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Marcadores tumorales más comunes

Un marcador tumoral es una sustancia en las células cancerosas o en otro tipo de células del cuerpo que está presente o se produce en respuesta al cáncer o algunas afecciones benignas (no cancerosas). El marcador tumoral ofrece información sobre el cáncer, como el grado de malignidad, si es posible usar terapia dirigida o si el cáncer responde al tratamiento. Para obtener más información, consulte la hoja informativa Marcadores tumorales.

A continuación se describen los marcadores tumorales que más se usan, sobre todo para determinar el tratamiento o el diagnóstico del cáncer. Como siempre hay marcadores tumorales nuevos, es posible que esta lista no sea completa.

En esta lista no se incluyen marcadores tumorales que se estudian mediante inmunofenotipificación o inmunohistoquímica para diagnosticar el cáncer y distinguir entre distintos tipos de cáncer. Aunque solo sirven de marcadores tumorales en un subgrupo de cánceres, las terapias dirigidas para muchos tipos de cáncer apuntan a los siguientes marcadores tumorales:

Actividad de la enzima tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) o prueba del gen TPMT 

Tipo de cáncer: leucemia linfoblástica aguda
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (tomadas con un hisopo)
Propósito: predecir el riesgo de toxicidad grave en la médula ósea (mielodepresión) por el tratamiento con tiopurina

Activador del plasminógeno urocinasa (uPA) e inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1)

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: determinar la malignidad del cáncer y orientar el tratamiento 

Alfafetoproteína (AFP)

Tipo de cáncer: cáncer de hígado y tumor de células germinativas 
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico del cáncer de hígado y vigilar la eficacia del tratamiento; evaluar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento de los tumores de células germinativas

Amplificación o sobreexpresión del gen HER2/neu

Tipo de cáncer: cánceres de seno, ovario, vejiga, páncreas y estómago
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Análisis de 5 proteínas OVA1

Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: evaluar tumores pélvicos antes de la cirugía cuando se sospecha cáncer de ovario

Análisis de 17 genes Oncotype DX GPS test

Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
Análisis: tumor
Propósito: predecir la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento

Análisis de 21 genes Oncotype DX

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de la recidiva a distancia y planificar el tratamiento 

Análisis de 46 genes Prolaris

Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
Análisis: tumor
Propósito: predecir la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento

Análisis de 70 genes Mammaprint

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de recidiva

Antígeno prostático específico (PSA)

Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Antígeno carcinoembrionario (ACE)

Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer
Análisis: sangre
Propósito: controlar la eficacia de los tratamientos del cáncer y verificar si hay recidiva o metástasis

Antígeno del cáncer de vejiga (BTA)

Tipos de cáncer: cáncer de vejiga, cáncer de riñón o cáncer de uréter
Análisis: orina
Propósito: vigilar a pacientes que ya se sabe que tienen cáncer de vejiga mediante estudio citológico y cistoscopia

ARNm del PCA3 

Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
Análisis: orina (recolectada después de un examen digital del recto)
Propósito: determinar si es necesario repetir una biopsia después de obtener un resultado negativo

CA15-3/CA27.29

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y determinar si hay recidiva

CA19-9

Tipos de cáncer: cáncer de páncreas, cáncer de vesícula biliar, cáncer de  conducto biliar y cáncer de estómago (gástrico) 
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento

CA-125

Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

CA27.29

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: sangre
Propósito: detectar si hay metástasis (cáncer que se diseminó) o recidiva (cáncer que volvió)

Calcitonina

Tipo de cáncer: cáncer de tiroides medular
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, determinar la eficacia del tratamiento y evaluar si hay recidiva

Catecolaminas en la orina: ácido vanililmandélico (VMA) y ácido homovanílico (HVA)

Tipo de cáncer: neuroblastoma
Análisis: orina
Propósito: diagnosticar el cáncer

CD19

Tipo de cáncer: linfoma de células B y leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento 

CD20

Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento

CD22

Tipos de cáncer: linfoma de células B y leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento 

CD25

Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin (de células T)
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento

CD30

Tipos de cáncer: linfoma de Hodgkin clásico, linfomas de células B y células T
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

CD33

Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento

Células tumorales circulantes de origen epitelial (CELLSEARCH)

Tipos de cáncer: cánceres metastásicos de seno, próstata y colorrectal
Análisis: sangre
Propósito: informar durante la toma de decisiones clínicas y evaluar el pronóstico

C-kit/CD117

Tipo de cáncer: tumor de estroma gastrointestinal, melanoma mucoso, leucemia mieloide aguda y mastocitos
Análisis: tumor, sangre o médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento 

Cromogranina A (CgA)

Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Cromosomas 3, 7, 17 y 9p21

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la recidiva tumoral 

Deleción del cromosoma 17p

Tipo de cáncer: leucemia linfocítica crónica
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento

Descarboxiprotrombina (DCP)

Tipo de cáncer: carcinoma hepatocelular
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva

Enolasa neuronal específica (NSE)

Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento

Fibrina y fibrinógeno

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: controlar y vigilar la respuesta al tratamiento

Fosfatasa ácida prostática (FAP)

Tipo de cáncer: cáncer de próstata metastásico
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico de carcinomas poco diferenciados

Fragmento de la citoqueratina 21-1 (CYFRA 21-1)

Tipo de cáncer: cáncer de pulmón 
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la recidiva tumoral

Fusión de genes BCR-ABL (cromosoma Filadelfia)

