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Marcadores tumorales más comunes

Los marcadores tumorales son sustancias que se encuentran en las células cancerosas o normales del cuerpo o que se producen en respuesta al cáncer o algunas afecciones benignas (no cancerosas). Se usa para saber más sobre el cáncer, como cuán rápido se disemina, si es posible tratarlo con terapia dirigida o si el tratamiento es eficaz. Para obtener más información, consulte la hoja informativa Marcadores tumorales.

A continuación se describen los marcadores tumorales que más se usan, sobre todo para determinar el tratamiento o el diagnóstico del cáncer. Surgen muchos marcadores tumorales nuevos de forma constante, por lo tanto, esta lista tal vez no sea completa.

En esta lista no se incluyen marcadores tumorales que se estudian mediante inmunofenotipificacióninmunohistoquímica para diagnosticar el cáncer y distinguir entre distintos tipos de cáncer. Aunque solo sirven de marcadores tumorales en un subgrupo de cánceres, las terapias dirigidas para muchos tipos de cáncer apuntan a los siguientes marcadores tumorales:

Actividad de la enzima tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) o prueba del gen TPMT 

Tipo de cáncer: leucemia linfoblástica aguda
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (tomadas con un hisopo)
Propósito: predecir el riesgo de toxicidad grave en la médula ósea (mielodepresión) por el tratamiento con tiopurina

Activador del plasminógeno urocinasa (uPA) e inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1)

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: determinar la malignidad del cáncer y orientar el tratamiento 

Alfafetoproteína (AFP)

Tipo de cáncer: cáncer de hígado y tumor de células germinativas 
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico del cáncer de hígado y vigilar la eficacia del tratamiento; evaluar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento de los tumores de células germinativas

Amplificación o sobreexpresión del gen HER2/neu

Tipo de cáncer: cánceres de seno, ovario, vejiga, páncreas y estómago
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento con un tipo de terapia dirigida es adecuado

Análisis de 5 proteínas OVA1®

Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: evaluar tumores pélvicos antes de la cirugía cuando se sospecha cáncer de ovario

Análisis de 17 genes Oncotype DX GPS test®

Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
Análisis: tumor
Propósito: predecir la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento

Análisis de 21 genes Oncotype DX®

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de la recidiva a distancia y planificar el tratamiento 

Análisis de 46 genes Prolaris®

Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
Análisis: tumor
Propósito: predecir la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento

Análisis de 70 genes Mammaprint®

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de recidiva

Antígeno prostático específico (PSA)

Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Antígeno carcinoembrionario (ACE)

Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer
Análisis: sangre
Propósito: controlar la eficacia de los tratamientos del cáncer y verificar si hay recidiva o metástasis

Antígeno del cáncer de vejiga (BTA)

Tipos de cáncer: cáncer de vejiga, cáncer de riñón o cáncer de uréter
Análisis: orina
Propósito: vigilar a pacientes que ya se sabe que tienen cáncer de vejiga mediante estudio citológico y cistoscopia

ARNm del PCA3 

Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
Análisis: orina (recolectada después de un examen digital del recto)
Propósito: determinar si es necesario repetir una biopsia después de obtener un resultado negativo

CA15-3/CA27.29

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y determinar si hay recidiva

CA19-9

Tipos de cáncer: cáncer de páncreas, cáncer de vesícula biliar, cáncer de  conducto biliar y cáncer de estómago (gástrico) 
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento

CA-125

Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

CA27.29

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: sangre
Propósito: detectar si hay metástasis (cáncer que se diseminó) o recidiva (cáncer que volvió)

Calcitonina

Tipo de cáncer: cáncer de tiroides medular
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, determinar la eficacia del tratamiento y evaluar si hay recidiva

Catecolaminas en la orina: ácido vanililmandélico (VMA) y ácido homovanílico (HVA)

Tipo de cáncer: neuroblastoma
Análisis: orina
Propósito: diagnosticar el cáncer

CD20

Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin
Análisis: sangre
Propósito: determinar si el tratamiento con una terapia dirigida es adecuado

CD22

Tipos de cáncer: leucemia de células pilosas y neoplasias de células B
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar el cáncer

CD25

Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin (de células T)
Análisis: sangre
Propósito: determinar si el tratamiento con una terapia dirigida es adecuado

CD30

Tipos de cáncer: micosis fungoide y linfoma de células T periféricas
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento con una terapia dirigida es adecuado

CD33

Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar si el tratamiento con una terapia dirigida es adecuado

Células tumorales circulantes de origen epitelial (CELLSEARCH®)

Tipos de cáncer: cánceres metastásicos de seno, próstata y colorrectal
Análisis: sangre
Propósito: informar durante la toma de decisiones clínicas y evaluar el pronóstico

C-kit/CD117

Tipo de cáncer: tumor de estroma gastrointestinal, melanoma mucoso, leucemia mieloide aguda y mastocitos
Análisis: tumor, sangre o médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento 

Cromogranina A (CgA)

Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Cromosomas 3, 7, 17 y 9p21

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la recidiva tumoral 

Deleción del cromosoma 17p

Tipo de cáncer: leucemia linfocítica crónica
Análisis: sangre
Propósito: determinar si el tratamiento con una terapia dirigida es adecuado

Descarboxiprotrombina (DCP)

Tipo de cáncer: carcinoma hepatocelular
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva

Enolasa neuronal específica (NSE)

Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento

Fibrina y fibrinógeno

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: controlar y vigilar la respuesta al tratamiento

Fosfatasa ácida prostática (FAP)

