Un síndrome mielodisplásico en una enfermedad por la que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas sanas.

Un síndrome mielodisplásico es un grupo de síntomas que incluye el cáncer de la sangre y la médula ósea. En una persona sana, la médula ósea produce células madre sanguíneas (células inmaduras) que, con el tiempo, se vuelven células sanguíneas maduras. Una célula madre sanguínea se puede volver una célula madre mieloide o una célula madre linfoide. Una célula madre mieloide se vuelve uno de los tres tipos siguientes de células sanguíneas maduras:

• Glóbulos rojos, que transportan oxígeno y otras sustancias a todos los tejidos del cuerpo.
• Plaquetas, que forman coágulos de sangre para interrumpir el sangrado.
• Glóbulos blancos, que combaten infecciones y enfermedades.

Una célula madre linfoide se vuelve un glóbulo blanco.

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Evolución de una célula sanguínea. Una célula madre sanguínea pasa por varias etapas para convertirse en un glóbulo rojo, una plaqueta o un glóbulo blanco.

En un paciente de un síndrome mielodisplásico, las células madre sanguíneas (células inmaduras) no se vuelven glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas sanas. Las células sanguíneas inmaduras, llamadas blastocitos, no funcionan como debieran y mueren en la médula ósea o brevemente después de entrar en la sangre. Esto deja menos espacio para que se formen glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas sanas en la médula ósea. Cuando hay menos células sanguíneas sanas, se pueden presentar infecciones, anemia o sangrado fácil.

La edad y el tratamiento anterior con quimioterapia o radioterapia afectan el riesgo de síndrome mielodisplásico.

Cualquier cosa que aumente el riesgo de una enfermedad se llama factor de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que usted va a enfermar; no tener factores de riesgo no significa que usted va a enfermar. Consulte con su médico si piensa que está en riesgo. Entre los factores de riesgo para los síndromes mielodisplásicos figuran los siguientes:

• Haber tenido un tratamiento anterior de quimioterapia o radioterapia por un cáncer.
• Estar expuesto a ciertas sustancias químicas, como el humo del tabaco, los plaguicidas, los fertilizantes y los solventes como el benceno.
• Estar expuesto a metales pesados, como el mercurio o el plomo.

Se desconoce la causa de los síndromes mielodisplásicos en la mayoría de los pacientes.

Los signos que pueden indicar un síndrome mielodisplásico incluyen la sensación de cansancio y la dificultad para respirar.

Los síndromes mielodisplásicos a menudo no producen síntomas tempranos y, algunas veces, se detectan en un análisis de sangre de rutina. Otras afecciones pueden producir los mismos síntomas. Consulte con su médico si tiene cualquiera de los siguientes problemas:

• Dificultad para respirar.
• Debilidad o sensación de cansancio.
• Piel más pálida de lo normal.
• Formación de hematomas o sangrado fácil.
• Petequias (manchas planas, localizadas debajo de la piel causadas por el sangrado).

Para detectar (encontrar) y diagnosticar los síndromes mielodisplásicos, se utilizan pruebas que examinan la sangre y la médula ósea.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para chequear los signos generales de salud, incluso verificar si hay signos de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca anormal. También se toman los antecedentes médicos de las enfermedades y los tratamientos anteriores del paciente.

• Recuento sanguíneo completo (RSC) con diferencial : procedimiento mediante el cual se toma una muestra de sangre para verificar lo siguiente:
  • La cantidad de glóbulos rojos y plaquetas.
  • La cantidad y el tipo de glóbulos blancos.
  • La cantidad de hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) en los glóbulos rojos.
  • La parte de la muestra compuesta por glóbulos rojos.
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  Recuento sanguíneo completo (RSC). Se extrae sangre introduciendo una aguja en una vena y se permite que la sangre fluya hacia un tubo. La muestra de sangre se envía al laboratorio y se cuentan los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. El RSC se usa para examinar, diagnosticar y vigilar muchas afecciones distintas.

• Frotis de sangre periférica : procedimiento en el cual se analiza una muestra de sangre en relación con cambios en la cantidad, el tipo, la forma y el tamaño de los glóbulos blancos y la cantidad excesiva de hierro en los glóbulos rojos.

• Análisis citogenético : prueba de laboratorio en la que se observan las células de una muestra de sangre o médula ósea al microscopio para verificar si hay ciertos cambios en los cromosomas.

• Aspiración y biopsia de médula ósea : extracción de médula ósea, sangre y un trozo pequeño de hueso mediante la inserción de una aguja hueca en el hueso de la cadera o el esternón. Un patólogo observa la médula ósea, la sangre y el hueso bajo un microscopio para verificar si hay células anormales.
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  Aspiración y biopsia de la médula ósea. Después de adormecer un área pequeña de la piel, se inserta una aguja de Jamshidi (una aguja larga, hueca) en el hueso de la cadera del paciente. Se extraen muestras de sangre, hueso y médula ósea para examinarla bajo un microscopio.

Los diferentes tipos de síndromes mielodisplásicos se diagnostican de acuerdo con ciertos cambios en las células sanguíneas y la médula ósea.

• Anemia refractaria: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal.

• Anemia refractaria con sideroblastos en anillo: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Los glóbulos rojos tienen demasiado hierro en su interior. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal.

• Anemia refractaria con exceso de blastocitos: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Entre 5 y 19% de las células en la médula ósea son blastocitos. También se pueden presentar cambios en los glóbulos blancos y las plaquetas. La anemia refractaria con exceso de blastocitos puede evolucionar y volverse leucemia mieloide aguda (LMA). Para mayor información, consultar el sumario del PDQ sobre Tratamiento de la leucemia mieloide aguda en adultos.

• Citopenia refractaria con displasia multilinaje: el número de por lo menos dos tipos de blastocitos (glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos) es demasiado bajo. Menos de 5% de las células de la médula ósea son blastocitos y menos de 1% de las células de la sangre son blastocitos. Si los glóbulos rojos están afectados, pueden tener una cantidad extra de hierro. La citopenia refractaria puede evolucionar y volverse leucemia aguda (LMA).

• Citopenia refractaria con displasia unilinaje: el número de por lo menos un tipo de blastocitos (glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos) es demasiado bajo. Hay cambios en 10% o más de los otros dos tipos de células sanguíneas. Menos de 5% de las células de la médula ósea son blastocitos y menos de 1% de las células en la sangre son blastocitos.

• Síndrome mielodisplásico no clasificable: el número de blastocitos en la médula ósea y la sangre es normal, y la enfermedad no es ninguna de los otros síndromes mielodisplásicos.

• Síndrome mielodisplásico relacionado con una anomalía aislada del cromosoma del(5q): el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Menos de 5% de las células de la médula ósea y la sangre son blastocitos. Hay un cambio específico en el cromosoma.

• Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC): para mayor información, consulte el sumario del PDQ sobre Tratamiento de las neoplasias mielodisplásicas o mieloproliferativas.

Para información sobre otras enfermedades de las células sanguíneas, consulte el sumario del PDQ sobre Tratamiento de los trastornos mieloproliferativos crónicos.

Ciertos factores afectan el pronóstico y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:

• La cantidad de blastocitos en la médula ósea.
• Si están afectados uno o más tipos de células sanguíneas.
• Si el paciente tiene síntomas de anemia, sangrado o infección.
• Si el paciente tiene un riesgo bajo de leucemia.
• Ciertos cambios en los cromosomas.
• Si el síndrome mielodisplásico se presentó después de la quimioterapia o la radioterapia por un cáncer.
• La edad y el estado de salud general del paciente.