Pruebas de marcadores tumorales más comunes
Un marcador tumoral es una sustancia en las células cancerosas o en otro tipo de células del cuerpo que está presente o se produce en respuesta al cáncer o algunas afecciones benignas (no cancerosas). El marcador tumoral ofrece información sobre el cáncer, como el grado de malignidad, si es posible usar terapia dirigida o si el cáncer responde al tratamiento. Para obtener más información, consulte Marcadores tumorales.
A continuación se describen las pruebas de marcadores tumorales que más se usan, sobre todo para decidir el tratamiento o el diagnóstico del cáncer. Es posible que haya marcadores tumorales nuevos que no aún no se añadieron a la lista.
Tampoco se incluyen los marcadores tumorales que se estudian mediante nmunofenotipificación o inmunohistoquímica para diagnosticar el cáncer o distinguir entre distintos tipos de cáncer.
Aunque solo sirven de marcadores tumorales en un subgrupo de cánceres, las terapias dirigidas para muchos tipos de cáncer apuntan a los siguientes marcadores tumorales. En la lista se indican los principales tipos de cáncer para los que se usa cada prueba. También es posible que algunos marcadores se usen para otros tipos de cáncer que no se describen aquí.
Actividad de la enzima tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) o prueba del gen TPMT
Tipo de cáncer: leucemia linfoblástica aguda
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (mediante hisopado)
Propósito: pronosticar el riesgo de mielodepresión (toxicidad grave en la médula ósea) por el tratamiento con tiopurina
Activador del plasminógeno urocinasa (uPA) e inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1)
Tipo de cáncer: cáncer de mama
Análisis: tumor
Propósito: determinar la malignidad del cáncer y orientar el tratamiento
Alfafetoproteína (AFP)
Tipo de cáncer: cáncer de hígado, cáncer de ovario y tumor de células germinativas
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico de estos cánceres y vigilar la eficacia del tratamiento; evaluar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento de los tumores de células germinativas
Amplificación o sobreexpresión del gen HER2/neu (ERBB2) o mutaciones en este gen
Tipo de cáncer: cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de vejiga, cáncer de páncreas, cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de estómago y de esófago (gastroesofágico)
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Análisis de 5 proteínas (OVA1)
Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: evaluar tumores pélvicos antes de la cirugía cuando se sospecha cáncer de ovario
Análisis de 17 genes (Oncotype DX GPS)
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: tumor
Propósito: pronosticar la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento
Análisis de 21 genes (Oncotype DX)
Tipo de cáncer: cáncer de mama
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de la recidiva a distancia y planificar el tratamiento
Análisis de 46 genes (Prolaris)
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: tumor
Propósito: pronosticar la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento
Análisis de 70 genes (Mammaprint)
Tipo de cáncer: cáncer de mama
Análisis: tumor
Propósito: evaluar el riesgo de recidiva
Antígeno prostático específico (PSA)
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva
Antígeno carcinoembrionario (ACE)
Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer
Análisis: sangre
Propósito: comprobar el efecto del tratamiento y detectar la recidiva
Antígeno del cáncer de vejiga (BTA)
Tipos de cáncer: cáncer de vejiga, cáncer de riñón o cáncer de uréter
Análisis: orina
Propósito: vigilar a pacientes con cáncer de vejiga confirmado mediante estudios citológico y cistoscopia
ARNm del PCA3
Tipo de cáncer: cáncer de próstata
Análisis: orina (obtenida después de un examen digital del recto)
Propósito: determinar si es necesario repetir una biopsia después de obtener un resultado negativo
CA15-3/CA27.29
Tipo de cáncer: cáncer de mama
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y determinar si hay recidiva
CA19-9
Tipos de cáncer: cáncer de páncreas, cáncer de vesícula biliar, cáncer de conducto biliar y cáncer de estómago (gástrico)
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento
CA-125
Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva
CA27.29
Tipo de cáncer: cáncer de mama
Análisis: sangre
Propósito: detectar si hay metástasis (cáncer que se diseminó) o recidiva (cáncer que volvió)
CD19
Tipo de cáncer: linfoma de células B y leucemias
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
CD20
Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
CD22
Tipos de cáncer: linfoma de células B y leucemias
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
CD25
Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin (de células T)
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
CD30
Tipos de cáncer: linfoma de Hodgkin clásico, linfomas de células B y células T
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
CD33
Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
Carga mutacional del tumor (TMB)
Tipo de cáncer: tumores sólidos
