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Pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer

Las pruebas de biomarcadores se usan para buscar cambios en el cáncer que podrían ayudar a que usted y el médico elijan un tratamiento de cáncer. También se llaman pruebas de caracterización tumoral, perfil tumoral o prueba genética tumoral.

Crédito: Darryl Leja, NHGRI

¿Qué son las pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer?

Las pruebas de biomarcadores son una forma de identificar genes, proteínas y otras sustancias (llamadas biomarcadores o marcadores biológicos) que ofrecen información sobre el cáncer. El cáncer de cada persona tiene un conjunto único de biomarcadores. Algunos biomarcadores afectan la forma en que funcionan ciertos tratamientos de cáncer. Las pruebas de biomarcadores podrían ayudarlo a usted y al médico a elegir un tratamiento de cáncer.

También hay otros tipos de biomarcadores que ayudan a los médicos a diagnosticar y controlar el cáncer durante el tratamiento y después de este. Para obtener más información, consulte la hoja informativa Marcadores tumorales.

Las pruebas de biomarcadores se usan en las personas con cáncer. Las personas con tumores sólidos y las personas con cáncer de la sangre pueden hacerse pruebas de biomarcadores.

Las pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer también se conocen por los siguientes nombres:

  • prueba o análisis tumoral 
  • prueba genética tumoral 
  • pruebas genómicas, caracterización genómica o perfil genómico
  • pruebas moleculares o caracterización molecular 
  • pruebas de variantes o mutaciones somáticas 
  • caracterización de subtipo tumoral 

La prueba de biomarcadores a veces se llama prueba diagnóstica con fines terapéuticos cuando se identifican cambios genéticos para los que hay tratamientos específicos.

Las pruebas de biomarcadores son distintas de las pruebas genéticas que se usan para saber si alguien heredó mutaciones que hacen que sea más probable que tengan cáncer. Las mutaciones hereditarias son las que las personas reciben al nacer. Los hijos heredan estas mutaciones de los padres.

¿Cómo se usan las pruebas de biomarcadores para elegir tratamientos de cáncer?

Las pruebas de biomarcadores podrían ayudarlo a usted y al médico a elegir un tratamiento de cáncer.  Es posible que algunos tratamientos de cáncer, como las terapias dirigidas y las inmunoterapias solo sean eficaces para las personas cuyo cáncer tiene ciertos biomarcadores.

El uso de la información de las pruebas de biomarcadores para elegir el tratamiento de cáncer de una persona se suele llamar medicina personalizada de precisión. Por ejemplo, las personas con cáncer que tienen ciertos cambios genéticos en el gen EGFR reciben tratamientos dirigidos a esos cambios con un medicamento que se llama inhibidor del EGFR. En ese caso, el uso de las pruebas de biomarcadores podría descubrir si el cáncer de la persona tiene un cambio en el gen EGFR que es posible tratar con un inhibidor del EGFR.

Además, los resultados de las pruebas de biomarcadores tal vez le sirvan para encontrar un estudio clínico de un tratamiento de cáncer nuevo en el que podría participar. En algunos estudios, se inscribe a las personas de acuerdo con los biomarcadores presentes en el cáncer, en vez del lugar del cuerpo donde se formó el cáncer. A veces se llaman "estudios en canasta". 

En algunos estudios clínicos, las pruebas de biomarcadores forman parte del estudio. Por ejemplo, los estudios como NCI-MATCH y NCI-COG Pediatric MATCH usan pruebas de biomarcadores para encontrar tratamientos compatibles con los cambios genéticos en los cánceres.

Para buscar estudios clínicos que acepten participantes con sus características, consulte Find Clinical Trial. O comuníquese con el Servicio de Información de Cáncer para obtener ayuda en español.

¿Debo hacerme una prueba de biomarcadores para elegir el tratamiento de cáncer?

Converse con el médico para saber si debería incorporar las pruebas de biomarcadores en la atención del cáncer que recibe. Es común que los médicos soliciten las pruebas de biomarcadores genómicos (que también se llaman pruebas de caracterización genómica o perfil genómico) para quienes tienen un cáncer que se diseminó o volvió después del tratamiento (cáncer avanzado). 

Las pruebas de biomarcadores también se hacen de rutina para seleccionar tratamientos para las personas con diagnósticos como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer de seno (mama) y el cáncer colorrectal. 
 

¿Cómo se hacen las pruebas de biomarcadores?

Si usted y los médicos deciden usar las pruebas de biomarcadores, se obtendrá una muestra de las células cancerosas. Si tiene un tumor sólido, es probable que extirpen la muestra durante la cirugía. Si no se hará una cirugía, quizás necesite hacerse una biopsia del tumor. 

Si tiene un cáncer de la sangre o necesita una prueba de biomarcadores que se llama biopsia líquida, le extraerán sangre. Las biopsias líquidas también se usan cuando no es posible obtener una biopsia del tumor sin riesgos (por ejemplo, porque es difícil llegar al tumor con una aguja). 

Las muestras se enviarán a un laboratorio especial para detectar ciertos biomarcadores. El laboratorio entregará un informe con la lista de biomarcadores presentes en las células cancerosas y los tratamientos posibles. El equipo de atención médica le explicará los resultados para ayudarlo a decidir el tratamiento. 

Para algunas de las pruebas de biomarcadores que analizan genes, también le pedirán una muestra de células sanas. Por lo general, se obtiene una muestra de sangre, saliva o un poquito de piel. Estas pruebas comparan las células cancerosas con las células sanas para identificar mutaciones somáticas, que son cambios genéticos que ocurrieron durante su vida. Las mutaciones somáticas causan la mayoría de los cánceres y no se transmiten a los miembros de la familia.

