Pruebas de marcadores tumorales más comunes

Un marcador tumoral es una sustancia en las células cancerosas o en otro tipo de células del cuerpo que está presente o se produce en respuesta al cáncer o algunas afecciones benignas (no cancerosas). El marcador tumoral ofrece información sobre el cáncer, como el grado de malignidad, si es posible usar terapia dirigida o si el cáncer responde al tratamiento. Para obtener más información, consulte Marcadores tumorales.

A continuación se describen las pruebas de marcadores tumorales que más se usan, sobre todo para decidir el tratamiento o el diagnóstico del cáncer. Es posible que haya marcadores tumorales nuevos que no aún no se añadieron a la lista.

Tampoco se incluyen los marcadores tumorales que se estudian mediante nmunofenotipificación o inmunohistoquímica para diagnosticar el cáncer o distinguir entre distintos tipos de cáncer.

Aunque solo sirven de marcadores tumorales en un subgrupo de cánceres, las terapias dirigidas para muchos tipos de cáncer apuntan a los siguientes marcadores tumorales. En la lista se indican los principales tipos de cáncer para los que se usa cada prueba. También es posible que algunos marcadores se usen para otros tipos de cáncer que no se describen aquí. 

Actividad de la enzima tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) o prueba del gen TPMT 

• Tipo de cáncer: leucemia linfoblástica aguda
• Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (mediante hisopado)
• Propósito: pronosticar el riesgo de mielodepresión (toxicidad grave en la médula ósea) por el tratamiento con tiopurina

Activador del plasminógeno urocinasa (uPA) e inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1)

• Tipo de cáncer: cáncer de mama
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar la malignidad del cáncer y orientar el tratamiento 

Alfafetoproteína (AFP)

• Tipo de cáncer: cáncer de hígado, cáncer de ovario y tumor de células germinativas 
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico de estos cánceres y vigilar la eficacia del tratamiento; evaluar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento de los tumores de células germinativas

Amplificación o sobreexpresión del gen HER2/neu (ERBB2) o mutaciones en este gen

• Tipo de cáncer: cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de vejiga, cáncer de páncreas, cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de estómago y de esófago (gastroesofágico)
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Análisis de 5 proteínas (OVA1)

• Tipo de cáncer: cáncer de ovario
• Análisis: sangre
• Propósito: evaluar tumores pélvicos antes de la cirugía cuando se sospecha cáncer de ovario

Análisis de 17 genes (Oncotype DX GPS)

• Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
• Análisis: tumor
• Propósito: pronosticar la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento

Análisis de 21 genes (Oncotype DX)

• Tipo de cáncer: cáncer de mama
• Análisis: tumor
• Propósito: evaluar el riesgo de la recidiva a distancia y planificar el tratamiento

Análisis de 46 genes (Prolaris)

• Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
• Análisis: tumor
• Propósito: pronosticar la malignidad del cáncer de próstata y controlar el tratamiento

Análisis de 70 genes (Mammaprint)

• Tipo de cáncer: cáncer de mama
• Análisis: tumor
• Propósito: evaluar el riesgo de recidiva

Antígeno prostático específico (PSA)

• Tipo de cáncer: cáncer de próstata
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva

Antígeno carcinoembrionario (ACE)

• Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer
• Análisis: sangre
• Propósito: comprobar el efecto del tratamiento y detectar la recidiva

Antígeno del cáncer de vejiga (BTA)

• Tipos de cáncer: cáncer de vejiga, cáncer de riñón o cáncer de uréter
• Análisis: orina
• Propósito: vigilar a pacientes con cáncer de vejiga confirmado mediante estudios citológico y cistoscopia

ARNm del PCA3

• Tipo de cáncer: cáncer de próstata 
• Análisis: orina (obtenida después de un examen digital del recto)
• Propósito: determinar si es necesario repetir una biopsia después de obtener un resultado negativo

CA15-3/CA27.29

• Tipo de cáncer: cáncer de mama
• Análisis: sangre
• Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento y determinar si hay recidiva