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento
Calcitonina
Tipo de cáncer: cáncer de tiroides medular
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, determinar la eficacia del tratamiento y evaluar si hay recidiva
Catecolaminas en la orina: ácido vanililmandélico (VMA) y ácido homovanílico (HVA)
Tipo de cáncer: neuroblastoma
Análisis: orina
Propósito: diagnosticar el cáncer
Células tumorales circulantes de origen epitelial (CELLSEARCH)
Tipos de cáncer: cáncer de mama, cáncer de próstata y cáncer colorrectal metastásicos
Análisis: sangre
Propósito: informar durante la toma de decisiones clínicas y evaluar el pronóstico
C-kit/CD117
Tipo de cáncer: tumor de estroma gastrointestinal, melanoma mucoso, leucemia mieloide aguda y enfermedad mastocitaria
Análisis: tumor, sangre o médula ósea
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento
Cromogranina A (CgA)
Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva
Cromosomas 3, 7, 17 y 9p21
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la recidiva tumoral
Deleción del cromosoma 17p
Tipo de cáncer: leucemia linfocítica crónica
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
Descarboxiprotrombina (DCP)
Tipo de cáncer: carcinoma hepatocelular
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva
Enolasa neuronal específica (NSE)
Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento
Estado de la mutación en el gen PIK3CA
Tipos de cáncer: cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón de células no pequeñas y cáncer de ovario
Análisis: tumor
Propósito: evaluar la evolución probable de la enfermedad (pronóstico) y determinar si es adecuado el tratamiento con terapias dirigidas específicas
Fibrina y fibrinógeno
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento
Fosfatasa ácida prostática (FAP)
Tipo de cáncer: cáncer de próstata metastásico
Análisis: sangre
Propósito: determinar el diagnóstico de carcinomas poco diferenciados
FoundationOne Liquid CDx
Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: sangre
Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para evaluar si es adecuado el tratamiento con terapias dirigidas específicas y para determinar el perfil general de la mutación tumoral
Fragmento de la citoqueratina 21-1 (CYFRA 21-1)
Tipo de cáncer: cáncer de pulmón
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la recidiva tumoral
Fusión de genes BCR-ABL (cromosoma Filadelfia)
Tipos de cáncer: leucemia mieloide crónica, leucemia linfoblástica aguda y leucemia mielógena aguda
Análisis: sangre o médula ósea
Propósito: confirmar el diagnóstico, pronosticar la respuesta a la terapia dirigida, decidir el tratamiento y controlar el estado de la enfermedad
Gastrina
Tipo de cáncer: gastrinoma (tumor que produce gastrina)
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer, vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva
Gen de fusiones RET y mutaciones en RET
Tipo de cáncer: cáncer de tiroides medular, cáncer de tiroides y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Gen de fusión PML/RARα
Tipo de cáncer: leucemia promielocítica aguda (LPA)
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar la LPA, pronosticar la respuesta a la terapia con ácido retinoico o con trióxido de arsénico, evaluar la eficacia de la terapia, vigilar si hay enfermedad residual mínima y pronosticar la recaída temprana
Gonadotropina coriónica humana beta (GCH-beta)
Tipos de cáncer: coriocarcinoma y tumores de células germinativas
Análisis: orina o sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento
HE4
Tipo de cáncer: cáncer de ovario
Análisis: sangre
Propósito: planificar el tratamiento del cáncer, evaluar la progresión de la enfermedad y vigilar la recidiva
5-HIAA
Tipo de cáncer: tumores carcinoides
Análisis: orina
Propósito: determinar el diagnóstico y vigilar la enfermedad
Inestabilidad microsatelital (MSI) o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR)
Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tumores sólidos
Análisis: tumor
Propósito: orientar el tratamiento e identificar a pacientes con riesgo alto síndromes hereditarios que predisponen al cáncer
Inmunoglobulinas
Tipos de cáncer: mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström
Análisis: sangre y orina
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva
Lactato-deshidrogenasa (LDH)
Tipos de cáncer: tumores de células germinativas, linfoma, leucemia, melanoma y neuroblastoma
Análisis: sangre
Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento
Ligando 1 de muerte programada (PD-L1)
Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de mama triple negativo, cáncer de hígado, cáncer de estómago, cáncer de unión gastroesofágica, cáncer de cuello uterino, cáncer de vejiga, cáncer de cabeza y cuello, linfoma de Hodgkin clásico y otros subtipos de linfoma de crecimiento rápido
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Microglobulina beta-2 (B2M)
Tipos de cáncer: mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y algunos linfomas
Análisis: sangre, orina o líquido cefalorraquídeo
Propósito: determinar el pronóstico y vigilar la respuesta al tratamiento
Mieloperoxidasa (MPO)
Tipos de cáncer: leucemia