¿Hay distintos tipos de pruebas de biomarcadores?

Sí, hay muchos tipos de pruebas de biomarcadores que podrían servir para elegir un tratamiento de cáncer. Muchas de las pruebas de biomarcadores que se usan para seleccionar tratamientos de cáncer buscan marcadores genéticos. Otras buscan proteínas u otros tipos de marcadores.

Algunas pruebas buscan un biomarcador específico. Hay pruebas que verifican la presencia de muchos biomarcadores al mismo tiempo. Estas se llaman pruebas de genes múltiples, análisis multigénico o pruebas genéticas en serie. Por ejemplo, con la prueba Oncotype DX se examina la actividad de 21 genes diferentes para pronosticar la probabilidad de que la quimioterapia sea eficaz en una persona con cáncer de seno. 

Algunas pruebas se usan para personas con ciertos tipos de cáncer, como el melanoma. Otras pruebas buscan biomarcadores presentes en muchos tipos de cáncer y se usan para personas con distintos tipos de cáncer. 

En las pruebas de secuenciación del exoma completo se estudian todos los genes en el cáncer de la persona. En las pruebas de secuenciación del genoma completo se estudia todo el ácido desoxirribonucleico (en los genes y fuera de los genes) del cáncer. 

En otras pruebas de biomarcadores se analiza el número de cambios genéticos en el cáncer de la persona, lo que se conoce como la carga mutacional del tumor. Esta información ayuda a determinar si un tipo de inmunoterapia que se llama terapia con inhibidores de puntos de control inmunitario podría servirle.

Las biopsias líquidas son pruebas de biomarcadores que usan muestras de sangre o de otros líquidos corporales para identificar biomarcadores en las células cancerosas. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó dos pruebas de biopsias líquidas llamadas Guardant360 CDx y FoundationOne Liquid CDx

¿Qué significado tienen los resultados de una prueba de biomarcadores?

Los resultados de la prueba de biomarcadores tal vez indiquen la presencia de un biomarcador en el cáncer para el que hay una terapia dirigida. Esto significa que esa terapia podría servir para tratar el cáncer. 

Los resultados también podrían indicar la presencia de un biomarcador en el cáncer que impide que una terapia específica funcione.

Con esta información podría evitar un tratamiento que no le servirá.

En muchas ocasiones, las pruebas de biomarcadores quizás descubran cambios en el cáncer que no ayudarán al médico a tomar decisiones sobre el tratamiento. Por ejemplo, los cambios genéticos que se consideran benignos (que no causan daño) o que tienen una variante de significado incierto (con efecto desconocido) no se usan para decidir el tratamiento. 

Según los resultados de la prueba, el médico podría recomendarle un tratamiento que la FDA aún no aprobó para tratar su tipo de cáncer, pero que aprobó para otro tipo de cáncer. Es posible que ese tratamiento sirva porque se dirige al biomarcador que está presente en su cáncer.

Algunas pruebas de biomarcadores detectan cambios genéticos hereditarios (que las personas tienen al nacer) que aumentan su riesgo de cáncer u otras enfermedades. Estos cambios genéticos también se llaman mutaciones de la línea germinal. Si se encuentran estos cambios, tal vez necesite otra prueba genética para confirmar si tiene una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer

Descubrir que tiene una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer lo afectará a usted y a su familia. Por este motivo, es probable que el médico le recomiende que consulte con un profesional médico especialista en genética (como un asesor genético, genetista clínico o personal de enfermería diplomado en genética) para que lo ayude a usted y a sus familiares a entender el significado de los resultados.

¿Me servirán las pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer?

Las pruebas de biomarcadores no ayudan a todas las personas. Hay varios motivos por los que tal vez no le sirvan. 

Un motivo es que la prueba quizás no detecte ningún biomarcador en el cáncer para los que hay un tratamiento compatible.  

Incluso cuando se identifica un biomarcador en el cáncer para el que hay un tratamiento, esa terapia tal vez no sea eficaz en su caso. Es posible que otras características del cáncer o del cuerpo afecten la eficacia del tratamiento, como la forma en que su cuerpo procesa el medicamento. 

Otro motivo es que no todas las células cancerosas tienen los mismos biomarcadores y por eso el tratamiento a veces no funciona.  Es decir, la prueba de biomarcadores quizás identifique un tratamiento que destruye algunas células cancerosas, pero no todas. Las células cancerosas que el tratamiento no destruye podrían seguir multiplicándose e impedir que el tratamiento sea eficaz o hacer que el cáncer recidive (vuelva).

Además, es posible que los biomarcadores en el cáncer cambien con el tiempo y las pruebas no los detecten. Las pruebas solo capturan los cambios presentes en un determinado momento. Por lo tanto, los resultados de una prueba de biomarcadores que se hizo antes no muestran los biomarcadores que tiene en el cáncer ahora. Los médicos quizás quieran hacerle otra prueba, por ejemplo, si el cáncer vuelve después del tratamiento. 

¿Cuánto cuestan las pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer?

El costo de las pruebas de biomarcadores depende del tipo de prueba, el tipo de cáncer y el seguro médico. Para las personas con cáncer avanzado, Medicare y Medicaid cubren algunas de las pruebas de biomarcadores. Los seguros médicos privados suelen cubrir el costo de una prueba de biomarcadores si se comprueba de forma suficiente que es necesaria para orientar las decisiones sobre el tratamiento. Si no se comprueba que la función valiosa de la prueba, tal vez se considere que es experimental y es probable que el seguro no la cubra.

Muchos estudios clínicos incluyen pruebas de biomarcadores. Si participa en alguno de estos estudios clínicos, es posible que cubran el costo de las pruebas de biomarcadores. Consulte al coordinador del estudio para averiguar los costos relacionados.