CA19-9

• Tipos de cáncer: cáncer de páncreas, cáncer de vesícula biliar, cáncer de  conducto biliar y cáncer de estómago (gástrico) 
• Análisis: sangre
• Propósito: evaluar la eficacia del tratamiento

CA-125

• Tipo de cáncer: cáncer de ovario
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva

CA27.29

• Tipo de cáncer: cáncer de mama
• Análisis: sangre
• Propósito: detectar si hay metástasis (cáncer que se diseminó) o recidiva (cáncer que volvió)

CD19

• Tipo de cáncer: linfoma de células B y leucemias
• Análisis: sangre y médula ósea
• Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento 

CD20

• Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el tratamiento

CD22

• Tipos de cáncer: linfoma de células B y leucemias
• Análisis: sangre y médula ósea
• Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento 

CD25

• Tipo de cáncer: linfoma no Hodgkin (de células T)
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el tratamiento

CD30

• Tipos de cáncer: linfoma de Hodgkin clásico, linfomas de células B y células T
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

CD33

• Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el tratamiento

Carga mutacional del tumor (TMB)

• Tipo de cáncer: tumores sólidos
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el tratamiento

Calcitonina

• Tipo de cáncer: cáncer de tiroides medular
• Análisis: sangre
• Propósito: diagnosticar el cáncer, determinar la eficacia del tratamiento y evaluar si hay recidiva

Catecolaminas en la orina: ácido vanililmandélico (VMA) y ácido homovanílico (HVA)

• Tipo de cáncer: neuroblastoma
• Análisis: orina
• Propósito: diagnosticar el cáncer

Células tumorales circulantes de origen epitelial (CELLSEARCH)

• Tipos de cáncer: cáncer de mama, cáncer de próstata y cáncer colorrectal metastásicos
• Análisis: sangre
• Propósito: informar durante la toma de decisiones clínicas y evaluar el pronóstico

C-kit/CD117

• Tipo de cáncer: tumor de estroma gastrointestinal, melanoma mucoso, leucemia mieloide aguda y enfermedad mastocitaria
• Análisis: tumor, sangre o médula ósea
• Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento 

Cromogranina A (CgA)

• Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva

Cromosomas 3, 7, 17 y 9p21

• Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
• Análisis: orina
• Propósito: vigilar la recidiva tumoral 

Deleción del cromosoma 17p

• Tipo de cáncer: leucemia linfocítica crónica
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento

Descarboxiprotrombina (DCP)

• Tipo de cáncer: carcinoma hepatocelular
• Análisis: sangre
• Propósito: vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva

Enolasa neuronal específica (NSE)

• Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y neuroblastoma
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico y la respuesta al tratamiento

Estado de la mutación en el gen PIK3CA

• Tipos de cáncer: cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón de células no pequeñas y cáncer de ovario
• Análisis: tumor
• Propósito: evaluar la evolución probable de la enfermedad (pronóstico) y determinar si es adecuado el tratamiento con terapias dirigidas específicas

Fibrina y fibrinógeno

• Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
• Análisis: orina
• Propósito: vigilar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento

Fosfatasa ácida prostática (FAP)

• Tipo de cáncer: cáncer de próstata metastásico
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico de carcinomas poco diferenciados

FoundationOne Liquid CDx

• Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido 
• Análisis: sangre
• Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para evaluar si es adecuado el tratamiento con terapias dirigidas específicas y para determinar el perfil general de la mutación tumoral

Fragmento de la citoqueratina 21-1 (CYFRA 21-1)

• Tipo de cáncer: cáncer de pulmón 
• Análisis: sangre
• Propósito: vigilar la recidiva tumoral

Fusión de genes BCR-ABL (cromosoma Filadelfia)

• Tipos de cáncer: leucemia mieloide crónica, leucemia linfoblástica aguda y leucemia mielógena aguda
• Análisis: sangre o médula ósea
• Propósito: confirmar el diagnóstico, pronosticar la respuesta a la terapia dirigida, decidir el tratamiento y controlar el estado de la enfermedad