Tipo de cáncer: cáncer de próstata metastásico
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico de carcinomas poco diferenciados

Fragmento de la citoqueratina 21-1 (CYFRA 21-1)

Tipo de cáncer: cáncer de pulmón 
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la recidiva tumoral

Fusión de genes BCR-ABL (cromosoma Filadelfia)

Tipos de cáncer: leucemia mieloide crónica, leucemia linfoblástica aguda y leucemia mielógena aguda
Análisis: sangre o médula ósea
Propósito: confirmar el diagnóstico, predecir la respuesta a una terapia dirigida, determinar si el tratamiento con un tipo de terapia dirigida es adecuado y vigilar el estado de la enfermedad 

Gastrina

Tipo de cáncer: gastrinoma (tumor que produce gastrina)
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva

Gen de fusión PML/RARα

Tipo de cáncer: leucemia promielocítica aguda (LPA)
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar la LPA, predecir la respuesta a la terapia con ácido retinoico o con trióxido de arsénico, evaluar la eficacia de la terapia, controlar la presencia de la enfermedad residual mínima y predecir la recaída temprana

Gonadotropina coriónica humana beta (GCH-β)

Tipos de cáncer: coriocarcinoma y tumores de células germinativas
Análisis: orina o sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento

HE4

Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: planificar el tratamiento del cáncer, evaluar la progresión de la enfermedad y vigilar la recidiva

5-HIAA

Tipo de cáncer: tumores carcinoides
Análisis: orina
Propósito: determinar el diagnóstico y vigilar la enfermedad

Inestabilidad microsatélite (IMS) o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR)

Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tumores sólidos
Análisis: tumor
Propósito: orientar el tratamiento e identificar pacientes con riesgo alto de presentar síndromes que predisponen al cáncer

Inmunoglobulinas

Tipos de cáncer: mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström 
Análisis: sangre y orina
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Lactato-deshidrogenasa (LDH)

Tipos de cáncer: tumores de células germinativas, linfoma, leucemia, melanoma y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento

Ligando 1 de muerte programada (PD-L1)

Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de hígado, cáncer de estómago, cáncer de unión gastroesofágica, linfoma de Hodgkin clásico y otros subtipos de linfoma de crecimiento rápido
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento o un tipo de terapia dirigida son adecuados

Microglobulina beta-2 (B2M)

Tipos de cáncer: mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y algunos linfomas
Análisis: sangre, orina o líquido cefalorraquídeo
Propósito: determinar el pronóstico y vigilar la respuesta al tratamiento

Mutaciones BRAFV600

Tipos de cáncer: melanoma cutáneo, enfermedad de Erdheim-Chester, cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: seleccionar pacientes con mayor probabilidad de beneficiarse por el tratamiento con ciertos tipos de terapias dirigidas

Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

Tipos de cáncer: cáncer de ovario y cáncer de seno
Análisis: sangre o tejido tumoral
Propósito: determinar si el tratamiento o un tipo de terapia dirigida son adecuados

Mutación en el gen DPD

Tipos de cáncer: cáncer de seno, cáncer colorrectal, cáncer de estómago y cáncer de páncreas
Análisis: sangre
Propósito: predecir el riesgo de reacción tóxica al 5-fluorouracilo

Mutación en el gen EGFR 

Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Mutaciones en los genes FGFR2 y FGFR3

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento con una terapia dirigida es adecuado

Mutaciones en el gen FLT3

Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar si el tratamiento con un tipo de terapia dirigida es adecuado

Mutaciones de los genes IDH1 y IDH2

Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: médula ósea y sangre
Propósito: determinar si el tratamiento con un tipo de terapia dirigida es adecuado 

Mutación en el gen JAK2

Tipo de cáncer: ciertos tipos de leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar el cáncer 

Mutación en el gen KRAS

Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento o un tipo de terapia dirigida son adecuados

Péptidos relacionados con la mesotelina soluble (SMRP)

Tipo de cáncer: mesotelioma
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la progresión o la recidiva

Proteína matriz nuclear 22 (NMP22)

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la respuesta al tratamiento

Prueba genómica FoundationOne®CDx (F1CDx)

Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento con un tipo de terapia dirigida es adecuado; se usa como prueba diagnóstica con fines terapéuticos 

Receptor de estrógeno (ER) y receptor de progesterona (PR)

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento con terapia hormonal y algunas terapias dirigidas son adecuadas

Receptor de somatostatina

Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos que afectan el páncreas o el tubo gastrointestinal (tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos o TNE-GEP)
Análisis: tumor (diagnóstico por imágenes)
Propósito: determinar si el tratamiento o un tipo de terapia dirigida son adecuados 

Reordenamiento génico de inmunoglobulina de células B

Tipo de cáncer: linfoma de células B
Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si el cáncer recidivó (volvió)

Reordenamiento génico de receptor de células T

Tipo de cáncer: linfoma de células T
Análisis: médula ósea, tejido, líquidos corporales y sangre
Propósito: determinar el diagnóstico; a veces para detectar y evaluar la enfermedad residual

Reordenamiento del gen ROS1

Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar si el tratamiento o un tipo de terapia dirigida son adecuados 

Reordenamiento y sobreexpresión del gen ALK

Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y linfoma anaplásico de células grandes
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Tiroglobulina

Tipo de cáncer: cáncer de tiroides
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Variante UGT1A1*28 en homocigosis

Tipo de cáncer: cáncer colorrectal
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (tomadas con un hisopo)
Propósito: predecir la toxicidad por tratamiento con irinotecán

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