síndrome cardiofaciocutáneo

Afección genética rara que afecta muchas partes del cuerpo, en especial el corazón, la cara y la piel. Las personas con síndrome cardiofaciocutáneo por lo general tienen retrasos en el crecimiento, el desarrollo y el aprendizaje. Otros signos y síntomas incluyen defectos cardíacos, una cabeza más grande de lo normal, rasgos faciales atípicos y problemas en la piel, los ojos, el tubo gastrointestinal y el sistema nervioso. Además, las personas afectadas a veces tienen el cabello fino, seco y rizado, y no tienen pestañas ni cejas, o son escasas. El síndrome cardiofaciocutáneo es un tipo de rasopatía causada por mutaciones (cambios) en los genes BRAF, MAP2K1, MAP2K2 o KRAS que elaboran proteínas de una vía de señalización celular que controla muchas funciones importantes de la célula. También se llama síndrome CFC.