Gastrina

• Tipo de cáncer: gastrinoma (tumor que produce gastrina)
• Análisis: sangre
• Propósito: diagnosticar el cáncer, vigilar la eficacia del tratamiento y detectar la recidiva

Gen de fusiones RET y mutaciones en RET

• Tipo de cáncer: cáncer de tiroides medular, cáncer de tiroides y cáncer de pulmón de células no pequeñas
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Gen de fusión PML/RARα

• Tipo de cáncer: leucemia promielocítica aguda (LPA)
• Análisis: sangre y médula ósea
• Propósito: diagnosticar la LPA, pronosticar la respuesta a la terapia con ácido retinoico o con trióxido de arsénico, evaluar la eficacia de la terapia, vigilar si hay enfermedad residual mínima y pronosticar la recaída temprana

Gonadotropina coriónica humana beta (GCH-beta)

• Tipos de cáncer: coriocarcinoma y tumores de células germinativas
• Análisis: orina o sangre
• Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento

HE4

• Tipo de cáncer: cáncer de ovario
• Análisis: sangre
• Propósito: planificar el tratamiento del cáncer, evaluar la progresión de la enfermedad y vigilar la recidiva

5-HIAA

• Tipo de cáncer: tumores carcinoides
• Análisis: orina
• Propósito: determinar el diagnóstico y vigilar la enfermedad

Inestabilidad microsatelital (MSI) o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR)

• Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y otros tumores sólidos
• Análisis: tumor
• Propósito: orientar el tratamiento e identificar a pacientes con riesgo alto síndromes hereditarios que predisponen al cáncer

Inmunoglobulinas

• Tipos de cáncer: mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström 
• Análisis: sangre y orina
• Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si hay recidiva

Lactato-deshidrogenasa (LDH)

• Tipos de cáncer: tumores de células germinativas, linfoma, leucemia, melanoma y neuroblastoma
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el estadio, el pronóstico y la respuesta al tratamiento

Ligando 1 de muerte programada (PD-L1)

• Tipos de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de mama triple negativo, cáncer de hígado, cáncer de estómago, cáncer de unión gastroesofágica, cáncer de cuello uterino, cáncer de vejiga, cáncer de cabeza y cuello, linfoma de Hodgkin clásico y otros subtipos de linfoma de crecimiento rápido
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Microglobulina beta-2 (B2M)

• Tipos de cáncer: mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y algunos linfomas
• Análisis: sangre, orina o líquido cefalorraquídeo
• Propósito: determinar el pronóstico y vigilar la respuesta al tratamiento

Mieloperoxidasa (MPO)

• Tipos de cáncer: leucemia
• Análisis: sangre
• Propósito: diagnosticar el cáncer

Mutaciones BRAFV600

• Tipos de cáncer o enfermedades parecidas al cáncer: cáncer de tiroides, melanoma, cáncer de ovario, enfermedad de Erdheim-Chester, histiocitosis de células de Langerhans, leucemia de células pilosas, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón de células no pequeñas y algunos otros tipos de cáncer
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

• Tipos de cáncer: cáncer de mama cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer de próstata
• Análisis: sangre o tejido tumoral
• Propósito: determinar el tratamiento 

Mutación en el gen DPD

• Tipos de cáncer: cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de estómago y cáncer de páncreas
• Análisis: sangre
• Propósito: pronosticar el riesgo de reacción tóxica a la terapia con 5-fluorouracilo

Mutaciones en el gen ESR1

• Tipo de cáncer: cáncer de mama
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Mutaciones en los genes FGFR2 y FGFR3

• Tipo de cáncer: cáncer de vejiga y colangiocarcinoma
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Mutaciones en el gen FLT3

• Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Mutaciones de los genes IDH1 y IDH2

• Tipo de cáncer: leucemia mieloide aguda, colangiocarcinoma y glioma
• Análisis: médula ósea, tejido o sangre
• Propósito: determinar el tratamiento 

Mutación en el gen JAK2

• Tipo de cáncer: ciertos tipos de leucemia
• Análisis: sangre y médula ósea
• Propósito: diagnosticar el cáncer 