Análisis: sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer
Mutaciones BRAFV600
Tipos de cáncer o enfermedades parecidas al cáncer: cáncer de tiroides, melanoma, cáncer de ovario, enfermedad de Erdheim-Chester, histiocitosis de células de Langerhans, leucemia de células pilosas, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón de células no pequeñas y algunos otros tipos de cáncer
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2
Tipos de cáncer: cáncer de mama cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer de próstata
Análisis: sangre o tejido tumoral
Propósito: determinar el tratamiento
Mutación en el gen DPD
Tipos de cáncer: cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de estómago y cáncer de páncreas
Análisis: sangre
Propósito: pronosticar el riesgo de reacción tóxica a la terapia con 5-fluorouracilo
Mutaciones en el gen ESR1
Tipo de cáncer: cáncer de mama
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Mutaciones en los genes FGFR2 y FGFR3
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga y colangiocarcinoma
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Mutaciones en el gen FLT3
Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico
Mutaciones de los genes IDH1 y IDH2
Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda, colangiocarcinoma y glioma
Análisis: médula ósea, tejido o sangre
Propósito: determinar el tratamiento
Mutación en el gen JAK2
Tipo de cáncer: ciertos tipos de leucemia
Análisis: sangre y médula ósea
Propósito: diagnosticar el cáncer
Mutación en el gen KRAS
Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor y plasma
Propósito: determinar el tratamiento
Mutación en el gen MYC
Tipos de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: tumor
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
Mutación en el gen MYD88
Tipos de cáncer: linfoma, macroglobulinemia de Waldenström
Análisis: tumor
Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento
Mutación en el gen NTRK
Tipos de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Mutación en el gen TP53
Tipos de cáncer: leucemia linfocítica crónica de células B
Análisis: sangre
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico
Péptidos relacionados con la mesotelina soluble (SMRP)
Tipo de cáncer: mesotelioma
Análisis: sangre
Propósito: vigilar la progresión o la recidiva
Proteína matriz nuclear 22 (NMP22)
Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
Análisis: orina
Propósito: vigilar la respuesta al tratamiento
Prueba genómica FoundationOne CDx (F1CDx)
Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: tumor
Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para evaluar si es adecuado el tratamiento con terapias dirigidas específicas y para determinar el perfil general de la mutación tumoral
Prueba genómica Guardant360 CDx
Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
Análisis: sangre
Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para determinar el tratamiento y el perfil general de la mutación tumoral
Receptor de estrógeno (ER) y receptor de progesterona (PR)
Tipo de cáncer: cáncer de mama
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR)
Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y cáncer colorrectal
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico
Receptor de somatostatina
Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos que afectan el páncreas o el tubo gastrointestinal (tumores neuroendocrinos o gastroenteropancreáticos (TNE-GEP))
Análisis: tumor (diagnóstico por imágenes)
Propósito: determinar el tratamiento
Reordenamiento o expresión del gen de la ciclina D1 (CCND1)
Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: tumor
Propósito: diagnosticar el cáncer
Reordenamiento del gen BCL2
Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
Propósito: determinar el diagnóstico y planificar el tratamiento
Reordenamiento del gen IRF4
Tipo de cáncer: linfoma
Análisis: tumor
Propósito: diagnosticar el cáncer
Reordenamiento génico de inmunoglobulina de células B
Tipo de cáncer: linfoma de células B
Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si el cáncer recidivó (volvió)
Reordenamiento génico de receptor de células T
Tipo de cáncer: linfoma de células T
Análisis: médula ósea, tejido (por ejemplo, de ganglio linfático) y sangre
Propósito: determinar el diagnóstico y detectar y evaluar la enfermedad residual
Reordenamiento del gen ROS1
Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento
Reordenamiento y sobreexpresión del gen ALK
Tipos de cáncer o enfermedades parecidas al cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y linfoma anaplásico de células grandes, histiocitosis
Análisis: tumor
Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico
Transferasa terminal (TdT)
Tipo de cáncer: leucemia, linfoma
Análisis: tumor y sangre
Propósito: diagnosticar el cáncer
Tiroglobulina
Tipo de cáncer: cáncer de tiroides
Análisis: sangre
Propósito: evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva
Variante UGT1A1*28 en homocigosis
Tipo de cáncer: cáncer colorrectal
Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (mediante hisopado)
Propósito: pronosticar la toxicidad por tratamiento con irinotecán