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Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas buscan detectar alteraciones hereditarias específicas (variantes) en los genes de las personas. Los efectos de las variantes genéticas sobre el riesgo de presentar enfermedades pueden ser dañinos, beneficiosos, desconocidos o indeterminados, o pueden no tener ningún efecto. Se sabe que las variantes dañinas en algunos genes están asociadas a un mayor riesgo de padecer cáncer. Se piensa que estas variantes heredadas están presentes en alrededor del 5 al 10 % de todos los cánceres.

A veces pareciera que el cáncer fuese un “rasgo de familia” aunque no sea causado por una variante heredada. Por ejemplo, un ambiente o estilos de vida compartidos, tal como el consumo de tabaco, puede hacer que cánceres parecidos se presenten en los miembros de una familia. Sin embargo, ciertos patrones que se observan en los miembros de una familia (como los tipos de cáncer que se padecen, otras afecciones que se observan y son diferentes al cáncer y las edades en las que generalmente se presenta el cáncer) pueden indicar la presencia de una predisposición hereditaria a sufrir cáncer.

Se han identificado los genes asociados a muchos de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.  Las pruebas para saber si una persona es portadora de una variante dañina en uno de estos genes puede confirmar si una afección es, de hecho, el resultado de un síndrome hereditario. Las pruebas genéticas se hacen también para determinar si los miembros de la familia que (aún) no han presentado cáncer, heredaron la misma variante que el familiar que se sabe es portador de una variante dañina (que predispone a padecer cáncer).

En ocasiones se realiza un tipo diferente de prueba genética, denominada secuenciación de ADN tumoral, a fin de determinar si las células cancerosas de las personas que ya tienen un diagnóstico de cáncer presentan cambios genéticos que pueden usarse para guiar el tratamiento. Si bien algunos de esos cambios en las células cancerosas pueden ser heredados, en su mayoría ocurren en forma aleatoria durante la vida de la persona. La información sobre pruebas genéticas de células tumorales se aborda en la página Secuenciación del ADN de tumores en el tratamiento de cáncer.

¿Padecerán cáncer todas las personas que heredan una variante que predispone a la enfermedad?

No. Aunque una mutación que predispone al cáncer esté presente en una familia, esto no significa necesariamente que todos los que hereden la mutación padecerán cáncer. Varios factores confluyen para determinar si una persona determinada que tiene la variante padecerá cáncer. Un factor es la penetrancia de la variante. Cuando no todas las personas portadoras de una variante padecen la enfermedad asociada a esa variante, se dice que la penetrancia es incompleta o reducida. Los síndromes hereditarios de cáncer pueden también variar en su expresividad; es decir, los signos y síntomas del síndrome se manifestarán de diferentes maneras en las personas que heredan la variante, incluso la formación de los cánceres asociados será diferente. La expresión del cáncer puede también estar influida por factores del estilo de vida y riesgos ambientales.

 ¿Qué pruebas genéticas hay disponibles para evaluar el riesgo de cáncer?

Se han reseñado más de 50 síndromes hereditarios de cáncer de cáncer; consulte el PDQ sobre Aspectos generales de la genética del cáncer para ver una lista de síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. La mayoría de estos síndromes están causados por variaciones dañinas que se heredan de  forma autosómica dominante; esto significa que una única copia alterada del gen heredado del padre o de la madre es suficiente para que la persona tenga una mayor probabilidad de padecer cáncer. Para muchos de estos síndromes, hay pruebas genéticas disponibles para detectar variantes dañinas.

Hay también pruebas disponibles para detectar algunas variantes genéticas hereditarias que no están asociadas a síndromes específicos pero que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer. Ejemplos incluyen variantes hereditarias en PALB2 (asociadas con el aumento del riesgo de cáncer pancreático y de seno), en CHEK2 (cáncer de seno y colorrectal), en BRIP1 (cáncer de ovario) y en RAD51C y RAD51D (cáncer de ovario).

¿Quién deberá pensar en hacerse pruebas genéticas para el riesgo de cáncer?

Las personas que tienen inquietudes sobre su riesgo de padecer cáncer por sus antecedentes familiares, deberían consultar a un asesor en genética.