Mutación en el gen KRAS

• Tipos de cáncer: cáncer colorrectal y cáncer de pulmón de células no pequeñas
• Análisis: tumor y plasma
• Propósito: determinar el tratamiento

Mutación en el gen MYC

• Tipos de cáncer: linfoma, leucemia
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento

Mutación en el gen MYD88

• Tipos de cáncer: linfoma, macroglobulinemia de Waldenström
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el diagnóstico y el tratamiento

Mutación en el gen NTRK

• Tipos de cáncer: cualquier tumor sólido
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Mutación en el gen TP53

• Tipos de cáncer: leucemia linfocítica crónica de células B
• Análisis: sangre
• Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Péptidos relacionados con la mesotelina soluble (SMRP)

• Tipo de cáncer: mesotelioma
• Análisis: sangre
• Propósito: vigilar la progresión o la recidiva

Proteína matriz nuclear 22 (NMP22)

• Tipo de cáncer: cáncer de vejiga
• Análisis: orina
• Propósito: vigilar la respuesta al tratamiento

Prueba genómica FoundationOne CDx (F1CDx)

• Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
• Análisis: tumor
• Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para evaluar si es adecuado el tratamiento con terapias dirigidas específicas y para determinar el perfil general de la mutación tumoral

Prueba genómica Guardant360 CDx

• Tipo de cáncer: cualquier tumor sólido
• Análisis: sangre
• Propósito: prueba diagnóstica con fines terapéuticos para determinar el tratamiento y el perfil general de la mutación tumoral

Receptor de estrógeno (ER) y receptor de progesterona (PR)

• Tipo de cáncer: cáncer de mama
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR)

• Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas y cáncer colorrectal
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Receptor de somatostatina

• Tipo de cáncer: tumores neuroendocrinos que afectan el páncreas o el tubo gastrointestinal (tumores neuroendocrinos o gastroenteropancreáticos (TNE-GEP))
• Análisis: tumor (diagnóstico por imágenes)
• Propósito: determinar el tratamiento

Reordenamiento o expresión del gen de la ciclina D1 (CCND1)

• Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
• Análisis: tumor
• Propósito: diagnosticar el cáncer

Reordenamiento del gen BCL2

• Tipo de cáncer: linfoma, leucemia
• Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
• Propósito: determinar el diagnóstico y planificar el tratamiento

Reordenamiento del gen IRF4

• Tipo de cáncer: linfoma
• Análisis: tumor
• Propósito: diagnosticar el cáncer

Reordenamiento génico de inmunoglobulina de células B

• Tipo de cáncer: linfoma de células B
• Análisis: sangre, médula ósea o tejido tumoral
• Propósito: determinar el diagnóstico, evaluar la eficacia del tratamiento y verificar si el cáncer recidivó (volvió)

Reordenamiento génico de receptor de células T

• Tipo de cáncer: linfoma de células T
• Análisis: médula ósea, tejido (por ejemplo, de ganglio linfático) y sangre
• Propósito: determinar el diagnóstico y detectar y evaluar la enfermedad residual

Reordenamiento del gen ROS1

• Tipo de cáncer: cáncer de pulmón de células no pequeñas
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento

Reordenamiento y sobreexpresión del gen ALK

• Tipos de cáncer o enfermedades parecidas al cáncer:  cáncer de pulmón de células no pequeñas y linfoma anaplásico de células grandes, histiocitosis
• Análisis: tumor
• Propósito: determinar el tratamiento y el pronóstico

Transferasa terminal (TdT)

• Tipo de cáncer: leucemia, linfoma
• Análisis: tumor y sangre
• Propósito: diagnosticar el cáncer

Tiroglobulina

• Tipo de cáncer: cáncer de tiroides
• Análisis: sangre
• Propósito: evaluar la respuesta al tratamiento y verificar si hay recidiva

Variante UGT1A1*28 en homocigosis

• Tipo de cáncer: cáncer colorrectal
• Análisis: sangre y células del interior de la mejilla (mediante hisopado)
• Propósito: pronosticar la toxicidad por tratamiento con irinotecán