variante patogénica

Cambio en la secuencia de ADN de un gen que hace que una persona tenga, o esté en riesgo de presentar determinadas enfermedades o trastornos genéticos, como el cáncer. Es posible heredar una variante patogénica de uno de los padres o que se produzca durante la vida de una persona. Conocer si una persona tiene una variante patogénica tal vez ayude a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades, como el cáncer. No todas las personas que tienen una variante patogénica presentarán la enfermedad. También se llama mutación causal de enfermedad, mutación deletérea, mutación en gen de susceptibilidad, mutación predisponente y variante patógena.