Las características de los antecedentes médicos individuales o familiares de una persona, especialmente si están combinados, que pueden indicar un síndrome hereditario de cáncer son los siguientes:

  • Se determinó el diagnóstico de cáncer a una edad inusualmente joven
  • Se presentaron varios tipos de cáncer en una misma persona
  • Cáncer en ambos órganos de un conjunto de órganos pares, como en ambos riñones o en ambos senos
  • Varios parientes de primer y segundo grado (padre, madre, hermanos o hijos de una persona) padecen el mismo tipo de cáncer (por ejemplo, una madre, una hija y las hermanas con cáncer de seno); familiares con cáncer de seno o de ovario; familiares con cáncer de colon y cáncer de endometrio
  • Casos inusuales de un tipo específico de cáncer (por ejemplo, cáncer de seno en un hombre)
  • La presencia de defectos de nacimiento que se sabe están asociados a síndromes hereditarios de cáncer, como ciertos tumores no cancerosos (benignos) de piel o anomalías óseas asociadas a neurofibromatosis tipo 1.
  • Pertenecer a un grupo racial o étnico que se sabe que tiene un mayor riesgo de padecer determinado síndrome hereditario de predisposición al cáncer y de tener también una característica o más de las indicadas arriba
  • Varios familiares con cáncer

Si a una persona le preocupa que en su familia podría haber un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, generalmente se recomienda que, cuando sea posible, el familiar con cáncer consulte a un asesor en genética y se haga las pruebas primero, a fin de identificar con mayor certeza si el cáncer en la familia se debe a una variante genética hereditaria. Las pruebas genéticas generalmente ofrecen mayor información si se puede comenzar por un familiar con diagnóstico de cáncer previo o actual, en lugar de comenzar por una persona que nunca ha padecido cáncer.

Si ya se ha determinado que una persona en la familia tiene un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, entonces todos los familiares que podrían haber heredado la variante deberían considerar la realización de pruebas genéticas, aunque (aún) no hayan padecido cáncer. Saber los riesgos podría ayudarles a prevenir un cáncer futuro.

¿Cuál es la función del asesoramiento genético en las pruebas genéticas para detectar síndromes hereditarios de cáncer?

En general se recomienda el asesoramiento genético antes de realizar pruebas genéticas para la detección de síndromes hereditarios de cáncer y puede recibirse también después de las pruebas, en especial si el resultado es positivo y la persona necesita mayor información sobre el síndrome hereditario de predisposición al cáncer que se detectó. Este asesoramiento deberá darlo un asesor en genética capacitado u otro profesional de atención médica con experiencia en genética del cáncer. El asesoramiento genético cubre, en general, muchos aspectos del proceso de pruebas, incluso los siguientes:

  • Evaluación del riesgo hereditario de cáncer basándose en los antecedentes médicos familiares e individuales de la persona
  • Discusión sobre siguientes temas:
    • Utilidad de las pruebas genéticas y de posibles daños y beneficios de las pruebas
    • Repercusiones médicas de un resultado positivo, negativo o indeterminado de las pruebas
    • La posibilidad de que el resultado de las pruebas no ofrezca información (es decir, que puede detectar una variante cuyo efecto sobre el riesgo de cáncer es desconocido)
    • Riesgos y beneficios psicológicos de los resultados de la prueba genética
    • Riesgo de pasar una variante genética a los hijos
    • Impacto de las pruebas para la familia
    • Las mejores pruebas a realizar
  • Explicación de las pruebas específicas que pueden usarse, la precisión técnica y su interpretación

El asesoramiento genético puede también incluir la discusión con el paciente sobre recomendaciones para el cuidado preventivo y examen selectivos de detección, la recomendación al paciente de grupos de apoyo y otros recursos de información y proporcionar apoyo emocional a la persona que recibe los resultados.

Enterarse de estas cuestiones es una parte clave del proceso de consentimiento formal para las pruebas genéticas. En general, se obtiene un consentimiento formal por escrito antes de indicarse las pruebas genéticas. Las personas dan su consentimiento al firmar un formulario que dice que se les ha informado y han entendido la finalidad de la prueba, sus repercusiones médicas, sus riesgos y beneficios, las posibles alternativas a la prueba y los derechos de confidencialidad.