Tipos de cáncer: leucemia mieloide crónica, leucemia linfoblástica aguda y leucemia mielógena aguda
Análisis: sangre o médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y planificar el tratamiento

GastrinaF

Tipo de cáncer: gastrinoma (tumor que produce gastrina)
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva

Gen de fusión PML/RARα

Tipo de cáncer: leucemia promielocítica aguda (LPA)
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar la LPA, predecir la respuesta a la terapia con ácido retinoico o con trióxido de arsénico, evaluar la eficacia de la terapia, controlar la presencia de la enfermedad residual mínima y predecir la recaída temprana

Gonadotropina coriónica humana beta (GCH-β)

Tipos de cáncer: coriocarcinoma y tumores de células germinativas
Análisis: orina o sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento

HE4

Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: planificar el tratamiento del cáncer, evaluar la progresión de la enfermedad y vigilar la recidiva

5-HIAA

Tipo de cáncer: tumores carcinoides
Análisis: orina
Propósito: determinar el diagnóstico y vigilar la enfermedad

Inestabilidad microsatélite (IMS) o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR)

Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tumores sólidos
Análisis: tumor
Propósito: orientar el tratamiento e identificar pacientes con riesgo alto de presentar síndromes que predisponen al cáncer

Inmunoglobulinas

Tipos de cáncer: mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström 
Análisis: sangre y orina
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Lactato-deshidrogenasa (LDH)

Tipos de cáncer: tumores de células germinativas, linfoma, leucemia, melanoma y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento

Ligando 1 de muerte programada (PD-L1)

Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de hígado, cáncer de estómago, cáncer de unión gastroesofágica, linfoma de Hodgkin clásico y otros subtipos de linfoma de crecimiento rápido
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Microglobulina beta-2 (B2M)

Tipos de cáncer: mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y algunos linfomas
Análisis: sangre, orina o líquido cefalorraquídeo
Propósito: determinar el pronóstico y vigilar la respuesta al tratamiento

Mieloperoxidasa (MPO)

Tipos de cáncer: leucemia
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer

Mutaciones BRAFV600

Tipos de cáncer: melanoma cutáneo, enfermedad de Erdheim-Chester, histiocitosis de células de Langerhans, cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

Tipos de cáncer: cáncer de ovario y cáncer de seno (mama)
Análisis: sangre o tejido tumoral
Propósito: determinar el tratamiento 

Mutación en el gen DPD

Tipos de cáncer: cáncer de seno, cáncer colorrectal, cáncer de estómago y cáncer de páncreas
Análisis: sangre
Propósito: predecir el riesgo de reacción tóxica al 5-fluorouracilo

Mutación en el gen EGFR 

Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Mutaciones en los genes FGFR2 y FGFR3

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Mutaciones en el gen FLT3

Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento

Mutaciones de los genes IDH1 y IDH2

Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: médula ósea y sangre
Propósito: determinar el tratamiento 

Mutación en el gen JAK2

Tipo de cáncer: ciertos tipos de leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar el cáncer 

Mutación en el gen KRAS

Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Mutación en el gen MYC

Tipos de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: tumor
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento

Mutación en el gen MYD88

Tipos de cáncer: linfoma, macroglobulinemia de Waldenström
Análisis: tumor
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento

Mutación en el gen NTRK

Tipos de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Péptidos relacionados con la mesotelina soluble (SMRP)

Tipo de cáncer: mesotelioma
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la progresión o la recidiva

Proteína matriz nuclear 22 (NMP22)

Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la respuesta al tratamiento

Prueba genómica FoundationOne CDx (F1CDx)

Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: tumor y sangre
Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para determinar el tratamiento

Prueba genómica Guardant360 CDx

Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: sangre
Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para determinar el tratamiento y el perfil general de la mutación tumoral

Receptor de estrógeno (ER) y receptor de progesterona (PR)

Tipo de cáncer: cáncer de seno
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Receptor de somatostatina

Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos que afectan el páncreas o el tubo gastrointestinal (tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos o TNE-GEP)
Análisis: tumor (diagnóstico por imágenes)
Propósito: determinar el tratamiento

Reordenamiento o expresión del gen de la ciclina D1 (CCND1)

Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: tumor
Propósito: diagnosticar el cáncer

Reordenamiento del gen BCL2

Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
Propósito: determinar el diagnóstico y planificar el tratamiento

Reordenamiento del gen IRF4

Tipo de cáncer: linfoma
Análisis: tumor
Propósito: diagnosticar el cáncer

Reordenamiento génico de inmunoglobulina de células B

Tipo de cáncer: linfoma de células B
Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si el cáncer recidivó (volvió)

Reordenamiento génico de receptor de células T

Tipo de cáncer: linfoma de células T
Análisis: médula ósea, tejido, líquidos corporales y sangre
Propósito: determinar el diagnóstico; a veces para detectar y evaluar la enfermedad residual

Reordenamiento del gen ROS1

Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento

Reordenamiento y sobreexpresión del gen ALK

Tipos de cáncer o enfermedades parecidas al cáncer:  cáncer de pulmón de células no pequeñas y linfoma anaplásico de células grandeshistiocitosis
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Transferasa terminal (TdT)

Tipo de cáncer: leucemia, linfoma
Análisis: tumor y sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer

Tiroglobulina

Tipo de cáncer: cáncer de tiroides
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Variante UGT1A1*28 en homocigosis

Tipo de cáncer: cáncer colorrectal
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (tomadas con un hisopo)
Propósito: predecir la toxicidad por tratamiento con irinotecán

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