantes de KIT (exones 9, 11, 13, 17), PDGFRA (exones 12, 14, 18) y BRAF (V600E).[1,2] Las opciones de tratamiento del TEGI dependen de si se detecta una variante.

TEGI con variante de KIT o PDGFR: Los pacientes pediátricos que albergan variantes de KIT o PDGFRA se tratan como adultos. Para obtener más información, consultar Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal.

TEGI con deficiencia de succinato–deshidrogenasa (SDH): Cerca de la mitad de todos los pacientes con TEGI de tipo natural presentan deficiencia de SDH.[5] Se recomienda la resección quirúrgica de la enfermedad localizada para la mayoría de los pacientes pediátricos que tienen un TEGI con deficiencia de SDH, debido a la evolución lenta de esta enfermedad. Se deben evitar cirugías extensas y resecciones quirúrgicas repetidas.

Este abordaje está respaldado por un estudio de 76 pacientes con TEGI de tipo natural que se sometieron a cirugía por enfermedad de diagnóstico reciente y recidivante.[5]

  • Solo el 9 % de los pacientes presentó un episodio mortal, mientras que el 71 % (54 pacientes) desarrolló recidiva o progresión tumoral al cabo de una mediana de 2,5 años.
  • En esta población, la tasa de supervivencia sin complicaciones (SSC) a 1 año fue del 73 %, la SSC a 5 años fue del 24 % y la SSC a 10 años fue del 16 %.
  • Los factores relacionados con un aumento del riesgo de recidiva fueron la enfermedad metastásica y una tasa mitótica elevada. El estado de la SDH y la extensión de la resección quirúrgica no afectaron el riesgo de recidiva.
  • En los 33 pacientes que se sometieron a otra operación debido a enfermedad recidivante, la tasa de SSC disminuyó con cada resección subsiguiente.

En los pacientes que tienen un TEGI con deficiencia de SDH, las respuestas al imatinib, regorafenib, vandetanib y sunitinib son poco frecuentes.[3,6-8]

  1. En una revisión de 10 pacientes tratados con mesilato de imatinib, 1 paciente presentó una respuesta parcial y 3 pacientes presentaron enfermedad estable.[3]
  2. En el ensayo de fase III S0033 (NCT00009906) del SWOG Cancer Research Network Intergroup se volvió a obtener secuenciación de 20 tumores de pacientes con enfermedad de tipo natural.[8]
    • En estos pacientes se identificaron 12 tumores que tenían una variante de SDH y solo 1 paciente (8,3 %) presentó una respuesta parcial al imatinib.[9]
  3. En otro estudio, el sunitinib mostró más actividad.[10]
    • En 6 niños con TEGI resistente al imatinib, 1 paciente presentó una respuesta parcial y 5 pacientes presentaron enfermedad estable.

A diferencia de las recomendaciones para adultos, el uso de imatinib adyuvante no se puede recomendar en niños que tienen un TEGI con deficiencia de SDH.[11]

Bibliografía
  1. Demetri GD, Benjamin RS, Blanke CD, et al.: NCCN Task Force report: management of patients with gastrointestinal stromal tumor (GIST)--update of the NCCN clinical practice guidelines. J Natl Compr Canc Netw 5 (Suppl 2): S1-29; quiz S30, 2007. [PUBMED Abstract]
  2. Janeway KA, Weldon CB: Pediatric gastrointestinal stromal tumor. Semin Pediatr Surg 21 (1): 31-43, 2012. [PUBMED Abstract]
  3. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  4. Pappo AS, Janeway K, Laquaglia M, et al.: Special considerations in pediatric gastrointestinal tumors. J Surg Oncol 104 (8): 928-32, 2011. [PUBMED Abstract]
  5. Weldon CB, Madenci AL, Boikos SA, et al.: Surgical Management of Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumors: A Report From the National Institutes of Health Pediatric and Wildtype GIST Clinic. J Clin Oncol 35 (5): 523-528, 2017. [PUBMED Abstract]
  6. Neppala P, Banerjee S, Fanta PT, et al.: Current management of succinate dehydrogenase-deficient gastrointestinal stromal tumors. Cancer Metastasis Rev 38 (3): 525-535, 2019. [PUBMED Abstract]
  7. Demetri GD, van Oosterom AT, Garrett CR, et al.: Efficacy and safety of sunitinib in patients with advanced gastrointestinal stromal tumour after failure of imatinib: a randomised controlled trial. Lancet 368 (9544): 1329-38, 2006. [PUBMED Abstract]
  8. Demetri GD, von Mehren M, Blanke CD, et al.: Efficacy and safety of imatinib mesylate in advanced gastrointestinal stromal tumors. N Engl J Med 347 (7): 472-80, 2002. [PUBMED Abstract]
  9. Heinrich MC, Rankin C, Blanke CD, et al.: Correlation of Long-term Results of Imatinib in Advanced Gastrointestinal Stromal Tumors With Next-Generation Sequencing Results: Analysis of Phase 3 SWOG Intergroup Trial S0033. JAMA Oncol 3 (7): 944-952, 2017. [PUBMED Abstract]
  10. Janeway KA, Albritton KH, Van Den Abbeele AD, et al.: Sunitinib treatment in pediatric patients with advanced GIST following failure of imatinib. Pediatr Blood Cancer 52 (7): 767-71, 2009. [PUBMED Abstract]
  11. Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al.: Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 373 (9669): 1097-104, 2009. [PUBMED Abstract]