A diferencia de muchas otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información no solo acerca de la persona a la que se le hacen dichas pruebas sino también acerca de los familiares de la persona. Las relaciones familiares pueden verse afectadas cuando uno de los familiares da a conocer resultados de una prueba genética que pueden tener repercusiones para otros miembros de la familia. Los parientes pueden tener opiniones diferentes sobre la utilidad de saber si tienen o no una variante genética relacionada con una enfermedad. Las discusiones sobre la salud pueden complicarse si algunos parientes conocen su situación genética mientras que otros prefieren no saber. Una conversación con profesionales en genética puede ayudar a los familiares a entender mejor las complicadas opciones a las que quizá deban enfrentarse.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas de una persona se solicitan generalmente por medio del asesor en genética, el doctor u otro proveedor de servicios médicos que haya estudiado los antecedentes individuales y  familiares de la persona. Las opciones de las pruebas genéticas entre las que un profesional médico puede seleccionar, incluyen a aquellas que estudian a un solo gen y, también, aquellas que detectan variantes dañinas en múltiples genes al mismo tiempo. Este último tipo de pruebas se llaman pruebas multigénicas (o panel).

Las pruebas se hacen con una muestra pequeña de fluido o tejido del cuerpo (generalmente sangre, pero a veces saliva, células del interior de la mejilla o células de piel). La muestra se envía luego a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al doctor o al asesor genético que las solicitó. Por lo general, obtener los resultados lleva varias semanas o incluso más.

Es típico que los seguros médicos cubran el asesoramiento genético y muchas de las pruebas genéticas, si se considera que son necesarias desde el punto de vista médico. Si una persona está pensando en hacerse pruebas genéticas, debería discutir los costos y la cobertura de seguro médico con su doctor y la compañía de seguros antes de hacerse las pruebas.

¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas pueden tener varios resultados posibles: positivo, negativo, negativo verdadero, negativo sin información, variante de importancia indeterminada o variante benigna (que no causa daño).

Resultado positivo. Un resultado positivo de la prueba significa que el laboratorio encontró una variante genética que está asociada a un síndrome hereditario de predisposición al cáncer. Un resultado positivo puede:

  • Si la persona tiene cáncer, confirmar que es probable que el cáncer se deba a una variante hereditaria genética y ayude a guiar las opciones de tratamiento
  • Indicar un mayor riesgo de padecer determinados cánceres en el futuro y guiar la atención médica futura para reducir ese riesgo
  • Ofrecer información importante que pueda ayudar a otros familiares a tomar decisiones sobre su propia atención médica, por ejemplo, decidir si se harán las pruebas genéticas para saber si tienen también la variante heredada.

Asimismo, las personas que tienen un resultado positivo de la prueba que indica un riesgo mayor de padecer cáncer en el futuro, podrán tomar medidas para disminuir su riesgo de padecer cáncer o para detectar el cáncer más pronto, incluso:

  • Examinarse a una edad más joven o con más frecuencia para detectar signos de cáncer
  • Reducir el riesgo de cáncer con medicamentos o con cirugía para extirpar el tejido "peligroso". (Puede optarse por estas soluciones para la reducción del riesgo en solo ciertos tipos de síndromes hereditarios de cáncer.)
  • Cambiar los hábitos de comportamiento (como dejar de fumar, hacer más ejercicio y alimentarse en forma más saludable) para reducir el riesgo de determinados cánceres
  • Obtener ayuda para guiar las decisiones sobre fecundidad y embarazo

Resultado negativo. Un resultado negativo de la prueba significa que el laboratorio no encontró la variante específica para la que está diseñada la prueba. Este resultado es más útil cuando ya se sabe que en una familia está presente la variante genética que causa una enfermedad específica. En ese caso, un resultado negativo puede mostrar que el miembro de la familia que se hizo la prueba no ha heredado la variante que está presente en su familia y, por lo tanto, que esta persona no tiene el síndrome hereditario de predisposición al cáncer que se buscaba detectar. Dicho resultado de la prueba se llama “negativo verdadero”. Un resultado negativo verdadero no significa que no hay riesgo de cáncer, sino más bien que es probablemente el mismo que el riesgo de cáncer en la población general.

Cuando una persona tiene marcados antecedentes familiares de cáncer pero no se ha encontrado en la familia ninguna variante conocida que esté asociada a un síndrome hereditario de cáncer, un resultado negativo de la prueba se clasifica como "negativo sin información" (es decir, generalmente no provee información útil).

