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Cuadro 1. Aberraciones frecuentes que surgen en los tumores de tejido blando no
rabdomiosarcomatososa
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Histología
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Aberraciones cromosómicas
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Genes afectados
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aAdaptado de Sandberg [3] y Slater et al.[4]
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| Sarcoma alveolar de las partes blandas |
t(x;17)(p11.2;q25) |
ASPL/TFE3 [4-6] |
| Sarcoma de células claras (melanoma maligno de partes blandas) |
t(12;22)(q13;q12) |
ATF1/EWS
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| Fibrosarcoma congénito/nefroma mesoblástico |
t(12;15)(p13,q25) [4] |
ETV-NTRK3 [4] |
| Dermatofibrosarcoma |
t(17;22)(q22;q13) |
COL1A1/PDGFB
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| Tumor desmoplásico de células redondas pequeñas |
t(11;22)(p13;q12) |
WT1/EWS [7] |
| Condrosarcoma extraesquelético mixoide |
t(9;22)(q22;q12) |
EWS-CHN
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| Hemangiopericitoma |
t(12;19)(q13;q13.3) y
t(13;22)(q22;q13.3) |
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| Fibrosarcoma infantil |
t(12;15);+11; también +8,+17,+20
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ETVG(TEL)/NTRK3
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| Leiomiosarcoma |
t(12;14) |
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| Sarcoma fibromixoide de grado bajo |
t(7;16)(q33;p11) |
FUS/BBF2H7 |
| Histiocitoma fibroso maligno |
19p+, cromosoma anular |
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| Liposarcoma mixoide
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t(12;16)(q13;p11) |
FUS/CHOP
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| Neurofibrosarcoma |
Supresión 17q11.2 |
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| Tumor rabdoide |
t(1;22)(p36:q11.2) [4] |
SNFS/INI1 [4] |
| Sarcoma Sinovial |
t(x;18)(p11.2;q11.2) |
SYT/SSX
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Bibliografía
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Sandberg AA: Translocations in malignant tumors. Am J Pathol 159 (6): 1979-80, 2001.
[PUBMED Abstract]
-
Slater O, Shipley J: Clinical relevance of molecular genetics to paediatric sarcomas. J Clin Pathol 60 (11): 1187-94, 2007.
[PUBMED Abstract]
-
Ladanyi M: The emerging molecular genetics of sarcoma translocations. Diagn Mol Pathol 4 (3): 162-73, 1995.
[PUBMED Abstract]
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Barnoud R, Sabourin JC, Pasquier D, et al.: Immunohistochemical expression of WT1 by desmoplastic small round cell tumor: a comparative study with other small round cell tumors. Am J Surg Pathol 24 (6): 830-6, 2000.
[PUBMED Abstract]
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