Opciones de tratamiento en evaluación clínica para los tumores de estroma gastrointestinal infantiles

La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el portal de Internet del NCI. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consultar el portal de Internet ClinicalTrials.gov.

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Revisores y actualizaciones

El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, que mantiene independencia editorial respecto del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), revisa este resumen de manera periódica y, en caso necesario, lo actualiza. Este resumen es el resultado de una revisión bibliográfica independiente y no constituye una declaración de política del NCI ni de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

Cada mes, los integrantes de este consejo revisan los artículos publicados recientemente para determinar lo siguiente:

  • Si el artículo se debe analizar en una reunión del consejo.
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Los cambios en los resúmenes se deciden mediante consenso de los integrantes del consejo después de evaluar la solidez de la evidencia de los artículos publicados y determinar la forma de incorporar el artículo en el resumen.

Los revisores principales del sumario sobre Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles son:

  • Denise Adams, MD (Children's Hospital Boston)
  • Karen J. Marcus, MD, FACR (Dana-Farber Cancer Institute/Boston Children's Hospital)
  • William H. Meyer, MD
  • Paul A. Meyers, MD (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)
  • Thomas A. Olson, MD (Aflac Cancer and Blood Disorders Center of Children's Healthcare of Atlanta - Egleston Campus)
  • Alberto S. Pappo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
  • D. Williams Parsons, MD, PhD (Texas Children's Hospital)
  • Arthur Kim Ritchey, MD (Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC)
  • Carlos Rodriguez-Galindo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
  • Stephen J. Shochat, MD (St. Jude Children's Research Hospital)

Cualquier comentario o pregunta sobre el contenido de este resumen se debe enviar al Servicio de Información de Cáncer del Instituto Nacional del Cáncer. Por favor, no enviar preguntas o comentarios directamente a los integrantes del consejo, ya que no responderán consultas de manera individual.

Niveles de evidencia

Algunas de las referencias bibliográficas de este resumen se acompañan del nivel de evidencia. El propósito de esto es ayudar al lector a evaluar la solidez de la evidencia que respalda el uso de ciertas intervenciones o abordajes. El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico emplea un sistema de jerarquización formal para asignar los niveles de evidencia científica.

Permisos para el uso de este resumen

PDQ (Physician Data Query) es una marca registrada. Se autoriza el uso del texto de los documentos del PDQ; sin embargo, no se podrá identificar como un resumen de información sobre cáncer del PDQ del NCI, salvo que el resumen se reproduzca en su totalidad y se actualice de manera periódica. Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el resumen del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, de manera concisa, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del resumen]”.

Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este resumen del PDQ de la siguiente forma:

PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/sarcoma-de-tejido-blando/pro/tratamiento-tegi-infantil-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.

Las imágenes en este resumen se reproducen con autorización del autor, el artista o la editorial para uso exclusivo en los resúmenes del PDQ. La utilización de las imágenes fuera del PDQ requiere la autorización del propietario, que el Instituto Nacional del Cáncer no puede otorgar. Para obtener más información sobre el uso de las ilustraciones de este resumen o de otras imágenes relacionadas con el cáncer, consultar Visuals Online, una colección de más de 2000 imágenes científicas.

Cláusula sobre el descargo de responsabilidad

Según la solidez de la evidencia, las opciones de tratamiento se clasifican como “estándar” o “en evaluación clínica”. Estas clasificaciones no se deben utilizar para justificar decisiones sobre reembolsos de seguros. Para obtener más información sobre la cobertura de seguros, consultar la página Manejo de la atención del cáncer en Cancer.gov/espanol.

Comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer

Para obtener más información sobre las opciones para comunicarse con el NCI, incluso la dirección de correo electrónico, el número telefónico o el chat, consultar la página del Servicio de Información de Cáncer del Instituto Nacional del Cáncer.

  • Actualización:

Si desea copiar algo de este texto, vea Derechos de autor y uso de imágenes y contenido sobre instrucciones de derechos de autor y permisos. En caso de reproducción digital permitida, por favor, dé crédito al Instituto Nacional del Cáncer como su creador, y enlace al producto original del NCI usando el título original del producto; por ejemplo, “Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles (PDQ®)–Versión para profesionales de salud publicada originalmente por el Instituto Nacional del Cáncer.”

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