En el caso de los resultados negativos de la prueba, es importante que los doctores y asesores genéticos se aseguren de que la persona realice los exámenes adecuados de detección de cáncer basándose en los antecedentes individuales y familiares de esa persona y en cualquier otro factor de riesgo que pueda tener. Incluso si el resultado de la prueba genética es negativo, algunas personas pueden beneficiarse de todas maneras al ser más vigilantes respecto al cáncer.

Variante de importancia indeterminada. Si la prueba genética indica un cambio que no se ha asociado previamente al cáncer, el resultado de la prueba puede interpretarse como variante de importancia indeterminada ( VUS, en inglés). Este resultado puede interpretarse como indeterminado, es decir, que la información no ayuda a clarificar el riesgo presente y normalmente no se toma en cuenta para las decisiones de atención médica.

La clasificación de las variantes genéticas puede cambiar a medida que los investigadores obtienen más información sobre las variantes vinculadas al cáncer. Lo que sucede más a menudo es que las variantes inicialmente clasificadas como variantes de importancia indeterminada, cambian su clasificación a "benignas" (sin importancia clínica), pero a veces una variante de importancia indeterminada puede determinarse en última instancia que está asociada a mayores riesgos de cáncer. Por lo tanto, es importante que la persona que se hace las pruebas no pierda el contacto con el proveedor que realizó las pruebas genéticas para asegurarse de recibir las actualizaciones en caso de que surja nueva información sobre su variante.

Variante benigna. Si la prueba indica la presencia de un cambio genético que es común en la población general entre las personas sin cáncer, al cambio se le llama variante benigna. Es común que todo el mundo tenga variantes benignas que no están asociadas a un mayor riesgo de cáncer.

Los resultados de las pruebas genéticas se basan en la mejor información científica disponible en el momento en que se realiza la prueba. Aunque lamentablemente no hay pruebas que puedan estar completamente libres de errores, la mayoría de las pruebas genéticas son suficientemente precisas. No obstante, es muy importante que las pruebas genéticas las indique un proveedor con experiencia en genética del cáncer que pueda seleccionar un laboratorio respetable para las pruebas, de manera de garantizar que los resultados tengan la mayor precisión posible.

¿Quién tiene acceso a los resultados de las pruebas genéticas de una persona?

Los resultados de pruebas médicas normalmente se incluyen en el expediente médico de la persona, especialmente si un doctor o algún otro proveedor de cuidados de la salud ordenó la prueba o ha sido consultado sobre los resultados de la prueba. Por lo tanto, las personas que consideran hacerse pruebas genéticas necesitan entender que sus resultados pueden conocerlos otras personas u organizaciones que tienen acceso legal, legítimo, a sus expedientes médicos, como lo son su compañía de seguro médico o su empleador, si este proporciona el seguro médico del paciente como un beneficio.

No obstante, hay protecciones legales para prevenir la discriminación genética, que puede ocurrir si compañías de seguro médico o empleadores tratasen a las personas de manera diferente porque tienen una variante génica que aumenta su riesgo de padecer enfermedades como el cáncer, o porque tienen marcados antecedentes familiares de enfermedades como el cáncer.

En 2008, la Ley de no Discriminación por Información Genética (GINA) se convirtió en ley federal para todos los residentes de los Estados Unidos. Esta ley prohíbe la discriminación que se basa en información genética para determinar la elegibilidad de seguro médico o las cuotas y la idoneidad para el empleo. Sin embargo, la ley no incluye a los miembros de las fuerzas armadas, ni se aplica al seguro de vida, ni al seguro por discapacidad o al seguro de cuidados a largo plazo. Algunos estados tienen leyes adicionales contra la discriminación genética que se aplican a la posibilidad de discriminación en esos contextos.

Debido a que la información genética de una persona se considera como información médica, la cubre, además, la Norma de Confidencialidad de la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de Información de Salud de 1996 (Privacy Rule of the Health Information Portability and Accountability Act, HIPAA). La Norma de Confidencialidad requiere que los proveedores de cuidados médicos y otras personas con acceso a expedientes médicos protejan la confidencialidad de la información médica, establece los límites para el uso y la divulgación de expedientes médicos y da facultades al individuo para controlar ciertos usos y divulgación de su información relacionada con su salud. Muchos estados tienen también leyes para proteger la confidencialidad del paciente y limitar la divulgación de información genética y de otra información médica. La página sobre discriminación genética del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano incluye enlaces para obtener más información sobre GINA, HIPAA y otras leyes relacionadas con la discriminación genética en los ámbitos de seguros médicos o empleos.

¿Puede evaluarse el riesgo de cáncer con pruebas caseras o dirigidas al consumidor?

Un número creciente de compañías ofrecen pruebas genéticas caseras, conocidas también como pruebas genéticas dirigidas al consumidor. Las personas obtienen una muestras de saliva o del interior de la boca y las envían por correo. Los resultados de la prueba se obtienen en un sitio web seguro, por correo o por teléfono.

Las pruebas genéticas para conocer el riesgo de cáncer que solicitan generalmente los doctores, comprenden la detección de variantes genéticas hereditarias asociadas a un riesgo mayor a moderado de cáncer y son responsables de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. Por el contrario, las pruebas dirigidas al consumidor para conocer el riesgo de cáncer a menudo comprenden el análisis de variantes genéticas hereditarias comunes que, en forma individual, están generalmente asociadas solo a un aumento menor del riesgo. Incluso cuando se consideran en conjunto, todas las variantes comunes conocidas asociadas a un tipo particular de cáncer, representan solo una pequeña parte del riesgo de una persona de padecer ese cáncer. Aún no se ha determinado que las pruebas genéticas basadas en estas variantes comunes ayuden a pacientes y a proveedores médicos a tomar decisiones sobre la atención médica y, por lo tanto, no forman parte de las prácticas clínicas recomendadas.

Incluso cuando las personas se hacen pruebas genéticas dirigidas al consumidor para detectar variantes genéticas que se sabe que están asociadas a síndromes hereditarios de predisposición al cáncer, el uso de estas pruebas tiene posibles inconvenientes y riesgos. Por ejemplo, algunas pruebas genéticas dirigidas al consumidor detectan variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados al síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario (HBOC, en inglés). No obstante, estas pruebas pueden detectar solo tres variantes específicas entre las miles que se han identificado. Por lo tanto, aunque una persona obtenga un resultado negativo con este tipo de prueba, de todas maneras puede ser portadora de una variante génica dañina de BRCA1 o BRCA2 que esa prueba no pudo identificar. En particular, sin tener una guía de cuáles pruebas genéticas son las más adecuadas ni contar con la interpretación de los resultados por parte de un proveedor de atención médica con experiencia, las personas quizá se enfrenten a situaciones innecesarias de ansiedad o de falsa seguridad, o tomen decisiones importantes sobre el tratamiento o la atención médica basándose en información incompleta.

Las pruebas genéticas dirigidas al consumidor no garantizan tampoco la privacidad de los resultados. Las políticas de divulgación de las compañías no se proveen en todos los casos o pueden ser difíciles de encontrar y entender. Asimismo, las compañías que proporcionan pruebas dirigidas al consumidor quizá no estén sujetas a leyes y reglamentos estatales y federales vigentes sobre confidencialidad. En general se recomienda que las personas que estén pensando en hacerse pruebas genéticas dirigidas al consumidor, se aseguren de que han elegido a una compañía respetable (es decir, una que da a conocer su política de privacidad en forma clara y completa).

La Comisión Federal de Comercio (Federal Trade Commission, FTC) de los EE. UU. cuenta con una hoja informativa sobre las pruebas genéticas caseras con consejos para las personas que están pensando en hacerse una prueba de ese tipo. Como parte de su misión, la FTC investiga las quejas sobre declaraciones falsas o engañosas sobre temas de salud en anuncios publicitarios.

Genetics Home Reference, un sitio web para consumidores de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de la Salud, cuenta con información sobre las pruebas genéticas dirigidas al consumidor.

¿Cuáles son algunos de los beneficios de las pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer?

Las pruebas genéticas pueden tener beneficios sin importar si la persona recibe un resultado positivo o negativo.

  • Un resultado negativo que brinda información puede proporcionar a la persona la tranquilidad de saber que no ha heredado una variante génica dañina.
  • Un resultado positivo proporciona a la persona la oportunidad de entender y, en algunos casos, tratar sus riesgos de cáncer.
  • Para las personas que ya tienen un diagnóstico de cáncer, los resultados de las pruebas genéticas podrían ayudar a tomar decisiones sobre su tratamiento y entender su riesgo de otros cánceres.
  • Las pruebas genéticas brindan la oportunidad a los miembros de la familia a informarse sobre sus propios riesgos de cáncer.

¿Cuáles son algunos de los posibles daños de las pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer?

Las pruebas genéticas pueden traer daños emocionales, sociales y económicos, entre ellos:

  • Estrés psicológico al recibir la información de que uno tiene una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer y al tener que decidir si se van a compartir esos resultados con parientes consanguíneos
  • Los resultados sin información, como un informe de una variante de importancia indeterminada, aumenta la incertidumbre y puede aumentar el estrés hasta que se clarifiquen los resultados 
  • Sentimientos de culpa del superviviente si se informa que uno no tiene la variante dañina que está presente en otros miembros de la familia
  • Los costos de las pruebas en sí mismas y de las pruebas adicionales de seguimiento, si no están cubiertas por el seguro médico
  • Problemas de privacidad y de discriminación
  • Información incorrecta o errónea proveída por pruebas dirigidas al consumidor o pruebas clínicas genéticas

¿Cómo se regulan las pruebas genéticas?

Los laboratorios de los EE. UU. que llevan a cabo pruebas relacionadas con la salud, incluidas las pruebas genéticas, están regulados bajo el programa de Enmiendas para el Mejoramiento de Laboratorios Clínicos (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA). Se requiere que los laboratorios que están acreditados por el CLIA cumplan con las normas federales de calidad, precisión y confiabilidad de las pruebas. Todos los laboratorios que hacen pruebas genéticas y que comparten resultados necesitan estar certificados por el CLIA. Pero la certificación del CLIA indica solo que se han seguido las normas adecuadas de control de calidad para laboratorios; no garantiza que la prueba genética hecha por un laboratorio tenga utilidad médica ni que se haya interpretado en forma adecuada. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano tiene más información disponible en su página sobre normas de las pruebas genéticas.

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo para mejorar las pruebas genéticas para el cáncer?

Hay investigaciones en curso que tienen el objetivo de encontrar mejores maneras de detectar, tratar y prevenir el cáncer en personas portadoras de variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer ciertos cánceres. Los científicos están también llevando a cabo estudios para encontrar otros cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de cáncer de una persona. Se está trabajando también en forma intensa para aumentar la precisión y la sistematización de la clasificación de variantes genéticas que se detectan con las pruebas.

El objetivo de otra vía de investigación es proporcionar mejor información a doctores y pacientes sobre los riesgos de cáncer asociados a variantes genéticas específicas, en particular las variantes de importancia indeterminada. Por ejemplo, en un enfoque de investigación, denominado edición de la saturación del genoma, se usó la edición del gen CRISPR-Cas9 para crear 4000 variantes genéticas diferentes en toda una región del gen BRCA1 que es importante debido a su función de gen supresor de tumores. La edición génica se realizó en células especiales que no pueden sobrevivir sin que funcione una proteína BRCA1. En las variantes para las que se disponía de datos clínicos, los resultados de la edición de los genes coincidieron con los hallazgos clínicos en más del 96 % de las veces, lo que permite suponer que puede usarse este enfoque para clasificar los riesgos de cáncer asociados a variantes de importancia indeterminada en otros genes.

Esfuerzos en colaboración que reúnen datos genómicos y clínicos, como el portal de internet BRCA Exchange, ofrecen un recurso integral que las personas pueden consultar cuando obtienen los resultados de una prueba genética y desean saber la importancia clínica de una variante génica en particular. ClinVar es un archivo público para respaldar la acumulación de evidencia de la importancia clínica de variantes genéticas.

El NCI está a cargo de un programa activo de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) por medio de su Laboratorio de Investigación de Genómica del Cáncer. Este método compara los genomas de muchas personas diferentes para hallar los marcadores genéticos asociados a características particulares observables de riesgo o de enfermedad. El objetivo es entender cuál es el papel de los genes en la enfermedad y usar esa información para formular mejores estrategias de prevención y tratamiento.

Otras investigaciones del NCI se centran en mejorar los métodos y los resultados del asesoramiento genético, en estudiar riesgos y beneficios de las pruebas genéticas caseras y en la evaluación de los efectos de la publicidad de estas pruebas en pacientes, en proveedores y en el sistema de prestación de atención médica. Los investigadores están trabajando también para mejorar los métodos de laboratorio disponibles para las pruebas genéticas.

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